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Ataxia-telangiectasia

Por

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Última modificação do conteúdo jun 2018
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Ataxia-telangiectasia resulta de um defeito no reparo de DNA que frequentemente resulta em deficiência humoral e celular; ela causa ataxia cerebelar progressiva, telangiectasias oculocutâneas e infecções sinopulmonares recorrentes.

Ataxia-telangiectasia é uma doença autossômica recessiva de imunodeficiência primária que envolve imunodeficiências humoral e celular combinadas. Estima-se que a incidência é 1 em 20 mil a 100 mil nascimentos. A ataxia-telangiectasia é causada por mutações no gene que codifica a proteína da ataxia-telangiectasia mutada (ATM) ATM está envolvida na detecção de danos no DNA e ajuda a controlar a taxa de crescimento e divisão celular.

Com frequência, os pacientes apresentam carência de IgA e IgE e defeito progressivo de célula T.

Sinais e sintomas

A idade de início dos sinais neurológicos e evidência da imunodeficiência variam.

A ataxia frequentemente é o primeiro sintoma e se desenvolve quando as crianças começam a andar. A progressão dos sintomas neurológicos causa graves deficiências e incapacidade. A fala torna-se desarticulada, desenvolvem-se movimentos coreoatetoides e nistagmo e a fraqueza muscular normalmente progride para atrofia.

As telangiectasias podem não se manifestar antes dos 4 a 6 anos de idade; são mais evidentes na conjuntiva do olho, nas orelhas, fossas cubital e poplítea e na região lateral do pescoço.

As infecções sinopulmonares recorrentes causam pneumonia recorrente, bronquiectasia e doença pulmonar obstrutiva crônica.

Podem surgir anormalidades endócrinas como disgenesia gonádica, atrofia testicular e diabetes mellitus.

A frequência do câncer (especialmente leucemia, linfoma, tumores cerebrais e câncer gástrico) é alta. Câncer normalmente ocorre depois dos 10 anos e em uma taxa de cerca de 1%/ano, mas é um risco durante toda a vida e pode ocorrer em qualquer idade.

Diagnóstico

  • Níveis séricos de IgA e fetoproteína alfa-1

  • Exame genético

Os resultados clínicos a seguir sugerem o diagnóstico da ataxia-telangiectasia:

  • Ataxia cerebelar (particularmente quando telangiectasias estão presentes)

  • Níveis baixos de IgA (presentes em 80% dos pacientes com essa doença)

  • Níveis séricos elevados de alfa-1 fetoproteína

Se a análise do cariótipo é feita, muitas vezes são encontradas quebras cromossômicas, consistentes com um defeito no reparo no DNA.

O diagnóstico da ataxia-telangiectasia é confirmado pela identificação de mutações em ambos os alelos do gene para a proteína ATM. Como os portadores de uma mutação ataxia-telangiectasia costumam permanecer assintomáticos, testar se os irmãos apresentam um estado de portador pode ajudar a predizer a probabilidade de eles terem um descendente afetado.

Fazem-se testes a procura de anormalidades endócrinas e câncer de acordo com as manifestações clínicas.

Tratamento

  • Tratamento de suporte com antibióticos profiláticos ou terapia de reposição de imunoglobulinas (IgG)

O tratamento com antibióticos profiláticos ou imunoglobulinas pode ajudar os pacientes com ataxia-telangiectasia.

Em um pequeno estudo, o tratamento com amantadina resultou em melhora mínima na função motora, mas não há um tratamento eficaz para a deterioração neurológica progressiva, que causa morte, geralmente aos 30 anos de idade.

Quimioterapia é muitas vezes indicada para o tratamento de cânceres associados.

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