A distrofia miotônica é a segunda forma mais comum de distrofia muscular. Esse distúrbio afeta a capacidade de relaxar os músculos voluntariamente.
Miotonia se refere a retardo no relaxamento após uma contração muscular, o que pode causar rigidez muscular. As distrofias musculares são um grupo de distúrbios musculares hereditários, nos quais um ou mais genes necessários para uma estrutura e um funcionamento muscular normais são defeituosos, o que resulta em fraqueza muscular e atrofia muscular (distrofia) de gravidade variável.
A distrofia miotônica é a segunda forma mais comum de distrofia muscular. Ela é um distúrbio autossômico dominante, o que significa que somente um dos pais precisa ser afetado para que a característica passe para os filhos. Essa distrofia afeta homens e mulheres, e cerca de 1 em 8.000 pessoas.
A distrofia miotônica pode estar presente no nascimento ou pode começar durante a adolescência ou no início da idade adulta.
Sintomas de distrofia miotônica
Em geral, os sintomas da distrofia miotônica começam na adolescência ou no início da idade adulta.
Esse distúrbio causa miotonia. Miotonia é o atraso na capacidade de relaxar os músculos após sua contração. Outros sintomas importantes são fraqueza e degeneração dos músculos dos braços e das pernas (especialmente das mãos) e dos músculos da face. Também é frequente a queda das pálpebras. Algumas pessoas com esse distúrbio também desenvolvem pé caído.
O músculo cardíaco também se enfraquece (cardiomiopatia) e o ritmo cardíaco pode se tornar anormal.
Os sintomas da distrofia miotônica podem variar de leves a graves. As pessoas com a forma mais grave da doença apresentam fraqueza muscular extrema e muitos outros sintomas, como catarata, testículos pequenos (nos homens), calvície frontal prematura (nos homens), ritmo cardíaco irregular, diabetes e deficiência intelectual.
Distrofia miotônica congênita
Mães com distrofia miotônica podem ter filhos com uma forma grave de miotonia que aparece na primeira infância. Esse distúrbio é chamado distrofia miotônica congênita, que não deve ser confundida com a miotonia congênita, que é uma doença distinta.
Bebês com distrofia miotônica congênita apresentam uma redução grave no tônus muscular (hipotonia ou “corpo mole”), problemas de alimentação e respiratórios, deformações ósseas, fraqueza facial e atraso no desenvolvimento do raciocínio e do movimento físico.
Até 40% dos bebês não sobrevivem, em geral devido à dificuldade para respirar (insuficiência respiratória) e, talvez, cardiomiopatia. Até 60% dos sobreviventes apresentam deficiência intelectual.
Diagnóstico de distrofia miotônica
Exames genéticos
O diagnóstico da distrofia miotônica toma por base os sintomas característicos, a idade da pessoa quando os sintomas começaram e o histórico familiar.
Um exame genético é realizado para confirmar o diagnóstico.
Tratamento de distrofia miotônica
Medicamentos para aliviar a rigidez muscular
O tratamento da distrofia miotônica com mexiletina ou outros medicamentos (por exemplo, lamotrigina, fenitoína ou carbamazepina) pode aliviar a rigidez, mas esses medicamentos não reduzem a fraqueza, que é o sintoma mais incômodo para a pessoa. Além disso, todos esses medicamentos provocam efeitos colaterais indesejáveis.
O único tratamento para a fraqueza muscular são as medidas de apoio, como aparelhos ortopédicos para os tornozelos (para o pé caído) e outros dispositivos.
Prognóstico da distrofia miotônica
A morte é mais comumente causada por problemas respiratórios e cardíacos. As pessoas que desenvolvem batimentos cardíacos irregulares e fraqueza muscular grave em uma idade mais jovem correm um risco maior de morte prematura. Elas em geral morrem por volta dos 54 anos de idade.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Muscular Dystrophy Association: Informações sobre pesquisa, tratamento, tecnologia e apoio para pessoas vivendo com distrofia miotônica
