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Síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS)

Por

Hector A. Gonzalez-Usigli

, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente

Última modificação do conteúdo dez 2018
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A síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil é uma doença genética que atinge principalmente os homens e causa tremor, ataxia e demência. O tremor é um sintoma precoce comum que é seguido por ataxia, parkinsonismo e, com o tempo, demência. O diagnóstico é confirmado por exame genético. O tremor geralmente pode ser aliviado com primidona, propranolol e/ou fármacos antiparkinsonianos.

A síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil atinge cerca de 1/3.000 homens > 50 anos. É o resultado de uma pré-mutação (50 a 200 repetições CGG) no gene de retardo mental X frágil (FMR1) no cromossoma X. A síndrome do X frágil, a forma mais comum de deficiência mental em homens, desenvolve-se quando a mutação está completa (> 200 repetições).

Os indivíduos com pré-mutação são considerados portadores. As filhas (mas não os filhos) dos pacientes com pré-mutação herdam essa pré-mutação. As crianças dessas filhas (netos dos homens com a pré-mutação FXTAS) têm uma probabilidade de 50% de herdar a pré-mutação, que pode se transformar em uma mutação completa quando passada da mãe para o filho (e assim causa a síndrome do X frágil).

A FXTAS se desenvolve em cerca de 30% dos homens com pré-mutação e em < 5% das mulheres com pré-mutação.

O risco de desenvolvimento da FXTAS aumenta com a idade.

Sinais e sintomas

Os sintomas da FXTAS tornam-se visíveis na idade adulta tardia. Quanto mais o CGC se repete, mais graves os sintomas e mais precoce o início.

Tremor, muitas vezes diagnosticado erroneamente como tremor essencial, é um sintoma precoce comum. Os pacientes desenvolvem ataxia (que piora progressivamente), então parkinsonismo e, com o tempo, demência.

Dicas e conselhos

  • Considerar a FXTAS em pacientes com diagnóstico de tremor essencial se eles desenvolverem ataxia ou sinais de parkinsonismo.

A demência começa com a perda de memória de curto prazo, pensamento lento e dificuldade para resolver problemas. Depressão, ansiedade, impaciência, hostilidade e labilidade do humor podem ocorrer.

Neuropatia periférica muitas vezes está presente, causando perda de sensibilidade e reflexos nos pés. Pode ocorrer disautonomia (p. ex., hipotensão ortostática). Nos estágios tardios, pode ocorrer perda do controle da bexiga e do intestino.

A expectativa de vida depois que os sintomas motores se desenvolvem varia de 5 a 25 anos.

Nas mulheres com pré-mutação, os sintomas geralmente são menos intensos, possivelmente devido à proteção pela presença do outro cromossomo X. Essas mulheres têm maior risco de menopausa precoce, infertilidade e disfunção ovariana.

Diagnóstico

  • Exame genético

Se houver suspeita de FXTAS, deve-se perguntar aos pacientes se qualquer um dos netos têm deficiência intelectual e se as filhas tiveram menopausa precoce ou infertilidade. Além disso, deve-se perguntar aos avós dos pacientes com a síndrome do X frágil se eles têm sintomas sugestivos de FXTAS; se têm, o aconselhamento genético é recomendado para os filhos e/ou netos, exceto para o paciente em que a síndrome do X Frágil está presente.

RM é feita; ela pode identificar o aumento do sinal característico nos pedúnculos cerebelares médios.

Confirma-se o diagnóstico da STAAX por exame genético.

Tratamento

  • Primidona, propranolol e/ou fármacos antiparkinsonianos

O tremor na FXTAS muitas vezes pode ser aliviado com primidona, propranolol e/ou fármacos antiparkinsonianos.

Pontos-chave

  • A síndrome do tremor/ataxia associada ao X frágil (STAAX) atinge cerca de 1/3.000 homens > 50 anos; a síndrome do X frágil, a causa mais comum de deficiência intelectual em homens, desenvolve-se a partir de uma mutação genética relacionada.

  • Perguntar aos pacientes se algum dos netos têm deficiência intelectual e se as filhas tiveram menopausa precoce ou infertilidade, perguntar aos avós dos pacientes com síndrome do X frágil se tiveram sintomas sugestivos da STAAX.

  • Fazer exames genéticos para confirmar o diagnóstico.

  • Tratar o tremor com primidona, propranolol e/ou antiparkinsonianos

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