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Insônia fatal

(Insônia familiar fatal; insônia fatal esporádica)

Por

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Última modificação do conteúdo dez 2018
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Insônia fatal, que inclui insônia familiar fatal e insônia fatal esporádica, é um grupo de doenças priônicas hereditárias raras ou esporádicas que provoca dificuldade de sono, disfunção motora e morte.

Insônia fatal familiar (IFF) resulta de uma mutação autossômica dominante no gene PrP. A média etária no início é 40 anos (variando do final dos 20 anos ao começo dos 70 anos de idade). A expectativa de vida é 7 a 73 meses. Os primeiros sintomas da IFF incluem maior dificuldade de adormecer e manter o sono, bem como declínio cognitivo, ataxia e sintomas psiquiátricos. Hiperatividade simpática (p. ex., hipertensão, taquicardia, hipertermia, sudorese) pode ocorrer mais tarde.

Insônia fatal esporádica (eIF) não possui uma mutação do gene PrP. A idade média de início é um pouco maior e a expectativa de vida é ligeiramente mais longa do que na IFF. Os primeiros sintomas são declínio cognitivo e ataxia. Alterações do sono não são comumente relatadas, mas geralmente podem ser observadas durante um estudo do sono.

Deve-se considera a insônia fatal como uma possibilidade rara quando os pacientes têm comprometimento cognitivo rapidamente progressivo acompanhado de alterações comportamentais ou do humor, ataxia e distúrbios do sono. A suspeita de IFF ou eIF deve levar a um estudo do sono por meio de polissonografia. Exame genético pode confirmar o diagnóstico da forma familiar. RM e dosaagem da proteína 14-3-3 e da proteína tau no líquor não são úteis, mas a polissonografia e o PET (que mostra hipometabolismo do tálamo) podem confirmar o diagnóstico.

O tratamento da insônia fatal é de suporte.

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