A síndrome unha-patela é causada por uma mutação de um gene que tem uma função importante no desenvolvimento dos membros e dos rins.
As pessoas afetadas por essa síndrome frequentemente não têm uma ou ambas as patelas (rótulas), um dos ossos do braço (rádio) está deslocado no cotovelo e o osso pélvico tem um formato anômalo.
As unhas dos dedos das mãos e dos pés estão ausentes ou mal desenvolvidas, com marcas na pele e saliências.
Aproximadamente 50% das pessoas com essa síndrome apresentam sangue na urina Sangue na Urina O sangue na urina (hematúria) pode conferir à urina uma cor rosada, avermelhada ou acastanhada, conforme a quantidade de sangue, o tempo de presença na urina e o seu grau de acidez. Uma quantidade... leia mais (hematúria) ou proteína na urina (proteinúria). A insuficiência renal Considerações gerais sobre a insuficiência renal Este capítulo inclui uma nova seção sobre COVID-19 e lesão renal aguda (LRA). A insuficiência renal ocorre quando os rins não são capazes de filtrar devidamente os resíduos metabólicos do sangue... leia mais acaba por se desenvolver em cerca de 30% das pessoas com rins afetados. A pessoa que tem problemas renais costuma ter hipertensão arterial Hipertensão arterial Pressão arterial elevada (hipertensão) é a pressão persistentemente alta nas artérias. Com frequência, a causa da hipertensão arterial não pode ser identificada, mas, às vezes, ela ocorre como... leia mais 
(pressão arterial alta).
Diagnóstico da síndrome unha-patela
Avaliação médica
Às vezes, radiografias e biópsia
O diagnóstico da síndrome unha-patela é sugerido pelos sintomas e resultados de um exame físico.
O diagnóstico é confirmado por radiografias Radiografias Muitas vezes, o médico pode diagnosticar uma doença musculoesquelética a partir do histórico e dos resultados de um exame físico. Exames laboratoriais, exames de imagem ou outros procedimentos... leia mais 
ósseas e uma biópsia de tecido renal Biópsia do rim Biópsias específicas do local e amostragem de células também são utilizadas na avaliação de pessoas com suspeita de distúrbios renais e urinários. (Consulte também Considerações gerais sobre... leia mais (remoção de uma amostra de tecido para exame ao microscópio). Testes genéticos também podem ser feitos.
Exames de função renal Testes de função renal Os médicos podem avaliar a função renal realizando exames nas amostras de sangue e de urina. A creatinina, um resíduo, está aumentada no sangue quando a função renal está muito diminuída. A... leia mais possivelmente serão realizados em pessoas que apresentam sangue ou proteína na urina.
Tratamento da síndrome unha-patela
Controle da pressão arterial
Algumas vezes diálise ou transplante renal
Não existe tratamento eficaz para a síndrome unha-patela.
O controle da hipertensão arterial e dos níveis de proteína na urina com medicamentos denominados inibidores da enzima conversora da angiotensina (ECA) Inibidores da enzima de conversão da angiotensina A hipertensão arterial é muito comum. Ela geralmente não causa sintomas; no entanto, a hipertensão arterial pode aumentar o risco de um acidente vascular cerebral, ataque cardíaco e insuficiência... leia mais pode retardar o declínio da função renal.
A pessoa que apresenta insuficiência renal precisa de diálise Diálise A diálise é um processo artificial para remover os resíduos e excesso de líquidos do corpo, um processo que é necessário quando os rins não estão funcionando adequadamente. Há uma série de razões... leia mais 
ou transplante renal Transplante de rim Transplante renal é a remoção de um rim saudável de uma pessoa viva ou recentemente falecida e sua transferência para uma pessoa com insuficiência renal terminal. (Consulte também Considerações... leia mais 
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Testes genéticos devem ser oferecidos a pessoas que desejam ter filhos.
