A síndrome unha-patela é causada por uma mutação de um gene que tem uma função importante no desenvolvimento dos membros e dos rins.
As pessoas afetadas por essa síndrome frequentemente não têm uma ou ambas as patelas (rótulas), um dos ossos do braço (rádio) está deslocado no cotovelo e o osso pélvico tem um formato anômalo. As unhas dos dedos das mãos e dos pés estão ausentes ou mal desenvolvidas, com marcas na pele e saliências.
Aproximadamente 50% das pessoas com essa síndrome apresentam sangue na urina Sangue na Urina O sangue na urina (hematúria) pode conferir à urina uma cor rosada, avermelhada ou acastanhada, conforme a quantidade de sangue, o tempo de presença na urina e o seu grau de acidez. Uma quantidade... leia mais (hematúria) ou proteína na urina (proteinúria). A insuficiência renal Considerações gerais sobre a insuficiência renal A insuficiência renal ocorre quando os rins não são capazes de filtrar devidamente os resíduos metabólicos do sangue. A insuficiência renal tem muitas causas possíveis... leia mais acaba surgindo em aproximadamente 30% das pessoas cujos rins são afetados até elas chegarem aos 50 ou 60 anos de idade. A pessoa que tem problemas renais costuma ter hipertensão arterial Hipertensão arterial Pressão arterial elevada (hipertensão) é a pressão persistentemente alta nas artérias. Com frequência, a causa da hipertensão arterial não pode ser identificada, mas... leia mais 
(pressão arterial alta).
(Consulte também Considerações gerais sobre doenças hereditárias do tecido conjuntivo Considerações gerais sobre doenças do tecido conjuntivo em crianças O tecido conjuntivo é o tecido resistente e normalmente fibroso que une as estruturas do corpo e fornece sustentação e elasticidade. Os músculos, os ossos, a cartilagem, os ligamentos e... leia mais .)
Diagnóstico da síndrome unha-patela
Avaliação de um médico
Às vezes, radiografias e biópsia
O diagnóstico da síndrome unha-patela é sugerido pelos sintomas e pelo resultado de um exame físico, e é confirmado por meio de radiografias Radiografias Muitas vezes, o médico pode diagnosticar uma doença musculoesquelética a partir do histórico e dos resultados de um exame físico. Exames laboratoriais, exames por imagem ou outros procedimentos... leia mais 
ósseas e uma biópsia de tecido renal Biópsia do rim Biópsias específicas do local e amostragem de células também são utilizadas na avaliação de pessoas com suspeita de distúrbios renais e urinários. (Consulte também Consideraç... leia mais (a coleta de uma amostra de tecido para ser examinada sob o microscópio). Testes genéticos também podem ser feitos.
Exames de função renal Testes de função renal Os médicos podem avaliar a função renal realizando exames nas amostras de sangue e de urina. A creatinina, um resíduo, está aumentada no sangue quando a função renal está muito diminuída. A... leia mais possivelmente serão realizados em pessoas que apresentam sangue ou proteína na urina.
Tratamento da síndrome unha-patela
Controle da pressão arterial
Algumas vezes diálise ou transplante renal
Não existe tratamento eficaz para a síndrome unha-patela.
O controle da hipertensão arterial e dos níveis de proteína na urina com medicamentos denominados inibidores da enzima conversora da angiotensina (ECA) Inibidores da enzima de conversão da angiotensina A hipertensão arterial é muito comum. Ela geralmente não causa sintomas; no entanto, a hipertensão arterial pode aumentar o risco de acidente vascular cerebral, ataques cardíacos e... leia mais pode diminuir a velocidade de declínio da função renal. A pessoa que apresenta insuficiência renal precisa de diálise Diálise A diálise é um processo artificial para remover os resíduos e excesso de líquidos do corpo, um processo que é necessário quando os rins não estão funcionando... leia mais 
ou transplante renal Transplante de rim Transplante renal é a remoção de um rim saudável de uma pessoa viva ou recentemente falecida e sua transferência para uma pessoa com insuficiência renal terminal... leia mais 
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Testes genéticos devem ser oferecidos a pessoas que desejam ter filhos.
