A síndrome é causada por mutações no gene que codifica uma proteína chamada fibrilina.
Os sintomas típicos variam de leves a graves e incluem braços e dedos longos, articulações flexíveis e problemas do coração e dos pulmões.
O diagnóstico se baseia nos sintomas e no histórico familiar.
A maioria das pessoas com essa síndrome vive até por volta dos 70 anos de idade.
Não existe cura para a síndrome de Marfan, nem forma de corrigir as anomalias do tecido conjuntivo.
(Consulte também Considerações gerais sobre doenças hereditárias do tecido conjuntivo Considerações gerais sobre doenças do tecido conjuntivo em crianças O tecido conjuntivo é o tecido resistente e normalmente fibroso que une as estruturas do corpo e fornece sustentação e elasticidade. Os músculos, os ossos, a cartilagem, os ligamentos e os tendões... leia mais .)
A síndrome de Marfan é causada por mutações no gene que codifica uma proteína chamada fibrilina. A fibrilina ajuda o tecido conjuntivo a manter sua força (tecido conjuntivo é o tecido resistente, normalmente fibroso, que une as estruturas do corpo e fornece sustentação e elasticidade). Se houver mutação no gene da fibrilina, algumas fibras e outras partes do tecido conjuntivo (o tecido resistente e normalmente fibroso que une as estruturas do corpo e fornece sustentação e elasticidade) passam por alterações que acabam enfraquecendo o tecido. A fraqueza afeta os ossos e as articulações, bem como as estruturas internas, como o coração, os vasos sanguíneos, os olhos, os pulmões e o sistema nervoso central (o cérebro e a medula espinhal). Os tecidos debilitados se distendem, distorcem e podem até se romper. Por exemplo, a aorta (a principal artéria do corpo) pode enfraquecer, ficar saliente ou rasgar. Tecidos fracos em uma válvula cardíaca podem causar o vazamento da válvula. Os tecidos conjuntivos que unem estruturas podem se enfraquecer ou se romper, separando estruturas anteriormente unidas. O cristalino e a retina podem, por exemplo, se soltar da sua fixação normal.
Sintomas da síndrome de Marfan
Os sintomas da síndrome de Marfan variam de leves a graves. Muitas pessoas com síndrome de Marfan nunca notam os sintomas. Em algumas pessoas, os sintomas podem apenas se tornar evidentes na idade adulta.
Problemas musculoesqueléticos
As pessoas com síndrome de Marfan são mais altas que o esperado para a sua idade e hereditariedade. A amplitude dos braços (a distância entre as pontas dos dedos com os braços estendidos) é superior à altura delas. Os dedos da mão são compridos e finos. O esterno está frequentemente deformado, o que faz com que ele sobressaia ou afunde. As articulações podem ser muito flexíveis. Pés chatos Pes planus (pés chatos) O pé torto (talipes equinovarus) é um defeito congênito no qual o pé e o tornozelo estão torcidos ou fora de posição. O pé torto habitual é uma curvatura para baixo e para dentro da parte posterior... leia mais 
, uma deformidade da articulação dos joelhos que faz com que os joelhos se dobrem para trás e uma corcunda com curvatura anômala da coluna vertebral (cifoescoliose Doença de Scheuermann A cifose é uma curvatura anômala da coluna vertebral que causa uma corcunda. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios ósseos nas crianças.) A parte superior das costas normalmente... leia mais ), bem como hérnias, são frequentes. Essas pessoas em geral têm pouca gordura sob a pele. O céu da boca costuma ser alto.
Problemas cardíacos
As complicações mais perigosas se desenvolvem no coração e nos pulmões. Pode se desenvolver fraqueza do tecido conjuntivo na parede da aorta. A fraqueza da parede pode resultar em infiltração de sangue entre as camadas internas da parede da aorta (dissecção aórtica Dissecção aórtica Uma dissecção aórtica é um distúrbio frequentemente fatal em que a camada interna (revestimento) da parede aórtica se rompe e se separa da camada intermediária da parede aórtica. A maior parte... leia mais ), causando uma laceração ou saliência (aneurisma Considerações gerais sobre aneurismas aórticos e dissecção aórtica A aorta, que tem cerca de 2,5 cm de diâmetro, é a maior artéria do corpo. Ela recebe sangue rico em oxigênio do ventrículo esquerdo do coração e o distribui para todo o corpo, exceto para os... leia mais ) que pode se romper. Estes problemas algumas vezes se desenvolvem antes de a criança ter dez anos de idade.
