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Outras anomalias do cromossomo X

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última modificação do conteúdo out 2018
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Cerca de 1/1.000 mulheres aparentemente normais têm um cariótipo 47,XXX (trissomia X). Anomalias físicas são raras. Podem ocorrer, às vezes, irregularidades menstruais e infertilidade. Meninas afetadas podem ter intelectualidade ligeiramente diminuída, com mais problemas de escolaridade comparados aos dos irmãos. A idade materna avançada aumenta o risco do triplo X, e alguns dos cromossomos X extras geralmente são de origem materna.

Embora raro, algumas mulheres podem apresentar 48,XXXX e 49,XXXXX. Não há fenótipo consistente. Risco de retardo mental e anomalias congênitas aumenta significativamente quando há > 3 cromossomos X. O desequilíbrio genético precoce na vida embrionária pode causar anomalias do desenvolvimento.

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