(Ver também Visão geral do metabolismo lipídico.)
Níveis elevados de HDL costumam estar relacionados a menor risco cardiovascular; contudo, altos níveis de HDL colesterol decorrentes de algumas doenças genéticas podem não proteger de doença cardiovascular, provavelmente em razão das alterações metabólicas e lipídicas concomitantes.
As causas primárias da elevação dos níveis de HDL são
As causas secundárias de colesterol HDL alto incluem:
O achado não esperado de alto HDL colesterol em pacientes que não estejam tomando fármaco redutor de lipídios deve ensejar imediata avaliação diagnóstica para a busca de causa secundária, com dosagem de AST, ALT e TSH; uma avaliação negativa sugere possível causa primária.
A deficiência da proteína de transferência de colesteril éster (CETP) é uma rara doença autossômica recessiva causada por uma mutação do gene CETP. Esse gene facilita a transferência de ésteres de colesterol das HDL para outras lipoproteínas e a deficiência de CETP provoca LDL baixa e diminui a depuração de HDL. Os pacientes afetados não apresentam sinais ou sintomas, mas apresentam HDL colesterol > 150 mg/dL (> 3,9 mmol/L). Não se comprovou proteção contra doenças cardiovasculares. Não é necessário tratamento.
Hiperalfalipoproteinemia familiar é uma doença autossômica dominante causada por inúmeras mutações genéticas não identificadas e conhecidas, incluindo aquelas que causam superprodução das variantes apolipoproteína A-I e apolipoproteína C-III. A doença costuma ser diagnosticada por acidente quando os níveis plasmáticos de HDL colesterol > 80 mg/dL. Os pacientes afetados não apresentam outros sinais ou sintomas. Não é necessário tratamento.
