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Distrofia de Emery-Dreifuss

Por

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Última revisão/alteração completa jul 2020| Última modificação do conteúdo jul 2020
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A distrofia de Emery-Dreifuss é uma distrofia muscular que é herdada de várias maneiras. Além de fraqueza e atrofia muscular, muitas vezes as pessoas têm problemas cardíacos que podem causar morte súbita.

A distrofia de Emery-Dreifuss é herdada em várias formas, porque diferentes genes podem estar envolvidos. Às vezes, só é necessário um gene defeituoso que pode ser herdado de um dos pais (autossômico dominante Distúrbios dominantes Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais ). Às vezes, um gene defeituoso precisa ser herdado de ambos os pais (autossômico recessivo Distúrbios recessivos Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais ). Às vezes, um gene defeituoso pode vir apenas da mãe (recessivo ligado ao X Distúrbios recessivos ligados ao cromossomo X Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais ). A forma autossômica recessiva é a mais rara. Somente homens são afetados pela forma recessiva ligada ao X, mas as mulheres podem ser portadoras do gene que causa o distúrbio. Os portadores são pessoas que têm um gene anômalo para um distúrbio, mas não têm sintomas ou evidências visíveis do distúrbio.

Sintomas da distrofia de Emery-Dreifuss

Os músculos se tornam fracos e degeneram (atrofia) começando a qualquer momento antes dos 20 anos de idade. Os músculos mais afetados são aqueles da parte superior dos braços, da parte inferior das pernas e do coração. Os músculos dos braços e pernas se contraem e ficam paralisados em uma posição fixa e permanente denominada contratura. O músculo cardíaco também pode ser afetado. Quando o coração é afetado, isso normalmente causa morte súbita.

Diagnóstico da distrofia de Emery-Dreifuss

Tratamento da distrofia de Emery-Dreifuss

Mais informações

O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desse recurso.

  • Muscular Dystrophy Association: Informações sobre pesquisa, tratamento, tecnologia e apoio para pessoas vivendo com distrofia muscular de Emery-Dreifuss

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