A síndrome unha-patela é causada por uma mutação de um gene que tem uma função importante no desenvolvimento dos membros e dos rins.
As pessoas afetadas por essa síndrome frequentemente não têm uma ou ambas as patelas (rótulas), um dos ossos do braço (rádio) está deslocado no cotovelo e o osso pélvico tem um formato anômalo. As unhas dos dedos das mãos e dos pés estão ausentes ou mal desenvolvidas, com marcas na pele e saliências.
Aproximadamente 50% das pessoas com essa síndrome apresentam sangue na urina (hematúria) ou proteína na urina (proteinúria). A insuficiência renal acaba surgindo em aproximadamente 30% das pessoas cujos rins são afetados até elas chegarem aos 50 ou 60 anos de idade. A pessoa que tem problemas renais costuma ter hipertensão arterial (pressão arterial alta).
(Consulte também Considerações gerais sobre doenças hereditárias do tecido conjuntivo.)
Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome unha-patela é sugerido pelos sintomas e pelo resultado de um exame físico, e é confirmado por meio de radiografias ósseas e uma biópsia de tecido renal (a coleta de uma amostra de tecido para ser examinada sob o microscópio). Exames genéticos podem ser realizados se o diagnóstico for indefinido.
Exames de função renal possivelmente serão realizados em pessoas que apresentam sangue ou proteína na urina.
Tratamento
Não existe tratamento eficaz para a síndrome unha-patela.
O controle da hipertensão arterial e dos níveis de proteína na urina com medicamentos denominados inibidores da enzima conversora da angiotensina (ECA) pode diminuir a velocidade de declínio da função renal. A pessoa que apresenta insuficiência renal precisa de diálise ou transplante renal.
Devem ser realizados exames genéticos nas pessoas afetadas que desejam ter filhos.
