A miotonia congênita é um distúrbio hereditário que causa rigidez muscular e aumento muscular. O músculo esquelético é o que a maioria das pessoas conhece como músculo, o tipo que pode ser contraído para mover as várias partes do corpo.
Miotonia se refere a retardo no relaxamento após uma contração muscular, o que pode causar rigidez muscular.
A miotonia congênita tem duas formas principais: doença de Thomsen e doença de Becker. Ambas as formas são causadas por defeitos no mesmo gene.
A doença de Thomsen é autossômica dominante, significando que é necessário um gene defeituoso de apenas um dos pais para transmitir o traço para os filhos. Os sintomas da doença de Thomsen geralmente começam na infância aos 2 a 3 anos de idade.
A doença de Becker é mais comum e é autossômica recessiva, o que significa que é necessário um gene defeituoso de ambos os pais para transmitir o traço. Os sintomas da doença de Becker começam entre 4 e 12 anos de idade, e ela tende a ser mais grave do que a doença de Thomsen.
Miotonia congênita não deve ser confundida com distrofia miotônica congênita, uma doença distinta.
Sintomas de miotonia congênita
Em crianças com miotonia congênita, ocorre um atraso no relaxamento após uma contração muscular, o que pode causar rigidez muscular. Os pais podem notar fraqueza ou falta de coordenação nos filhos, bem como rigidez. As mãos, as pernas e as pálpebras tornam-se muito rígidas devido à incapacidade de relaxar os músculos. Os sintomas da miotonia diminuem com a idade, mas não desaparecem, e são mais perceptíveis após um período de repouso. Diferente de alguns outros distúrbios musculares, a miotonia congênita não torna os músculos fracos nem faz com que definhem (atrofia). Em vez disso, as crianças afetadas normalmente têm músculos aumentados. O aumento da massa muscular lhes confere uma aparência “atlética”.
Os sintomas da doença de Thomsen começam no bebê ou no início da infância e afetam inicialmente os membros superiores e a face, ao passo que na doença de Becker começa mais tarde na infância e afeta primeiro os membros inferiores. O aumento muscular é mais perceptível na doença de Becker.
Não há fraqueza na doença de Thomsen, mas as crianças com a doença de Becker, às vezes, sentem fraqueza temporária após um longo período de repouso e, às vezes, uma fraqueza que piora com o tempo.
Diagnóstico de miotonia congênita
Eletromiografia (EMG)
Biópsia muscular
Exames genéticos
O diagnóstico da miotonia congênita é realizado a partir do aspecto físico característico da criança, pela incapacidade de relaxar a mão depois de abri-la e fechá-la rapidamente e pela contração muscular prolongada depois de o médico percutir um músculo.
Uma eletromiografia (exame no qual se registram os impulsos elétricos dos músculos) é necessária para confirmar o diagnóstico. Às vezes, uma biópsia muscular é feita.
Exames genéticos podem ser feitos para identificar mutações no gene que causa ambas as formas.
Tratamento de miotonia congênita
Fisioterapia
Às vezes, medicamentos para aliviar a rigidez muscular
O tratamento da miotonia congênita inclui fisioterapia, que pode ajudar a preservar a função muscular.
Às vezes, os médicos administram medicamentos para aliviar a rigidez muscular e as cãibras. Dentre os medicamentos usados, a mexiletina tem mais evidências de ser útil, mas outros medicamentos incluem lamotrigina, carbamazepina e fenitoína. No entanto, esses medicamentos apresentam eficácia limitada e frequentemente provocam efeitos colaterais indesejáveis.
Exercícios regulares podem ser benéficos.
As pessoas com miotonia congênita têm expectativa de vida normal.
Mais informações
O seguinte recurso em inglês pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Muscular Dystrophy Association: Informações sobre pesquisa, tratamento, tecnologia e apoio para pessoas vivendo com miotonia congênita
