A maioria (66 a 94%) dos casos parece ser causada por uma mutação na linhagem germinativa do gene supressor de tumor STK11/LKB1 (serina/treonina quinase 11). Os pacientes têm risco significativamente maior de câncer, gastrointestinal ou não. Cânceres gastrointestinais incluem aqueles do pâncreas Câncer de pâncreas O câncer pancreático, principalmente o adenocarcinoma ductal, representa cerca de 64.050 casos e 50.550 mortes nos Estados Unidos todos os anos ( 1). Os sintomas incluem perda ponderal, dor... leia mais , estômago Câncer de estômago A etiologia do câncer de estômago é multifatorial, mas Helicobacter pylori tem um papel significativo. Os sintomas incluem saciedade precoce, obstrução e sangramento, mas tendem a ocorrer... leia mais intestino delgado Tumores do intestino delgado Tumores do intestino delgado respodem por 1% a 5% dos tumores gastrointestinais. O câncer de intestino delgado é responsável por 11.110 casos estimados e cerca de 1.700 mortes nos Estados Unidos... leia mais e colo Câncer colorretal O câncer colorretal é extremamente comum. Os sintomas incluem sangue nas fezes e mudança dos hábitos intestinais. Recomenda-se triagem usando um dos vários métodos para populações apropriadas... leia mais . Cânceres não gastrointestinais incluem aqueles de mama, pulmão, útero, ovários e testículos.
As lesões cutâneas são máculas melanóticas da pele e mucosas, especialmente da região perioral, lábios e gengivas, mãos e pés. Todos, exceto as lesões bucais, tendem a desaparecer na puberdade. Os pólipos podem sangrar e muitas vezes causam obstrução ou intussuscepção.
Diagnóstico da síndrome de Peutz-Jeghers
Avaliação clínica
O diagnóstico da síndrome de Peutz-Jeghers é sugerido pelo quadro clínico.
Deve-se avaliar pacientes com pigmentação perioral ou bucal e/ou ≥ 2 pólipos hamartomatosos gastrointestinal ou história familiar de síndrome de Peutz-Jeghers, incluindo teste para mutações STK11 (ver também as diretrizes clínicas sobre testes genéticos e tratamento de síndromes hereditárias de câncer GI da American College of Gastroenterology de 2015).
Vigilância do câncer GI
O rastreamento do câncer gastrointestinal em pacientes com a síndrome de Peutz-Jeghers é feito por colonoscopia, endoscopia digestiva alta e videoendoscopia por cápsula a partir dos 8 anos de idade, com o momento do próximo rastreamento determinado pelos achados. Pólipos colônicos > 1 cm são normalmente removidos.
A vigilância do câncer de mama, ovário, endométrio e colo do útero deve incluir autoexame das mamas a partir dos 18 anos de idade e deve-se incluir exame pélvico anual, ultrassonografia pélvica ou transvaginal, Papanicolau, e RM de mama e/ou mamografia, a partir dos 25 anos.
A vigilância do câncer pancreático Câncer de pâncreas O câncer pancreático, principalmente o adenocarcinoma ductal, representa cerca de 64.050 casos e 50.550 mortes nos Estados Unidos todos os anos ( 1). Os sintomas incluem perda ponderal, dor... leia mais deve começar aos 30 anos de idade e incluir colangiopancreatografia por ressonância magnética (CPRM) ou ultrassonografia endoscópica.
Deve-se fazer a vigilância dos testículos (para tumor de células de Sertoli) pelo exame testicular anualmente, do nascimento à adolescência; deve-se realizar ultrassonografia se anormalidades forem palpáveis ou se ocorrer feminização.
Embora os pacientes com síndrome de Peutz-Jeghers tenham risco aumentado de câncer de pulmão, não é recomendado rastreamento específico, mas este deve ser considerado se os pacientes forem tabagistas.
Deve-se avaliar em parentes de primeiro grau lesões cutâneas da síndrome de Peutz-Jeghers.
Informações adicionais
O recurso em inglês a seguir pode ser útil. Observe que este Manual não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
American Gastroenterological Association: Guidelines for genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes (2015)