As distrofias musculares são um grupo de distúrbios musculares hereditários, nos quais um ou mais genes Genes Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais necessários para uma estrutura e um funcionamento muscular normais são defeituosos, o que resulta em fraqueza Fraqueza A fraqueza refere-se à perda da força do músculo, ou seja, as pessoas não conseguem movimentar um músculo normalmente apesar de tentar o máximo que podem. Contudo, o termo pode ser usado em... leia mais muscular e atrofia muscular (distrofia) de gravidade variável.
A distrofia muscular facioescapuloumeral (FSHD) é herdada através de um gene autossômico dominante Distúrbios dominantes ligados ao cromossomo X Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais . Assim, um único gene anômalo é suficiente para causar o distúrbio e este pode aparecer tanto em homens quanto em mulheres. Ela é a forma mais comum de distrofia muscular e ocorre em aproximadamente sete em cada mil pessoas.
Sintomas
Os sintomas da distrofia muscular facioescapuloumeral geralmente começam entre os sete e os 20 anos de idade. Os músculos faciais e dos ombros são sempre afetados, de maneira que a criança tem dificuldade para assobiar, fechar os olhos com força ou levantar os braços. Algumas pessoas com essa doença também desenvolvem pé caído. As pessoas também apresentam frequentemente perda da audição e problemas oculares.
A fraqueza raramente é grave. Muitas pessoas não se tornam deficientes e têm uma expectativa de vida normal. Contudo, outras pessoas precisam utilizar uma cadeira de rodas na idade adulta. Em uma forma que se desenvolve durante a primeira infância, a criança tem fraqueza muscular que avança rapidamente e deficiência grave.
Diagnóstico
Exames genéticos
O diagnóstico da distrofia muscular facioescapuloumeral toma por base os sintomas característicos, a idade da pessoa quando os sintomas começaram, o histórico familiar e os resultados de exames genéticos Triagem genética antes da gravidez Os exames de triagem genética são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário. Doenças genéticas hereditárias são distúrbios... leia mais .
Tratamento
Fisioterapia
Não há tratamento para a fraqueza, mas fisioterapia Fisioterapia (FT) Fisioterapia, um componente de reabilitação, consiste em exercitar e manipular o corpo com ênfase nas costas, nos braços e nas pernas. Pode melhorar a função articular e muscular, ajudar as... leia mais pode ajudar a manter o funcionamento dos músculos.
Mais informações
O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Muscular Dystrophy Association: Informações sobre pesquisa, tratamento, tecnologia e apoio para pessoas vivendo com distrofia muscular facioescapuloumeral