Manual MSD

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Mucopolissacaridose (MPS)

Mucopolissacaridose (MPS)

Doença (número OMIM)

Proteínas ou enzimas deficitárias

Gene defeituoso (localização cromossômica)

Comentários

MPS I-H (síndrome de Hurler; 607014)

MPS I-S (síndrome de Scheie; 607016)

MPS I H/S (síndrome de Hurler-Scheie; 607015)

α-l-iduronidase

IDUA (4p16.3)*

Início: Na I-H, 1 ano

Na I-S, > 5 anos

Na I-H/S, 3–8 anos

Metabólitos na urina: sulfato de dermatan, sulfato de heparina

Características clínicas: Turvação corneana, rigidez articular, contraturas, disostose multiplex, face grosseira, cabelos grossos, macroglossia, organomegalia, incapacidade intelectual com regressão, cardiopatia valvular, problemas de audição e visão, hérnia inguinal e umbilical, apneia do sono, hidrocefalia

Tratamento: Cuidados de apoio, reposição de enzimas, transplante de células-tronco ou medula óssea

MPS II (síndrome de Hunter; 309900)

Sulfato de iduronato sulfatase

IDS (Xq28)*

Início: 2–4 anos

Metabólitos na urina: sulfato de dermatan, sulfato de heparina

Características clínicas: Similares à síndrome de Hurler, mas mais leves e sem turvação corneana

Na forma leve, inteligência normal

Na forma grave, incapacidade física e intelectual progressiva, morte antes dos 15 anos

Tratamento: reposição enzimática (idursulfase), tratamento de suporte, transplante de células-tronco ou de medula óssea

MPS III (síndrome de Sanfilippo)

Início: 2–6 anos

Metabólitos na urina: Sulfato de heparina

Características clínicas: Similares à síndrome de Hurler, mas com incapacidade intelectual grave e manifestações somáticas leves

Tratamento: Cuidados de apoio

Tipo III-A (252900)

Heparan-S-sulfato sulfamidase

SGSH (17q25.3)*

Tipo III-B (252920)

N-acetil-D-glucosaminidase

NAGLU (17q21)*

Tipo III-C (252930)

Acetil-CoA-glucosaminida N-acetiltransferase

HGSNAT (8p11.2)*

Tipo III-D (252940)

N-acetil-glucosaminina-6-sulfato sulfatase

GNS (12q14)*

MPS IV (síndrome de Morquio)

Início: 1–4 anos

Metabólitos na urina: Sulfato de queratina; na IV-B, também sulfato de condroitina-6

Características clínicas: Similares à síndrome de Hurler, mas com alterações ósseas graves incluindo hipoplasia odontoide; possivelmente, inteligência normal

Tratamento: Cuidados de apoio

Para o tipo IV-A, terapia de reposição enzimática com alfa elosulfase

Tipo IV-A (253000)

Sulfato de galactosamina-6 sulfatase

GALNS (16q24.3)*

Tipo IV-B (253010)

β-galactosidase

GLB1 (3p21.33*—ver também gangliosidose GM1, na Tabela Esfingolipidose)

MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy; 253200)

N-acetil galactosamina α-4-sulfato sulfatase (arilsulfatase B)

ARSB (5q11-q13)*

Início: Variável, mas pode ser similiar à síndrome de Hurler

Metabólitos na urina: sulfato de dermatan

Características clínicas: similares à síndrome de Hurler, mas inteligência normal

Tratamento: Cuidados de apoio

MPS VII (síndrome de Sly; 253220)

β-glucuronidase

GUSB (7q21.11)*

Início: 1–4 anos

Metabólitos na urina: sulfato de dermatan, sulfato de heparina, sulfato de condroitina 4 e 6

Características clínicas: similares à síndrome de Hurler, mas maior variação quanto à intensidade

Tratamento: Cuidados de apoio, transplante de células-tronco ou medula óssea

MPS IX (deficiência de hialuronidase; 601492)

Deficiência de hialuronidase

HYAL1 (3p21.3-p21.2)*

Início: 6 meses

Metabólitos na urina: nenhum

Características clínicas: massas periarticulares de tecidos moles bilaterais, características dismórficas, baixa estatura, inteligência normal

Tratamento: Não estabelecido

*O gene foi identificado e a base molecular foi elucidada.

OMIM = herança mendeliana para homens — online (ver o OMIM database).