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Miopatias mitocondriais

Por

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Última revisão/alteração completa jul 2020| Última modificação do conteúdo jul 2020
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As miopatias mitocondriais são distúrbios musculares herdados através de genes defeituosos nas mitocôndrias ou nos genes nucleares que controlam o funcionamento das mitocôndrias. Os músculos e órgãos, como o cérebro, nervos e retinas, são afetados.

Mitocôndrias são as usinas de energia das células e portam alguns de seus próprios genes. Quando as mitocôndrias param de funcionar corretamente, uma quantidade cada vez menor de energia é gerada dentro das células. Isso pode causar lesões celulares ou até mesmo morte celular, e os sistemas orgânicos, frequentemente incluindo os músculos, não funcionarão corretamente. As miopatias mitocondriais podem ser herdadas através de genes defeituosos nas próprias mitocôndrias ou através de genes dentro do núcleo da célula.

As miopatias mitocondriais podem causar fraqueza em um ou alguns grupos musculares, como os músculos oculares (oftalmoplegia) e com frequência afetam muitos outros órgãos, como o coração, os intestinos ou o cérebro. Os bebês cujos músculos são afetados são fracos e apresentam tônus muscular gravemente reduzido (hipotonia). Dependendo dos órgãos afetados, as complicações podem incluir surdez ou perda da audição, convulsões ou episódios semelhantes a um AVC. Uma das miopatias mitocondriais é chamada de síndrome de Kearns-Sayre. Ela causa problemas nos olhos, músculos e coração.

(Consulte também Distúrbios mitocondriais.)

Tratamento

Não existe nenhum tratamento específico disponível para miopatia mitocondrial, mas diversos medicamentos e tratamentos são utilizados para controlar os sintomas e as complicações.

Mais informações

O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desse recurso.

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