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Deficiência de ZAP-70

Por

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Última modificação do conteúdo jun 2018
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A deficiência de ZAP-70 (proteína associada a zeta 70) é uma imunodeficiência com comprometimento da ativação das células T causada por defeito de sinalização.

A deficiência de ZAP-70 é uma imunodeficiência primária que envolve imunodeficiências celulares. A herança é autossômica recessiva.

A ZAP-70 é importante na sinalização da célula T e na sua seleção no timo. A deficiência de ZAP-70 causa defeitos na ativação das células T.

Os pacientes portadores de deficiência de ZAP-70 apresentam-se quando neonatos ou na infância com infecções recorrentes similares às da SCID, mas vivem por longo tempo, e essa deficiência pode não ser diagnosticada antes de completarem vários anos de vida.

Diagnóstico

  • Rastreamento neonatal de rotina utilizando teste do círculo de excisão do receptor de linfócitos T (TREC)

  • Contagem de leucócitos

  • Teste de estimulação dos antígenos de vacinas e mitógenos

O diagnóstico da deficiência de ZAP-70 é semelhante ao da IDCG.

Suspeita-se de deficiência de ZAP-70 em crianças com história de infecções persistentes ou outras manifestações características. É feito o hemograma, incluindo a contagem absoluta de leucócitos e diferenciais; os níveis de imunoglobulinas são medidos. Para avaliar a função dos mitógenos e leucócitos é preciso determinar as respostas aos mitógenos e aos antígenos das vacinas padronizadas.

Considera-se a doença em pacientes com as seguintes características:

  • Linfopenia

  • Baixo número ou ausência de células T

  • Ausência de resposta da proliferação linfocítica aos mitógenos

Outros testes podem ser feitos, como a citometria de fluxo para determinar as contagens de linfócitos T, B e células NK. Dosar a adenosina desaminase (ADA) e os níveis de nucleosídeo fosforilase da purina na contagem de leucócitos, hemácias e fibroblastos.

Os pacientes apresentam níveis séricos de imunoglobulina normais, baixos ou elevados e níveis normais ou elevados de células T helper (CD4) circulantes, mas essencialmente ausência de células T citotóxicas (CD8). Suas células T CD4 não respondem aos mitógenos ou às células alogênicas in vitro e não produzem células T citotóxicas. Por outro lado, as células NK apresentam atividade normal.

Tratamento

  • Transplante de células-tronco hematopoiéticas

O tratamento da deficiência de ZAP-70 geralmente é feito pela prevenção de infecções, tratamento da infecção aguda e reposição dos componentes de imunoglobulina deficientes.

A deficiência de ZAP-70 é fatal se não for tratada com transplante de células-tronco hematopoiéticas.

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