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Visão geral das anomalias cromossômicas

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última modificação do conteúdo out 2018
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As anomalias cromossômicas causam variadas disfunções. As que afetam os autossomos (os 22 pares de cromossomos que são iguais em homens e mulheres) são mais comuns do que as que afetam os cromossomos sexuais (X e Y).

As anomalias cromossômicas podem ser classificadas em diversas categorias, mas, de um modo geral, podem ser consideradas numéricas ou estruturais.

As anomalias númericas incluem

  • Trissomia (um cromossomo extra)

  • Monossomia (um cromossomo ausente)

As anormalidades estruturais incluem

  • Translocações (anomalias nas quais um cromossomo inteiro ou um segmento de cromossomos se ligam inapropriadamente a outros cromossomos)

  • Deleções e duplicações de várias partes cromossômicas

Terminologia

Alguns termos específicos do campo da genética são importantes para descrever as anomalias cromossômicas:

  • Aneuploidia: a anomalia cromossômica mais comum, causada por um cromossomo extra ou ausente.

  • Cariótipo: conjunto completo dos cromossomos nas células de um indivíduo.

  • Genótipo: constituição genética determinada pelo cariótipo.

  • Fenótipo: resultados clínicos da pessoa incluindo a aparência externa— a composição bioquímica, física e fisiológica como determinada pelo genótipo e fatores ambientais ( Visão geral da genética).

  • Mosaicismo: presença de ≥ 2 linhagens de células que diferem em termos de genótipo em uma pessoa que se desenvolveu a partir de um único óvulo fertilizado.

Diagnóstico

  • Análise cromossômica

  • Bandagem

  • Análise do cariótipo

  • Análise cromossômica por microarranjo

Para análise dos cromossomos, geralmente são utilizados os linfócitos, exceto no período pré-natal, quando são utilizados amniócitos ou células da vilosidade coriônica placentária (ver Amniocentese e Amostragem de Vilas Coriônicas). A análise do cariótipo envolve o bloqueio das células em mitose, durante a metáfase, e a coloração dos cromossomos condensados. Os cromossomos de células isoladas são fotografados e suas imagens são arranjadas, formando o cariótipo.

Várias técnicas são usadas para melhor delinear os cromossomos:

  • No clássico bandeamento (p. ex., G [Giemsa]-, Q [fluorescência]- e C-banda), um corante é utilizado para corar as bandas sobre os cromossomos

  • Análise cromossômica de alta resolução usa métodos de cultura especial para obter altas porcentagens de coberturas de prófase e prometafase. Os cromossomos são menos condensados do que na análise metáfase de rotina, e o número de bandas identificáveis é expandido, permitindo uma análise mais sensível do cariótipo.

  • Análise da cariotipagem espectral (também chamada de quadro cromossômico) utiliza a hibridização fluorescente in situ (FISH) multicolorida específica para os cromossomos, técnicas que melhoram a visibilidade de certos defeitos, incluindo translocações e inversões.

  • A análise cromossômica por microarranjo (ACM), também chamada hibridização genômica comparativa (aCGH) é uma técnica de passo único que permite que o genoma inteiro seja mapeado para anormalidades na dosagem cromossômica, incluindo aumentos (duplicações) ou diminuições (deleções), que também podem sugerir uma translocação não balanceada. A análise por microarranjos de polimorfismo de nucleótido único (PNU) possui a capacidade adicional de detectar regiões de homozigotos, o que pode ser visto nos casos em que os pais compartilham uma ancestralidade comum (consanguinidade), e também quando há dissomia uniparental (DUP, i. e., os dois pares de cromossomos herdados de um dos pais). É importante observar que a ACM não detecta rearranjos equilibrados (p. ex., translocações, inversões) que não estão associados a deleções e duplicações.

Triagem

Métodos de triagem pré-natal não invasiva (TPNI) estão atualmente disponíveis. Para TPNI, sequências do DNA fetal livre de células obtidas de uma amostra de sangue materno são utilizadas para o rastreamento pré-natal principalmente da trissomia do 21 (síndrome de Down), trissomia do 13, trissomia do 18 e aneuploidia do cromossomo sexual. Embora a TPNI tenha boa sensibilidade e especificidade para algumas anomalias cromossômicas, os resultados precisam ser confirmados usando um teste diagnóstico. A TPNI foi utilizada como um teste de triagem para as síndromes de microdeleção comuns (p. ex., deleção 22q11); entretanto, a sensibilidade e a especificidade continuam relativamente baixas.

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