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Distúrbios cerebelares

Por

Hector A. Gonzalez-Usigli

, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente

Última modificação do conteúdo dez 2018
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Os distúrbios cerebelares têm inúmeras causas, incluindo malformações congênitas, ataxias hereditárias e doenças adquiridas. Os sintomas variam de acordo com a causa, mas tipicamente abrangem ataxia (marcha normal com base alargada em decorrência do comprometimento da coordenação muscular). O diagnóstico é clínico e também por exames de imagem às vezes por exames genéticos. O tratamento geralmente é apenas de suporte, a menos que a causa seja adquirida ou reversível.

O cerebelo tem 3 partes:

  • O arquicerebelo (vestibulocerebelo): contém o lobo floculonodular, que se localiza na região medial. O arquicerebelo ajuda a manter o equilíbrio e a coordenar os movimentos oculares, da cabeça e do pescoço; está interconectado intimamente ao núcleo vestibular.

  • Verme da linha média (paleocerebelo): auxilia a coordenação dos movimentos do tronco e das pernas. As lesões do verme causam anormalidades posturais e de marcha.

  • Hemisférios laterais (neocerebelo): controlam os movimentos rápidos e finamente coordenados dos membros, predominantemente dos membros superiores.

Há um consenso crescente de que o cerebelo, além da coordenação, controla alguns aspectos da memória, aprendizado e cognição.

Ataxia é o sinal característico da disfunção cerebelar, mas podem ocorrer muitas outras anomalias motoras (ver tabela Sinais das doenças cerebelares).

Tabela
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Sinais de transtornos cerebelares

Déficit

Manifestação

Ataxia

Marcha com base alargada, vacilante

Decomposição de movimento

Incapacidade de sequenciar corretamente atos finos coordenados

Disartria

Incapacidade de articular palavras corretamente, com palavras erradas e frases inapropriadas

Disdiadococinesia

Incapacidade de realizar movimentos rápidos alternados

Dismetria

Incapacidade de controlar a amplitude dos movimentos

Hipotonia

Diminuição do tônus muscular

Nistagmo

Oscilação rápida dos globos oculares em posição horizontal, vertical ou rotatória, involuntária, com o componente rápido do movimento máximo na direção do lado da lesão cerebelar

Fala escandida

Enunciação lenta, com tendência à hesitação no início de uma palavra ou sílaba

Movimento rítmico, oscilatório, alternado de um membro ao se aproximar de um alvo (tremor intencional) ou da musculatura proximal quando se tenta manter uma postura fixa ou carregar peso (tremor postural)

Etiologia

Malformações congênitas

Essas malformações quase sempre são esporádicas, fazem parte de uma síndrome de malformação complexa (p. ex., malformação de Dandy-Walker), que afeta outras partes do sistema nervoso central.

As malformações se manifestam precocemente durante a vida e não são progressivas. As manifestações variam muito, dependendo das estruturas comprometidas; geralmente há ataxia.

Ataxias hereditárias

As ataxias hereditárias podem ser autossômicas recessivas ou dominantes. As ataxias autossômicas recessivas são: ataxia de Friedreich (a mais prevalente), ataxia-telangiectasia, abetalipoproteinemia, ataxia com deficiência isolada de vitamina E e xantomatose cerebrotendínea.

A ataxia de Friedreich resulta de uma mutação genética que causa expansão anormal da sequência repetida GAA no gene que codifica a proteína mitocondrial frataxina. A herança é autossômica recessiva. A diminuição das concentrações de frataxina provoca sobrecarga mitocondrial de ferro e comprometimento da função mitocondrial.

Na ataxia de Friedreich, a instabilidade da marcha inicia-se entre 5 e 15 anos de idade; é seguida por ataxia dos membros superiores, disartria e paresia, em particular dos membros inferiores. Em geral, ocorre declínio das funções mentais. O tremor, se presente, é pequeno. Há perda dos reflexos e da sensibilidade vibratória e proprioceptiva. Talipes equinovarus (pé torto), escoliose e miocardiopatia progressiva são comuns. Depois dos 20 anos de idade, os pacientes podem ser confinados a uma cadeira de rodas. Morte, muitas vezes devido à arritmia ou insuficiência cardíaca, geralmente ocorre na meia-idade.

As ataxias espinocerebelares são as principais ataxias autossômicas dominantes. A classificação dessas ataxias foi revisada várias vezes recentemente, à medida que aumentaram os conhecimentos sobre a genética. Atualmente, são reconhecidos pelos menos 43 loci gênicos diferentes; cerca de 10 envolvem expansão de repetição de sequências de DNA. Alguns envolvem a repetição da sequência CAG do DNA, que codifica o aminoácido glutamina, semelhante ao da doença de Huntington.

As manifestações das SCAs variam. Algumas ataxias espinocerebelares mais comuns afetam múltiplas áreas nos sistemas nervosos central e periférico; neuropatia, sinais piramidais e síndrome das pernas inquietas, assim como ataxia, são comuns. Algumas SCAs geralmente causam apenas ataxia cerebelar.

A SCA tipo 3, anteriormente conhecida como doença de Machado-Joseph, pode ser a SCA mais comum de herança dominante no mundo todo. Os sintomas incluem ataxia, parkinsonismo, possível distonia, contorções faciais, oftalmoplegia e olhos abaulados peculiares.

Condições adquiridas

As ataxias adquiridas podem resultar de doenças neurodegenerativas não hereditárias (p. ex., atrofia multissistêmica), doenças sistêmicas, esclerose múltipla, derrames cerebelares,lesão cerebral traumática repetida ou exposição à toxina ou elas podem ser idiopáticas. Doenças sistêmicas incluem alcoolismo (degeneração cerebelar alcoólica), doença celíaca, intermação, hipotireoidismo e deficiência de vitamina E. As toxinas incluem monóxido de carbono, metais pesados, lítio, fenitoína e certos solventes. Níveis tóxicos de certos fármacos (p. ex., anticonvulsivantes) podem causar disfunção cerebelar e ataxia.

Raramente, degeneração cerebelar subaguda ocorre como uma síndrome paraneoplásica em pacientes com câncer de mama, câncer de ovário, câncer de pulmão de pequenas células ou outros tumores sólidos. A degeneração cerebelar pode preceder a descoberta de câncer por semanas a anos. Um anticorpo circulante, anti-Yo, é encontrado no sangue e no líquor de alguns pacientes, em especial em mulheres com câncer de mama ou ovário.

Em crianças, tumores cerebrais primários (meduloblastoma, astrocitoma cístico) podem ser a causa; a porção da linha média do cerebelo é o local mais comum desses tumores. Raramente, em crianças, há disfunção cerebelar reversível difusa após infecções virais.

Diagnóstico

  • Avaliação clínica

  • Normalmente, RM

  • Algumas vezes exames genéticos

O diagnóstico das doenças cerebelares é clínico obtendo uma história familiar detalhada e a pesquisa de doenças sistêmicas adquiridas.

São feitos exames de imagem neurológica, tipicamente RM. Faz-se o exame genético, se a história familiar for sugestiva.

Tratamento

  • Tratamento da causa se possível

  • Geralmente, apenas de suporte

Algumas doenças sistêmicas (p. ex., hipotireoidismo, doença celíaca) e a exposição a toxinas podem ser tratadas; ocasionalmente, a cirurgia de lesões estruturais (tumor, hidrocefalia) é benéfica. Entretanto, o tratamento é apenas de suporte.

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