As distrofias musculares são um grupo de distúrbios musculares hereditários, nos quais um ou mais genes Genes Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais 
necessários para uma estrutura e um funcionamento muscular normais são defeituosos, o que resulta em fraqueza Fraqueza A fraqueza refere-se à perda da força do músculo, ou seja, as pessoas não conseguem movimentar um músculo normalmente apesar de tentar o máximo que podem. Contudo, o termo pode ser usado em... leia mais muscular e atrofia muscular (distrofia) de gravidade variável.
A distrofia de Emery-Dreifuss é herdada em várias formas, porque diferentes genes podem estar envolvidos. Às vezes, só é necessário um gene defeituoso que pode ser herdado de um dos pais (autossômico dominante Distúrbios dominantes Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais ). Às vezes, um gene defeituoso precisa ser herdado de ambos os pais (autossômico recessivo Distúrbios recessivos Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais ). Às vezes, um gene defeituoso pode vir apenas da mãe (recessivo ligado ao X Distúrbios recessivos ligados ao cromossomo X Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais ). A forma autossômica recessiva é a mais rara. Somente homens são afetados pela forma recessiva ligada ao X, mas as mulheres podem ser portadoras do gene que causa o distúrbio. Os portadores são pessoas que têm um gene anômalo para um distúrbio, mas não têm sintomas ou evidências visíveis do distúrbio.
Sintomas da distrofia de Emery-Dreifuss
Os músculos se tornam fracos e degeneram (atrofia) começando a qualquer momento antes dos 20 anos de idade. Os músculos mais afetados são aqueles da parte superior dos braços, da parte inferior das pernas e do coração. Os músculos dos braços e pernas se contraem e ficam paralisados em uma posição fixa e permanente denominada contratura. O músculo cardíaco também pode ser afetado (cardiomiopatia Considerações gerais sobre a cardiomiopatia O termo cardiomiopatia refere-se ao desgaste progressivo da estrutura e da função das paredes musculares das câmaras do coração. Há três tipos principais de cardiomiopatia: Cardiomiopatia dilatada... leia mais 
). Quando o coração é afetado, isso normalmente causa morte súbita.
Diagnóstico da distrofia de Emery-Dreifuss
Exames genéticos
Às vezes, biópsia muscular
O médico suspeita do diagnóstico de distrofia de Emery-Dreifuss tomando por base os sintomas do menino e seu histórico familiar.
Para confirmar o diagnóstico, o médico habitualmente realiza exames de sangue Diagnóstico As distrofias musculares são um grupo de distúrbios musculares hereditários, nos quais um ou mais genes necessários para uma estrutura e um funcionamento muscular normais são defeituosos, o... leia mais para medir a concentração da enzima creatina quinase no sangue, exames da função elétrica do coração (eletromiografia Eletromiografia e estudos de condução nervosa Em algumas ocasiões, é necessário recorrer a procedimentos diagnósticos para confirmar o diagnóstico sugerido pelo histórico clínico e pelo exame neurológico. A eletroencefalografia (EEG) é... leia mais 
) e exames genéticos Triagem genética antes da gravidez Os exames de triagem genética são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário. Doenças genéticas hereditárias são distúrbios... leia mais . Se o exame genético não confirmar o diagnóstico, pode ser feita uma biópsia muscular (exame de uma amostra do tecido muscular fraco ao microscópio).
Tratamento da distrofia de Emery-Dreifuss
Terapia para prevenir as contraturas
Fisioterapia Fisioterapia (FT) Fisioterapia, um componente de reabilitação, consiste em exercitar e manipular o corpo com ênfase nas costas, nos braços e nas pernas. Pode melhorar a função articular e muscular, ajudar as... leia mais pode ajudar a prevenir as contraturas.
Um marca-passo Marca-passos artificiais Existem muitas causas de ritmos cardíacos anormais (arritmias). Algumas arritmias são inofensivas e não precisam de tratamento. Às vezes, as arritmias param espontaneamente ou com mudanças no... leia mais 
cardíaco pode ajudar a prolongar a vida se houver alterações no ritmo cardíaco.
Mais informações
O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Muscular Dystrophy Association: Informações sobre pesquisa, tratamento, tecnologia e apoio para pessoas vivendo com distrofia muscular de Emery-Dreifuss
