Doença (número OMIM) | Proteínas ou enzimas deficitárias | Comentários |
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MPS I-H (síndrome de Hurler; 607014*) MPS I-S (síndrome de Scheie; 607016*) MPS I H/S (síndrome de Hurler-Scheie; 607015*) | Alfa-l-iduronidase | Início: na I-H, 1 ano Na I-S, > 5 anos Na I-H/S, 3–8 anos Metabólitos na urina: sulfato de dermatan, sulfato de heparina Características clínicas: turvação corneana, rigidez articular, contraturas, disostose multiplex, face grosseira, cabelos grossos, macroglossia, organomegalia, incapacidade intelectual com regressão, cardiopatia valvular, problemas de audição e visão, hérnia inguinal e umbilical, apneia do sono, hidrocefalia Tratamento: cuidados de suporte, reposição enzimática com laronidase, transplante de células-tronco ou de medula óssea |
MPS II (síndrome de Hunter; 309900*) | Sulfato de iduronato sulfatase | Início: 2–4 anos Metabólitos na urina: sulfato de dermatan, sulfato de heparina Características clínicas: similares à síndrome de Hurler, mas mais leves e sem turvação corneana Na forma leve, inteligência normal Na forma grave, incapacidade física e intelectual progressiva, morte antes dos 15 anos Tratamento: reposição enzimática (idursulfase), tratamento de suporte, transplante de células-tronco ou de medula óssea |
MPS III (síndrome de Sanfilippo) | Início: 2–6 anos Metabólitos na urina: sulfato de heparina Características clínicas: similares à síndrome de Hurler, mas com incapacidade intelectual grave e manifestações somáticas leves Tratamento: cuidados de suporte | |
Tipo III A (252900*) | Heparan N-sulfatase | |
Tipo III B (252920*) | Alfa-N-acetilglucosaminidase | |
Tipo III C (252930*) | Acetil-CoA:alfa-glucosaminida N-acetiltransferase | |
Tipo III D (252940*) | N-acetil-glucosaminina-6-sulfatase | |
MPS IV (síndrome de Morquio) | Início: 1–4 anos Metabólitos na urina: sulfato de queratina; na IVB, também sulfato de condroitina-6 Características clínicas: similares à síndrome de Hurler, mas com alterações ósseas graves incluindo hipoplasia odontoide; possivelmente, inteligência normal Tratamento: cuidados de suporte Para o tipo IVA, terapia de reposição enzimática com alfa elosulfase | |
Tipo IV A (253000*) | Sulfato de galactosamina-6 sulfatase | |
Tipo IV B (253010*) | Beta-galactosidase | |
MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy; 253200*) | N-acetil galactosamina-4sulfatase (arilsulfatase B) | Início: variável, mas pode ser similiar à síndrome de Hurler Metabólitos na urina: sulfato de dermatan Características clínicas: similares à síndrome de Hurler, mas inteligência normal Tratamento: reposição enzimática com galsulfase, cuidados de suporte |
MPS VII (síndrome de Sly; 253220*) | Beta-glucuronidase | Início: 1–4 anos Metabólitos urinários: sulfato de dermatana, sulfato de heparina, sulfato de condroitina 4, sulfato de condroitina 6 Características clínicas: similares à síndrome de Hurler, mas maior variação quanto à intensidade Tratamento: cuidados de suporte, transplante de células-tronco ou medula óssea |
MPS IX (deficiência de hialuronidase; 601492*) | Hialuronidase | Início: 6 meses Metabólitos na urina: nenhum Características clínicas: massas periarticulares de tecidos moles bilaterais, características dismórficas, baixa estatura, inteligência normal Tratamento: não estabelecido |
* Para informações completas sobre localização genética, molecular e cromossômica, acessar o banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database. |