Manual MSD

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Mucopolissacaridose (MPS)

Mucopolissacaridose (MPS)

Doença (número OMIM)

Proteínas ou enzimas deficitárias

Comentários

MPS I-H (síndrome de Hurler; 607014*)

MPS I-S (síndrome de Scheie; 607016*)

MPS I H/S (síndrome de Hurler-Scheie; 607015*)

Alfa-l-iduronidase

Início: na I-H, 1 ano

Na I-S, > 5 anos

Na I-H/S, 3–8 anos

Metabólitos na urina: sulfato de dermatan, sulfato de heparina

Características clínicas: turvação corneana, rigidez articular, contraturas, disostose multiplex, face grosseira, cabelos grossos, macroglossia, organomegalia, incapacidade intelectual com regressão, cardiopatia valvular, problemas de audição e visão, hérnia inguinal e umbilical, apneia do sono, hidrocefalia

Tratamento: cuidados de suporte, reposição enzimática com laronidase, transplante de células-tronco ou de medula óssea

MPS II (síndrome de Hunter; 309900*)

Sulfato de iduronato sulfatase

Início: 2–4 anos

Metabólitos na urina: sulfato de dermatan, sulfato de heparina

Características clínicas: similares à síndrome de Hurler, mas mais leves e sem turvação corneana

Na forma leve, inteligência normal

Na forma grave, incapacidade física e intelectual progressiva, morte antes dos 15 anos

Tratamento: reposição enzimática (idursulfase), tratamento de suporte, transplante de células-tronco ou de medula óssea

MPS III (síndrome de Sanfilippo)

Início: 2–6 anos

Metabólitos na urina: sulfato de heparina

Características clínicas: similares à síndrome de Hurler, mas com incapacidade intelectual grave e manifestações somáticas leves

Tratamento: cuidados de suporte

Tipo III A (252900*)

Heparan N-sulfatase

Tipo III B (252920*)

Alfa-N-acetilglucosaminidase

Tipo III C (252930*)

Acetil-CoA:alfa--glucosaminida N-acetiltransferase

Tipo III D (252940*)

N-acetil-glucosaminina-6-sulfatase

MPS IV (síndrome de Morquio)

Início: 1–4 anos

Metabólitos na urina: sulfato de queratina; na IVB, também sulfato de condroitina-6

Características clínicas: similares à síndrome de Hurler, mas com alterações ósseas graves incluindo hipoplasia odontoide; possivelmente, inteligência normal

Tratamento: cuidados de suporte

Para o tipo IVA, terapia de reposição enzimática com alfa elosulfase

Tipo IV A (253000*)

Sulfato de galactosamina-6 sulfatase

Tipo IV B (253010*)

Beta-galactosidase

MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy; 253200*)

N-acetil galactosamina-4sulfatase (arilsulfatase B)

Início: variável, mas pode ser similiar à síndrome de Hurler

Metabólitos na urina: sulfato de dermatan

Características clínicas: similares à síndrome de Hurler, mas inteligência normal

Tratamento: reposição enzimática com galsulfase, cuidados de suporte

MPS VII (síndrome de Sly; 253220*)

Beta-glucuronidase

Início: 1–4 anos

Metabólitos urinários: sulfato de dermatana, sulfato de heparina, sulfato de condroitina 4, sulfato de condroitina 6

Características clínicas: similares à síndrome de Hurler, mas maior variação quanto à intensidade

Tratamento: cuidados de suporte, transplante de células-tronco ou medula óssea

MPS IX (deficiência de hialuronidase; 601492*)

Hialuronidase

Início: 6 meses

Metabólitos na urina: nenhum

Características clínicas: massas periarticulares de tecidos moles bilaterais, características dismórficas, baixa estatura, inteligência normal

Tratamento: não estabelecido

* Para informações completas sobre localização genética, molecular e cromossômica, acessar o banco de dados online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) .