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Doença priônica associada à diarreia e neuropatia autonômica

Por

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Última modificação do conteúdo dez 2018
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Doença priônica associada a diarreia e neuropatia autonômica descreve uma nova doença príônica herdada que se manifesta com sintomas periféricos, em vez de sintomas do sistema nervoso central.

A doença priônica associada à diarreia e neuropatia autonômica foi identificada em 2013 em parentes distantes de uma família britânica. Recentemente, uma doença semelhante foi relatada em uma família italiana.

A doença difere de outras doenças priônicas porque

  • Amiloides priônicos não se limitam ao sistema nervoso central, mas distribuem-se pelos nervos periféricos e órgãos internos; assim, os sintomas periféricos predominam inicialmente, e os sintomas do sistema nervoso central ocorrem tarde.

  • Está associada a uma nova mutação no gene priônico (mutação Y163X; mutação Y162X na família italiana) que resulta na truncagem da proteína priônica mutada; assim, a proteína mutada não apresenta a âncora que tipicamente prende a proteína priônica a membranas celulares, presumivelmente favorecendo a flutuação dessa proteína nos líquidos fisiológicos e a migração para outros tecidos.

Essa nova doença priônica mostra que uma nova mutação pode alterar radicalmente o local onde as proteínas anormais se depositam e quais sintomas provocam, e sugere que o diagnóstico da doença priônica deve ser considerado em pacientes com neuropatia e diarreia crônica inexplicadas ou com uma síndrome inexplicada semelhante à polineuropatia amiloide familiar (que causa neuropatia autonômica e periférica).

Os sintomas começam no início da idade adulta; eles incluem diarreia aquosa crônica, insuficiência autonômica (p. ex., retenção urinária, incontinência urinária, hipotensão ortostática) e principalmente polineuropatia sensorial periférica. Declínio cognitivo e convulsões ocorrem quando os pacientes têm 40 ou 50 anos.

A doença progride ao longo de décadas; os pacientes podem viver até por 30 anos depois que os sintomas se desenvolvem.

O único tratamento para essa doença é sintomático.

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