As distrofias musculares são um grupo de distúrbios musculares hereditários, nos quais um ou mais genes Genes Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo... leia mais 
necessários para uma estrutura e um funcionamento muscular normais são defeituosos, o que resulta em fraqueza Fraqueza A fraqueza refere-se à perda da força do músculo, ou seja, as pessoas não conseguem movimentar um músculo normalmente apesar de tentar o máximo que podem. Contudo, o termo pode ser usado em... leia mais muscular e atrofia muscular (distrofia) de gravidade variável.
A distrofia de Emery-Dreifuss é herdada em várias formas, porque diferentes genes podem estar envolvidos. Às vezes, só é necessário um gene defeituoso que pode ser herdado de um dos pais (autossômico dominante Distúrbios dominantes Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais ). Às vezes, um gene defeituoso precisa ser herdado de ambos os pais (autossômico recessivo Distúrbios recessivos Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais ). Às vezes, um gene defeituoso pode vir apenas da mãe (recessivo ligado ao X Distúrbios recessivos ligados ao cromossomo X Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais ). A forma autossômica recessiva é a mais rara. Somente homens são afetados pela forma recessiva ligada ao X, mas as mulheres podem ser portadoras do gene que causa o distúrbio. Os portadores são pessoas que têm um gene anômalo para um distúrbio, mas não têm sintomas ou evidências visíveis do distúrbio.
Sintomas da distrofia de Emery-Dreifuss
Os músculos se tornam fracos e degeneram (atrofia) começando a qualquer momento antes dos 20 anos de idade. Os músculos mais afetados são aqueles da parte superior dos braços, da parte inferior das pernas e do coração. Os músculos dos braços e pernas se contraem e ficam paralisados em uma posição fixa e permanente denominada contratura. O músculo cardíaco também pode ser afetado. Quando o coração é afetado, isso normalmente causa morte súbita.
Diagnóstico da distrofia de Emery-Dreifuss
O médico suspeita do diagnóstico de distrofia de Emery-Dreifuss tomando por base os sintomas do menino e seu histórico familiar.
Para confirmar o diagnóstico, o médico habitualmente realiza exames de sangue Diagnóstico As distrofias musculares são um grupo de distúrbios musculares hereditários, nos quais um ou mais genes necessários para uma estrutura e um funcionamento muscular normais... leia mais para medir a concentração da enzima creatina quinase no sangue, exames da função elétrica do coração (eletromiografia Eletromiografia e estudos de condução nervosa Em algumas ocasiões, é necessário recorrer a procedimentos diagnósticos para confirmar o diagnóstico sugerido pelo histórico clínico e pelo exame neurológico. A eletroencefalografia... leia mais 
), biópsia muscular (exame de uma amostra do tecido muscular enfraquecido ao microscópio) e exames genéticos Exames de triagem genética Os exames de triagem genética são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário. Doenças genéticas hereditárias são distú... leia mais .
Tratamento da distrofia de Emery-Dreifuss
Terapia para prevenir as contraturas
Fisioterapia Fisioterapia (FT) Fisioterapia, um componente de reabilitação, consiste em exercitar e manipular o corpo com ênfase nas costas, nos braços e nas pernas. Pode melhorar a função articular e muscular,... leia mais pode ajudar a prevenir as contraturas.
Um marca-passo Marca-passos artificiais Arritmias cardíacas são sequências de batimentos cardíacos irregulares, muito rápidos ou muito lentos, ou que percorrem o coração por vias anormais de conduç... leia mais 
cardíaco pode ajudar a prolongar a vida se houver alterações no ritmo cardíaco.
Mais informações
O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desse recurso.
Muscular Dystrophy Association: Informações sobre pesquisa, tratamento, tecnologia e apoio para pessoas vivendo com distrofia muscular de Emery-Dreifuss
