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Síndrome IPEX

Por

Jennifer M. Barker

, MD,

  • Associate Professor of Pediatrics, Division of Pediatric Endocrinology
  • Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

Última modificação do conteúdo jun 2019
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A síndrome IPEX (desregulação imunitária, poliendocrinopatia e enteropatia ligada ao cromossomo X) é recessiva ligada ao X relacionada com autoimunidade agressiva.

Essa doença rara resulta da mutação de um fator ativador de transcrição, FOXP3, que causa disfunção reguladora das células T e uma doença autoimune subsequente.

A síndrome IPEX manifesta-se com aumento importante dos órgãos linfoides secundários, diabetes melito tipo 1, eczema, alergias alimentares e infecções. Enteropatia secundária causa diarreia persistente.

Suspeita de síndrome IPEX pelo quadro clínico com confirmação diagnóstica por análise genética.

Tratamento

  • Transplante de células-tronco hematopoiéticas

Se não for tratada, a síndrome IPEX costuma ser fatal no primeiro ano de vida. O transplante de células-tronco hematopoiéticas mostrou ser eficaz. Deve-se manter o acompanhamento a longo prazo dos pacientes com a síndrome IPEX tratados com transplante de células-tronco hematopoiéticas (1).

Referência sobre o tratamento

  • Nademi Z, Slatter M, Gambineri E, et al: Single centre experience of haematopoietic SCT for patients with immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome. Bone Marrow Transplant 49(2):310–312, 2014.

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