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Síndromes de microdeleção e microduplicação

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última modificação do conteúdo out 2018
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As síndromes de microdeleção e microduplicação são doenças causadas por deleções ou duplicações microscópicas e submicroscópicas dos genes contíguos em partes específicas dos cromossomos. O diagnóstico pós-natal é sugerido pelo aspecto clínico e confirmado por análise de hibridização in situ fluorescente e análise cromossômica por microarranjo.

As síndromes de microdeleção são mais bem definidas do que as síndromes de microduplicação, e o significado de muitas microduplicações ainda não está clara. As duplicações recíprocas das microdeleções bem reconhecidas, como a deleção 22q11.2 e 7q11.23, foram mais claramente definidas nos últimos anos.

Síndromes de microdeleção diferem das síndromes de deleção cromossômica pelo fato de que as síndromes de deleção cromossômica normalmente são visíveis na cariotipagem por causa da sua dimensão maior (normalmente > 5 megabases), ao passo que as anormalidades nas síndromes de microdeleção envolvem segmentos menores (tipicamente 1 a 3 megabases) e são detectáveis apenas com sondas fluorescentes (hibridização in situ fluorescente) e análise por microarranjo. Um determinado segmento gênico pode ser deletado e duplicado (denominada duplicação recíproca). Os efeitos clínicos das duplicações recíprocas microscópicas tendem a ser semelhantes, mas menos graves do que aqueles das deleções que envolvem o mesmo segmento. O termo síndrome gênica contígua abrange síndromes de microdeleção e microduplicação, bem como anormalidades contíguas visíveis na cariotipagem.

A maioria das microdeleções e microduplicações clinicamente significativas parece ocorrer de modo esporádico; mas os pais levemente afetados podem ser diagnosticados quando exames são feitos nos pais depois que descobre-se que uma criança tem uma anormalidade.

Inúmeras síndromes de microdeleção foram identificadas com manifestações que variam amplamente ( Exemplos de síndromes de microdeleção).

A microduplicação recíproca envolvendo o cromossomo 17p11.2 pode causar a síndrome de Potocki-Lupski. Lactentes com essa doença têm hipotonia, problemas alimentares, atraso no crescimento, defeitos cardíacos, atraso no desenvolvimento e autismo.

Tabela
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Exemplos de síndromes de microdeleção

Síndrome

Deleção cromossômica

Descrição

Síndrome de Alagille

20p.12

Colestase, escassez de ductos biliares, anomalias cardíacas, estenose da artéria pulmonar, vértebras em borboleta, embriotoxona posterior do olho

Síndrome de Angelman

15q11 em cromossomo materno

Convulsões, ataxia, ataques de riso, abanar as mãos, grave retardo mental

Síndrome de DiGeorge (anomalia DiGeorge, síndrome velocardiofacial, síndrome da bolsa faríngea, aplasia tímica)

22q11.21

Hipoplasia ou ausência de timo e paratireoides, anomalias cardíacas, fenda palatina, retardo mental, problemas psiquiátricos

Síndrome de Langer-Giedion (síndrome tricorrinofalangeana tipo II)

8q24.1

Exostose, cone epifisário, cabelos rarefeitos, nariz “de batata”, perda auditiva, retardo mental

Síndrome de Miller-Dieker

17p13.3

Lissencefalia; nariz curto para cima; retardo grave de crescimento; convulsões; retardo mental grave

Cromossomo paterno em 15q11

No recém-nascido: hipotonia, alimentação deficiente, dificuldade para ganhar peso

Em crianças e adolescentes: obesidade, hipogonadismo, mãos e pés pequenos, retardo mental, comportamentos obsessivo-compulsivos

Síndrome de Rubinstein-Taybi

16p13

Polegar e dedos dos pés aumentados, nariz e columela proeminentes, retardo mental

Síndrome de Smith-Magenis

17p11.2

Braquicefalia, hipoplasia facial, prognatismo, voz rouca, baixa estatura, retardo mental

Síndrome de Williams

7q11.23

Estenose aórtica, retardo mental, face do elfo, hipocalcemia transitória no lactente

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