A gravidez eleva o risco de dissecção da aorta. O parto por cesariana Parto por cesariana O parto por cesariana é o parto cirúrgico do bebê realizado através de uma incisão feita no abdômen e no útero da mãe. Nos Estados Unidos, até 30% dos partos são por cesariana. Os médicos usam... leia mais 
(cesariana) costuma ser recomendado para minimizar o risco.
Caso a aorta se alargue ou dilate gradativamente, a válvula aórtica, que vai do coração à aorta, pode apresentar vazamento (um quadro clínico denominado regurgitação aórtica Regurgitação aórtica Regurgitação aórtica é o refluxo de sangue que vaza pela válvula aórtica toda vez que o ventrículo esquerdo relaxa. A regurgitação aórtica é causada pela deterioração da válvula aórtica e da... leia mais ). O alargamento da aorta ocorre em 50% das crianças e em 60 a 80% dos adultos. A válvula mitral, localizada entre o átrio e o ventrículo esquerdos, pode apresentar vazamento (regurgitação mitral Regurgitação mitral A regurgitação mitral é o refluxo de sangue que vaza pela válvula mitral cada vez que o ventrículo esquerdo se contrai. Distúrbios que afetam a válvula mitral diretamente e ataques cardíacos... leia mais 
) ou projetar-se para dentro do átrio esquerdo (prolapso da válvula mitral Prolapso da válvula mitral (PVM) O prolapso da válvula mitral é um distúrbio em que as abas da válvula (cúspides) sofrem prolapso para o átrio esquerdo quando o ventrículo esquerdo se contrai, às vezes permitindo o vazamento... leia mais 
).
Essas anomalias das válvulas cardíacas podem prejudicar a capacidade do coração de bombear o sangue. As válvulas cardíacas anômalas podem também apresentar infecções graves (endocardite infecciosa Endocardite infecciosa A endocardite infecciosa é uma infecção do revestimento interno do coração (endocárdio) que geralmente também afeta as válvulas cardíacas. A endocardite infecciosa ocorre quando uma bactéria... leia mais 
).
Problemas pulmonares
Bolsas que contêm ar (cistos) podem se desenvolver nos pulmões. Os cistos podem se romper e encher de ar o espaço que circunda os pulmões (pneumotórax Pneumotórax Pneumotórax é a presença de ar entre as duas camadas da pleura (membrana fina, transparente, de duas camadas que reveste os pulmões e o interior da parede torácica), resultando em colapso parcial... leia mais 
). Estes distúrbios podem causar dor e falta de ar.
Problemas oculares
O cristalino de um ou de ambos os olhos pode sair do lugar (deslocamento). As pessoas são muito míopes (incapazes de ver objetos distantes com nitidez). A zona sensível à luz na parte posterior do olho (retina) pode se descolar do resto do olho (consulte Descolamento da retina Descolamento da retina O descolamento da retina é a separação da retina (estrutura transparente e sensível à luz localizada na parte posterior do olho) da camada subjacente à qual está colada. A pessoa percebe um... leia mais ). O deslocamento do cristalino e o descolamento da retina podem causar perda permanente da visão.
Problemas da medula espinhal
O saco que envolve a medula espinhal pode se alargar (chamado de ectasia dural). A ectasia dural é comum e ocorre com mais frequência nas partes inferiores da coluna. Ela pode causar dor de cabeça, dor lombar ou outros problemas neurológicos como, por exemplo, fraqueza do intestino ou da bexiga.
