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Miotonia congênita

Por

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Última revisão/alteração completa jul 2020| Última modificação do conteúdo jul 2020
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A miotonia congênita é um distúrbio hereditário que causa rigidez muscular e aumento muscular. O músculo esquelético é o que a maioria das pessoas conhece como músculo, o tipo que pode ser contraído para mover as várias partes do corpo.

Miotonia se refere a retardo no relaxamento após uma contração muscular, o que pode causar rigidez muscular. Miotonia congênita não deve ser confundida com distrofia miotônica congênita, uma doença distinta.

Miotonia congênita tem duas formas principais: doença de Thomsen e doença de Becker. Ambas as formas são causadas por defeitos no mesmo gene.

A doença de Thomsen é autossômica dominante, significando que é necessário um gene defeituoso de apenas um dos pais para transmitir o traço para os filhos. Os sintomas da doença de Thomsen geralmente começam na infância aos 2 a 3 anos de idade.

A doença de Becker é mais comum e é autossômica recessiva, o que significa que é necessário um gene defeituoso de ambos os pais para transmitir o traço. Os sintomas da doença de Becker começam entre 4 e 12 anos de idade, e ela tende a ser mais grave do que a doença de Thomsen.

Sintomas

Em crianças com miotonia congênita, ocorre um atraso no relaxamento após uma contração muscular, o que pode causar rigidez muscular. Os pais podem notar fraqueza ou falta de coordenação nos filhos, bem como rigidez. As mãos, as pernas e as pálpebras tornam-se muito rígidas devido à incapacidade de relaxar os músculos. Os sintomas da miotonia diminuem com a idade, mas não desaparecem, e são mais perceptíveis após um período de repouso. Diferente de alguns outros distúrbios musculares, a miotonia congênita não torna os músculos fracos nem faz com que definhem (atrofia). Em vez disso, as crianças afetadas normalmente têm músculos aumentados. O aumento da massa muscular lhes confere uma aparência “atlética”.

Os sintomas da doença de Thomsen começam no bebê ou no início da infância e afetam inicialmente os membros superiores e a face, ao passo que na doença de Becker começa mais tarde na infância e afeta primeiro os membros inferiores. O aumento muscular é mais perceptível na doença de Becker. Não há fraqueza na doença de Thomsen, mas as crianças com a doença de Becker, às vezes, sentem fraqueza temporária após um longo período de repouso e, às vezes, uma fraqueza que piora com o tempo.

Diagnóstico

  • Eletromiografia (EMG)

  • Biópsia muscular

  • Exames genéticos

O diagnóstico da miotonia congênita é realizado a partir do aspecto físico característico da criança, pela incapacidade de relaxar a mão depois de abri-la e fechá-la rapidamente e pela contração muscular prolongada depois de o médico percutir um músculo.

Uma eletromiografia (exame no qual se registram os impulsos elétricos dos músculos) é necessária para confirmar o diagnóstico. Às vezes, uma biópsia muscular é feita.

Testes genéticos podem ser feitos para identificar mutações no gene que causa ambas as formas.

Tratamento

  • Fisioterapia

  • Às vezes, medicamentos para aliviar a rigidez muscular

O tratamento da miotonia congênita inclui fisioterapia, que pode ajudar a preservar a função muscular.

Às vezes, os médicos administram medicamentos para aliviar a rigidez muscular e as cãibras. No entanto, os medicamentos apresentam eficácia limitada e frequentemente provocam efeitos colaterais indesejáveis. Exercícios regulares podem ser benéficos.

As pessoas com miotonia congênita têm expectativa de vida normal.

Mais informações

O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desse recurso.

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