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Prionopatia variável sensível à protease (VPSPr)

Por

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Última modificação do conteúdo dez 2018
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Prionopatia variável sensível à protease (VPSPr) é uma doença priônica esporádica rara (identificada em 2008).

A VPSPr ocorre em 1 a 2/100 milhões de pessoas.

A VPSPr lembra a doença de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) em termos das características da proteína priônica anormal (PrPSc). Mas, ao contrário da GSS, nenhuma mutação no gene da proteína priônica foi identificado.

As manifestações clínicas diferem daquelas da doença de Creutzfeldt-Jakob e a PrPSc é menos resistente à digestão pelas proteases; algumas variantes são mais sensíveis a proteases do que outras, daí o nome: variavelmente sensível à protease.

Pacientes têm sintomas psiquiátricos, problemas na fala (afasia e/ou disartria), e comprometimento cognitivo. Ataxia e parkinsonismo podem se desenvolver. A média da faixa etária ao início é de 70 anos, e a sobrevida é 24 meses. Cerca de 40% dos pacientes têm história familiar de demência.

O diagnóstico da VPSPr é difícil. RM, EEG e testes da proteína 14-3-3 e tau geralmente não são úteis, e nenhuma mutação foi observada na região de codificação do gene da PrP.

O tratamento para VPSPr é apenas de suporte.

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