(Ver também Visão geral das imunodeficiências e Abordagem ao paciente com distúrbios de imunodeficiência.)
A imunodeficiência comum variável (IDCV) é um imunodeficiência primária que envolve deficiências na imunidade humoral. Isso compreende vários defeitos moleculares diferentes, mas na maioria dos pacientes o defeito molecular é desconhecido. As mutações são esporádicas em > 90% dos casos. A IDCV é clinicamente similar à agamaglobulinemia ligada ao X quanto aos tipos de infecção que se desenvolvem, mas o início tende a ser tardio (tipicamente entre os 20 e 40 anos). A imunidade por células T pode estar alterada em alguns pacientes.
Sinais e sintomas
Pacientes com IDCV têm infecções sinopulmonares recorrentes.
Doenças autoimunes (p. ex., trombocitopenia autoimune, anemia perniciosa ou hemolítica autoimune, lúpus eritematoso sistêmico, doença de Addison, tireoidite, artrite reumatoide, alopecia areata) podem ocorrer, assim como má absorção, hiperplasia linfoide nodular do trato gastrointestinal, inflamação granulomatosa sistêmica, pneumonia intersticial linfocítica, esplenomegalia e bronquiectasia. Em 10% dos pacientes pode ocorrer carcinoma gástrico e linfoma.
Diagnóstico
O diagnóstico da imunodeficiência variável comum é sugerido por infecções sinopulmonares recorrentes e exige todos os seguintes:
Os níveis de anticorpos não devem ser medidos se os pacientes foram tratados com imunoglobulina IV (IgIV) nos 6 meses anteriores porque quaisquer anticorpos detectados são da IgIV.
Quantificação de linfócitos B e linfócitos T por citometria de fluxo é feita para excluir outros distúrbios de imunodeficiência e para distinguir a IDCV da agamaglobulinemia ligada ao X, mieloma múltiplo e leucemia linfocítica crônica; os achados podem incluir baixas contagens de linfócitos B de memória class-switched ou linfócitos CD21+. Eletroforese de proteínas séricas é feita para fazer a triagem de possíveis gamopatias monoclonais (p. ex., mieloma), as quais podem estar associadas a níveis reduzidos de outros isótipos de Ig.
Espirometria, hemograma completo, testes de função hepática e um painel metabólico básico são recomendados anualmente para verificar doenças associadas. Se há alteração na função pulmonar, deve-se fazer TC.
Como as mutações costumam ser esporádicas, o exame de parentes só é recomendado se houver história familiar significativa de IDCV.
Tratamento
O tratamento da IDCV consiste em imunoglobulina e antibióticos para tratar as infecções.
Rituximabe, inibidores do FNT-alfa (p. ex., etanercept e infliximabe), corticoides e/ou outros tratamentos podem ser necessários para tratar complicações como doenças autoimunes, pneumonia intersticial linfocítica linfoide e inflamação granulomatosa.
