Miopatias congênitas

A miopatia central e a miopatia multiminicore são as formas mais comuns de miopatia congênita.

A maioria dos recém-nascidos apresenta um tônus muscular gravemente reduzido (hipotonia ou “corpo mole”) e fraqueza muscular Fraqueza A fraqueza refere-se à perda da força do músculo, ou seja, as pessoas não conseguem movimentar um músculo normalmente apesar de tentar o máximo que podem. Contudo, o termo pode ser usado em... leia mais leve; mas, às vezes, os sintomas da miopatia central não se manifestam até a idade adulta. Muitas pessoas também têm fraqueza facial. A fraqueza não piora, e a expectativa de vida é normal, mas em algumas pessoas a intensidade é grave e elas precisam usar cadeira de rodas. As pessoas com miopatia central têm um risco maior de apresentar um distúrbio potencialmente fatal denominado hipertermia maligna Hipertermia maligna Hipertermia maligna é uma elevação rara, com risco de morte, da temperatura corporal que ocorre em pessoas suscetíveis que recebem certos medicamentos relaxantes musculares mais gás anestésico... leia mais .

As miopatias centronucleares são herdadas de várias maneiras. As formas que são herdadas através de um gene no cromossomo X (consulte Herança ligada ao cromossomo X Herança com ligação X Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais ) são as formas mais comuns e mais graves, e a maioria das crianças afetadas não sobrevive além do primeiro ano de vida. Os sintomas das formas autossômicas dominantes Distúrbios dominantes Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais costumam aparecer durante a adolescência ou idade adulta. A pessoa com uma dessas formas tem dor muscular causada por exercício, fraqueza facial, pálpebras caídas e fraqueza dos músculos oculares.

A miopatia nemalínica, uma das miopatias congênitas mais comuns, pode ser autossômica dominante ou autossômica recessiva Distúrbios recessivos Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais .

A intensidade da miopatia nemalínica pode ser grave, moderada ou leve. A pessoa com a forma grave pode ter fraqueza dos músculos usados para respirar e insuficiência respiratória Insuficiência respiratória A insuficiência respiratória é um distúrbio no qual o nível de oxigênio no sangue fica perigosamente baixo ou o nível de dióxido de carbono no sangue fica perigosamente alto. Doenças que obstruem... leia mais . A pessoa com a forma moderada pode ter fraqueza nos músculos da face, pescoço, tronco e pés que piora com o passar do tempo, mas sua expectativa de vida pode ser quase normal. A pessoa com a forma leve tem fraqueza que não piora e sua expectativa de vida é normal.