Diagnóstico da síndrome de Marfan
Avaliação médica
Exames genéticos
Ecocardiograma
Ressonância magnética (RM)
Radiografias
Exames de olho
O médico pode suspeitar do diagnóstico de síndrome de Marfan caso a pessoa seja excepcionalmente alta, magra e tenha qualquer um dos sintomas característicos, ou se algum outro familiar (parentes de primeiro grau como o pai, a mãe ou irmão ou irmã) foi diagnosticado com síndrome de Marfan. O médico também faz o diagnóstico tomando por base critérios específicos relacionados ao grau pelo qual determinados sistemas orgânicos, por exemplo, o coração, os olhos e os ossos são afetados.
É possível que o médico faça uma análise dos genes, geralmente a partir de uma amostra de sangue, para ajudar a diagnosticar a síndrome de Marfan.
O médico monitora quanto à presença de complicações que podem causar sintomas graves. A pessoa deve fazer exames de coração, ossos e dos olhos todos os anos para ver se eles estão piorando. Essa avaliação anual geralmente inclui um ecocardiograma Ecocardiograma e outros procedimentos de ultrassom A ultrassonografia utiliza ondas de alta frequência (ultrassom) que se refletem sobre as estruturas internas para produzir uma imagem em movimento. Ela não usa radiografia. A ultrassonografia... leia mais 
do coração e da aorta; radiografias da mão, da coluna vertebral, da pelve, do tórax, do pé e do crânio e um exame dos olhos. Exames de RM Ressonância magnética (RM) Na ressonância magnética (RM), um forte campo magnético e ondas de rádio de muito alta frequência são utilizados para produzir imagens em alto grau de detalhe. A RM não usa raios X e é normalmente... leia mais 
também podem ser realizados para avaliar problemas do coração e do cérebro. Ecocardiograma e exames oculares também são realizados cada vez que surgem sintomas.
Prognóstico da síndrome de Marfan
Anos atrás, a maioria das pessoas com síndrome de Marfan morria por volta dos 40 anos de idade. Hoje em dia, as pessoas com síndrome de Marfan têm quase a mesma expectativa de vida que as pessoas que não têm essa doença. A prevenção da dissecção e da ruptura aórtica provavelmente explica o aumento da longevidade.
Tratamento da síndrome de Marfan
Betabloqueadores
Às vezes, reparo cirúrgico da aorta e das válvulas
Às vezes, uma órtese e, às vezes, cirurgia para reparar a curvatura da coluna
Não existe cura para a síndrome de Marfan, nem forma de corrigir as anomalias do tecido conjuntivo.
O objetivo do tratamento da síndrome de Marfan é prevenir e/ou reparar as anomalias antes do surgimento de complicações perigosas. Betabloqueadores (como atenolol e propranolol) são medicamentos que diminuem a frequência cardíaca e diminuem a força das contrações cardíacas. Esses medicamentos são administrados para que o sangue flua mais suavemente pela aorta. Contudo, caso tenha ocorrido o alargamento da aorta ou o surgimento de um aneurisma, é possível reparar ou substituir cirurgicamente a parte afetada. Regurgitação grave da válvula também é reparada cirurgicamente. Gestantes correm risco especialmente elevado de complicações na aorta. Assim, o reparo da aorta antes da concepção deve ser discutido. Bloqueadores dos receptores da angiotensina II (como losartana e candesartana) também podem ser administrados para reduzir a pressão arterial.
Um deslocamento do cristalino ou da retina pode ser em geral retificado com cirurgia.
Uma órtese é usada para tratar uma curvatura anômala (escoliose Escoliose A escoliose é a curvatura anormal da coluna. Ela pode estar presente no nascimento ou se desenvolver durante a adolescência. Formas leves podem causar apenas leve desconforto, mas formas mais... leia mais 
) da coluna pelo máximo de tempo possível. Contudo, algumas crianças precisam de um procedimento cirúrgico para corrigir a curvatura.
A pessoa deve receber aconselhamento genético. A pessoa e sua família podem obter mais informações na National Marfan Foundation.
Mais informações sobre a síndrome de Marfan
O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
National Marfan Foundation: Fornece apoio, orientação e informações sobre a síndrome de Marfan para a comunidade
