Manual MSD

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

Carregando

Síndrome de Ehlers-Danlos

Por

Frank Pessler

, MD, PhD, Braunschweig, Germany

Última revisão/alteração completa mai 2019| Última modificação do conteúdo jun 2019
Clique aqui para a versão para profissionais
OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: Clique aqui para a versão para profissionais
Clique aqui para a versão para profissionais
Recursos do assunto

A síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença hereditária rara do tecido conjuntivo que provoca flexibilidade incomum das articulações, pele muito elástica e tecidos frágeis.

  • Essa síndrome é causada por um defeito em um dos genes que controla a produção de tecido conjuntivo.

  • Sintomas típicos incluem articulações flexíveis, corcunda, pés chatos e pele elástica.

  • O diagnóstico baseia-se nos sintomas e nos resultados de um exame físico.

  • A maioria das pessoas com essa síndrome tem uma longevidade normal.

  • Não há cura para a síndrome de Ehlers-Danlos.

A síndrome de Ehlers-Danlos é causada por uma anomalia em um dos genes que controlam a produção de tecido conjuntivo. O tecido conjuntivo é o tecido resistente e normalmente fibroso que une as estruturas do corpo e fornece sustentação e elasticidade.

Existem seis variantes principais (com ampla variação em termos de gravidade) da síndrome de Ehlers-Danlos envolvendo diversos genes e que causam alterações levemente diferentes. O resultado é um tecido conjuntivo anormalmente frágil, o que causa problemas nas articulações e nos ossos e pode enfraquecer órgãos internos.

Sintomas

As crianças com síndrome de Ehlers-Danlos costumas ter articulações muito flexíveis. Algumas desenvolvem pequenas massas redondas e duras sob a pele, deformidade no tórax, corcunda com curvatura anômala da coluna vertebral (cifoescoliose) ou pé torto. A maioria dos adultos tem pé chato. A pele pode se distender vários centímetros, mas volta à sua posição normal quando liberada.

Complicações da síndrome de Ehlers-Danlos

A síndrome de Ehlers-Danlos pode alterar a resposta do organismo a lesões. Lesões menores podem resultar em feridas muito abertas. Ainda que essas feridas não sangrem excessivamente, deixam cicatrizes amplas. Entorses e luxações ocorrem com frequência.

Em um pequeno número de crianças com a síndrome de Ehlers-Danlos, a coagulação do sangue não ocorre normalmente e, dessa forma, pode ser difícil estancar o sangramento causado por lesões pequenas.

O intestino pode se projetar através da parede abdominal (um quadro clínico denominado hérnia) e protuberâncias anômalas (divertículos) podem surgir no intestino. Em casos raros, ocorre sangramento ou ruptura (perfuração; ver Perfuração do trato digestivo) do intestino frágil. Algumas vezes, tecido fraco em uma válvula cardíaca faz com que ocorra vazamento na válvula.

Se uma gestante tiver a síndrome de Ehlers-Danlos, o parto poderá ser prematuro. Os tecidos frágeis da mãe podem dificultar uma episiotomia ou parto por cesariana. Quando o feto tem síndrome de Ehlers-Danlos, a bolsa amniótica pode se romper antes do tempo (ruptura prematura de membranas). A mãe ou bebê com síndrome de Ehlers-Danlos podem apresentar hemorragias excessivas antes, durante e após o parto.

Diagnóstico

  • Avaliação de um médico

  • Exames genéticos

  • Biópsia da pele

  • Exames de diagnóstico por imagem

Um médico faz o diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos tomando por base os sintomas e os resultados de um exame físico. Exames genéticos são geralmente realizados para confirmar o diagnóstico.

O médico pode tentar determinar alguns tipos de síndrome de Ehlers-Danlos coletando uma amostra da pele para examinar ao microscópio (biópsia).

Outros exames são feitos para verificar a presença de quadros clínicos associados a complicações. Por exemplo, um ecocardiograma e outros exames de imagem costumam ser realizados para detectar problemas do coração e dos vasos sanguíneos.

Prognóstico

Apesar das muitas e variadas complicações que a pessoa com síndrome de Ehlers-Danlos pode ter, sua longevidade costuma ser normal. No entanto, num número reduzido de pessoas com um tipo de síndrome de Ehlers-Danlos, as complicações (geralmente hemorragias) são fatais.

Tratamento

  • Prevenção de lesões

Não existe tratamento para curar a síndrome de Ehlers-Danlos ou para corrigir as anomalias no tecido conjuntivo. As lesões podem ser tratadas, mas pode ser difícil para um médico suturar os cortes, visto que os pontos tendem a rasgar o tecido frágil. Em geral, usar fita adesiva ou cola medicinal para a pele fecha as feridas mais facilmente e deixa menos cicatrizes.

Devem ser tomadas precauções especiais para evitar lesões. A criança com formas graves de síndrome de Ehlers-Danlos pode, por exemplo, usar roupas protetoras ou acolchoamento.

Cirurgias requerem técnicas especiais que minimizam as lesões e garantem que uma grande quantidade de sangue esteja disponível para transfusão. A gestação e o parto precisam ser supervisionados por um obstetra (um médico especializado em partos e prestação de cuidados e tratamento a gestantes). Sugere-se aconselhamento genético para os familiares.

OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: Clique aqui para a versão para profissionais
Clique aqui para a versão para profissionais
Obtenha o

Também de interesse

Vídeos

Visualizar tudo
Como tirar a temperatura de um bebê ou de uma criança
Vídeo
Como tirar a temperatura de um bebê ou de uma criança
Modelos 3D
Visualizar tudo
Fibrose cística pulmonar
Modelo 3D
Fibrose cística pulmonar

MÍDIAS SOCIAIS

PRINCIPAIS