Manual MSD

Please confirm that you are a health care professional

Carregando

Visão geral das porfirias cutâneas

Por

Herbert L. Bonkovsky

, MD,

  • Wake Forest University School of Medicine
;


Sean R. Rudnick

, MD, Wake Forest University School of Medicine

Última modificação do conteúdo jun 2019
Clique aqui para acessar Educação para o paciente
Recursos do assunto

As porfirias cutâneas resultam de deficiência (e em um caso, excesso) de certas enzimas na via biossintética do heme (ver tabela Substratos e enzimas da via biossintética do heme), resultando em produção relativamente estável das porfirinas fototóxicas no fígado ou na medula óssea. Essas porfirinas se acumulam na pele e, na exposição à luz (luz visível, incluindo próxima de ultravioleta), geram radicais citotóxicos que causam manifestações cutâneas recorrentes ou persistentes.

Porfirias cutâneas incluem

A porfiria variegada (PV) aguda e coproporfiria hereditária (CPH) também apresentam manifestações cutâneas.

Em todas as porfirias cutâneas, exceto protoporfiria eritropoiética e protoporfiria ligada ao X, a fotossensibilidade cutânea manifesta-se como pele frágil e erupções bolhosas. As alterações da pele ocorrem nas áreas expostas ao sol (p. ex., face, pescoço, região dorsal das mãos e antebraços) ou pele traumatizada. As reações cutâneas são insidiosas e, em geral, os pacientes não percebem a ligação com a exposição ao sol. Por outro lado, a fotossensibilidade na protoporfiria eritropoiética e na protoporfiria ligada ao X ocorre minutos ou horas após a exposição ao sol, manifestando-se como dor em queimação que persiste por horas, sem bolhas e muitas vezes sem nenhum sinal objetivo na pele. Mas podem ocorrer edema e eritema. Doenças hepáticas crônicas são comuns nas porfirias cutâneas.

Todas as porfirias cutâneas são acompanhadas por porfirinas plasmáticas totais elevadas, e são especificamente diagnosticadas por meio de medições das porfirinas nos eritrócitos, plasma, urina e fezes, bem como por análise genética ou enzimática. O tratamento envolve evitar a luz solar, medidas para proteger a pele e, às vezes, outros tratamentos direcionados de acordo com o diagnóstico específico.

Tabela
icon

Algumas porfirias menos comuns

Descrição

Sinais e sintomas

Diagnóstico

Tratamento

Porfiria eritropoiética congênita (doença de Günther)

Deficiência grave de uroporfirinogênio III cossintase (UROS)

No útero ou logo após o nascimento: casos graves se apresentam como hidropsia não imunitária

Logo após o nascimento: bolhas na pele, anemia hemolítica, hiperbilirubinemia, urina vermelha, fraldas escuras que mostram fluorescência avermelhada sob a luz UV

Fototerapia para hiperbilirrubinemia leva à formação grave de bolhas cutâneas.

Na idade adulta: desfiguração facial, aumento de crescimento dos pelos, cicatrizes na córnea (possivelmente graves), anemia hemolítica, esplenomegalia, eritrodontia, deposição de porfirinas nos ossos, desmineralização óssea (possivelmente substancial)

Concentrações de porfirinas no plasma, urina e fezes geralmente mais elevadas que nas demais porfirias, com a uroporfirina I e a coproporfirina I sendo as porfirinas predominantes na urina e nas fezes

ALA e PBG urinários normais

Pode ser confirmado pela baixa atividade de UROS nos eritrócitos (< 10%), mas o teste não está prontamente disponível

Análise genética do gene UROS, que revela mutações homozigóticas ou heterozigóticas compostas no cromossoma 10 (a mutação mais comum é C73R)

Para diagnóstico in utero: medição das porfirinas amnióticas ou análise genética

Evitar a luz solar (incluindo luzes para tratamento de hiperbilirrubinemia neonatal)

Usar roupas para proteção solar

Evitar traumas na pele

Tratamento imediato de infecções bacterianas secundárias ajuda a evitar cicatrizes

Esplenectomia possivelmente benéfica para pacientes com anemia hemolítica

Transfusões repetidas de eritrócitos e hidroxiureia podem reduzir a produção de porfirinas; deferoxamina para sobrecarga de ferro relacionada a transfusões

Transplante de células-tronco hematopoieticas potencialmente curativo

Porfiria hepatoeritropoiética

Deficiência grave de uroporfirinogênio descarboxilase (UROD)

Início da infância

Bolhas na pele

Urina vermelha

Anemia

Elevação de isocoproporfirina na urina e nas fezes

Elevação de protoporfirina de zinco em eritrócitos (para diferenciar de porfiria cutânea tardia)

Confirmada pela atividade muito baixa de UROD em eritrócitos

Análise genética do gene UROD, que revela mutações homozigóticas ou heterozigóticas compostas

Evitar luz solar

Flebotomia possivelmente benéfica para pacientes com casos mais leves

Tratamento de casos graves é semelhante ao da porfiria congênita eritropoiética

Porfiria dupla

Doenças resultantes da deficiência de 2 enzimas da via de biossíntese do heme

Manifestações clínicas e bioquímicas de ambas as doenças

Nas porfirias agudas: sintomas neuroviscerais desencadeados por agentes porfirinogênicos

Nas porfirias cutâneas: hipersensibilidade à luz solar com bolhas e pele frágil

Padrão de excreção de porfirina e de precursores de porfirina

Confirmada por história familiar e análises enzimáticas

Nas porfirias agudas: evitar agentes desencadeantes

Nas porfirias cutâneas: proteção da pele e evitar a luz solar

ALA = ácido delta-aminolevulínico; PBG = porfobilinogênio; PCT = porfiria cutânea tardia; RBC = eritrócitos; UV = ultravioleta.

Clique aqui para acessar Educação para o paciente
OBS.: Esta é a versão para profissionais. CONSUMIDORES: Clique aqui para a versão para a família
Profissionais também leram

Também de interesse

MÍDIAS SOCIAIS

PRINCIPAIS