Essa doença rara resulta da mutação de um fator ativador de transcrição, FOXP3, que causa disfunção reguladora das células T e uma doença autoimune subsequente.
A síndrome IPEX manifesta-se com aumento importante dos órgãos linfoides secundários, diabetes melito tipo 1, eczema, alergias alimentares e infecções. Enteropatia secundária causa diarreia persistente.
Suspeita de síndrome IPEX pelo quadro clínico com confirmação diagnóstica por análise genética.
Tratamento
Se não for tratada, a síndrome IPEX costuma ser fatal no primeiro ano de vida. O transplante de células-tronco hematopoiéticas mostrou ser eficaz. Deve-se manter o acompanhamento a longo prazo dos pacientes com a síndrome IPEX tratados com transplante de células-tronco hematopoiéticas (1).
Referência sobre o tratamento
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Nademi Z, Slatter M, Gambineri E, et al: Single centre experience of haematopoietic SCT for patients with immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome. Bone Marrow Transplant 49(2):310–312, 2014.
