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Distúrbios metabólicos inatos que causam hiperbilirrubinemia

Por

Steven K. Herrine

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última modificação do conteúdo fev 2018
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Defeitos metabólicos hereditários ou inatos podem causar hiperbilirrubinemia conjugada ou não conjugada.

Hiperbilirrubinemia primária por desvio

Essa condição familiar e benigna rara é caracterizada pela superprodução de bilirrubina de início precoce (bilirrubina derivada de eritropoiese ineficaz e não heme hemoglobina em vez do turnover de hemograma normal).

Síndrome de Dubin-Johnson e síndrome de Rotor

Distúrbios no metabolismo da bilirrubina que provocam hiperbilirrubinemia conjugada não colestática não causam sintomas ou sequelas que não a própria icterícia. Em contraste com a hiperbilirrubinemia não conjugada, como acontece na síndrome de Gilbert (que também não causa outros sintomas), a bilirrubina pode aparecer na urina. Os níveis de fosfatase alcalina e aminotransferases geralmente estão normais. O tratamento não é necessário.

Síndrome de Dubin-Johnson

É uma doença rara autossômica recessiva causada pela insuficiência de excreção de glicuronídeos de bilirrubina. Na maioria das vezes, o diagnóstico é por biópsia hepática; o fígado adquire uma forte pigmentação escurecida como resultado de uma substância semelhante à melanina; mas o tecido é histologicamente normal.

Síndrome de Rotor

Outra doença rara, semelhante à síndrome de Dubin-Johnson, mas o fígado não adquire aspecto pigmentado, estando presentes outros tipos de alterações metabólicas discretas.

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