(Consulte também Introdução aos distúrbios tubulares renais congênitos Introdução aos distúrbios tubulares renais congênitos Os rins filtram e limpam o sangue. Eles também mantêm o equilíbrio de água, de sais dissolvidos ( eletrólitos, como sódio, potássio e cálcio) do organismo e de nutrientes no sangue. Os rins... leia mais .)
A síndrome de Bartter e a síndrome de Gitelman são hereditárias e geralmente causadas por um gene recessivo Distúrbios recessivos Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais (Distúrbios recessivos sem ligação X (autossômicos) Distúrbios recessivos sem ligação X (autossômicos) 
). Dessa forma, uma pessoa com síndrome de Bartter ou síndrome de Gitelman em geral herdou dois genes recessivos para o distúrbio, um de cada progenitor. Como dois genes são necessários quando um gene recessivo está envolvido, em geral não há outros familiares próximos com a síndrome. Apesar de as duas síndromes serem raras, a síndrome de Gitelman é mais comum do que a síndrome de Bartter.
Na síndrome de Bartter e na síndrome de Gitelman, os rins não conseguem reabsorver sal (cloreto de sódio) normalmente dos túbulos renais. Sendo assim, os rins eliminam quantidades excessivas dos eletrólitos Considerações gerais sobre eletrólitos Bem mais da metade do peso do corpo é composto por água. Os médicos consideram que a água do corpo fica confinada em vários espaços, denominados compartimentos de líquidos. Os três compartimentos... leia mais sódio e cloreto na urina. A perda de sódio e cloreto dá origem a uma produção excessiva de urina e, dessa forma, a uma leve desidratação Desidratação A desidratação é a deficiência de água no corpo. Vômito, diarreia, sudorese excessiva, queimaduras, insuficiência renal e uso de diuréticos podem causar desidratação. A pessoa sente sede e,... leia mais .
A desidratação leve faz com que o corpo produza mais enzima renina e o hormônio aldosterona, que ajudam a regular a pressão arterial. O aumento de aldosterona aumenta a secreção de potássio e ácido nos rins, o que causa a redução da concentração de potássio no sangue (hipocalemia Hipocalemia (níveis baixos de potássio no sangue) Na hipocalemia, os níveis de potássio no sangue estão excessivamente baixos. A presença de níveis baixos de potássio tem muitas causas, mas normalmente resulta de vômitos, diarreia, distúrbios... leia mais ) e a perda de ácidos no sangue, que faz o pH do sangue ficar alcalino (um quadro clínico denominado alcalose metabólica Alcalose A alcalose é uma excessiva alcalinidade sanguínea provocada por um excesso de bicarbonato no sangue ou pela perda de ácido no sangue (alcalose metabólica) ou por um baixo nível de dióxido de... leia mais ). Apesar de os túbulos serem afetados nas duas síndromes, os rins não são afetados em outros aspectos e filtram os resíduos normalmente.
Visualização do trato urinário
 |
As principais diferenças entre as duas síndromes são:
Os genes que estão envolvidos
A parte do túbulo que é afetada
A idade em que os sintomas começam
Sintomas
Os sintomas da síndrome de Bartter podem surgir antes do nascimento, no período lactente ou durante a primeira infância.
Os sintomas da síndrome de Gitelman podem aparecer a partir do final da infância até a idade adulta.
Crianças com estas síndromes apresentam sintomas semelhantes a pessoas que tomam medicamentos chamados diuréticos, que aumentam a produção de urina e podem causar desequilíbrios químicos no sangue. Contudo, ao contrário das pessoas que estão tomando diuréticos, os sintomas da síndrome de Bartter ou da síndrome de Gitelman não podem ser resolvidos simplesmente interrompendo a medicação.
Fetos com a síndrome de Bartter podem ter um crescimento inadequado dentro do útero. Algumas crianças nascem prematuras e podem apresentar deficiência intelectual.
As crianças com a síndrome de Bartter e algumas vezes aquelas com a síndrome de Gitelman podem apresentar um crescimento inadequado e atrasos de desenvolvimento. A perda de magnésio, cálcio ou potássio podem causar fraqueza muscular, cãibras, espasmos ou fadiga, particularmente em pessoas com a síndrome de Gitelman. As crianças podem sentir sede excessiva, produzir grandes quantidades de urina e podem apresentar náuseas e vômitos. A perda de sódio e cloreto conduz a uma desidratação crônica leve. Pressão arterial excepcionalmente baixa Hipotensão arterial A hipotensão arterial ocorre quando a pressão arterial cai a ponto de provocar sintomas como tonturas e desmaios. Uma pressão arterial muito baixa pode causar danos a órgãos, um processo chamado... leia mais (hipotensão) pode ocorrer.
Além disso, pessoas com a síndrome de Bartter podem desenvolver cálculos renais Cálculos no trato urinário Os cálculos (pedras) são massas duras que se formam no trato urinário e podem provocar dor, hemorragia ou infecção ou bloqueio do fluxo da urina. Cálculos minúsculos podem não causar sintomas... leia mais 
ou acumular cálcio nos rins (um quadro clínico denominado nefrocalcinose), pois elas têm quantidades elevadas de cálcio na urina. No entanto, as pessoas com a síndrome de Gitelman não desenvolvem esses problemas.
Diagnóstico
Medição da concentração de eletrólitos no sangue e na urina
O médico suspeita da presença de síndrome de Bartter ou síndrome de Gitelman se a criança tiver sintomas característicos ou apresentar resultados anômalos nos exames de eletrólitos no sangue e urina. Às vezes, quando os exames de sangue são feitos por outros motivos, eles revelam concentrações anômalas dos eletrólitos.
O diagnóstico das duas síndromes é confirmado caso seja encontrada uma concentração elevada de renina e aldosterona no sangue e concentração elevada de sódio, cloreto e potássio na urina.
Exames genéticos estão disponíveis, mas não são geralmente realizados.
Tratamento
Suplementos de potássio e magnésio
Espironolactona ou amilorida
Inibidores da enzima de conversão da angiotensina
No caso de síndrome de Bartter, medicamentos anti-inflamatórios não esteroides
Como não é possível corrigir as funções defeituosas das células dos túbulos renais, o tratamento é por toda a vida e tem por objetivo corrigir anomalias hormonais, hídricas e eletrolíticas. As pessoas tomam suplementos contendo substâncias que são eliminadas na urina, como potássio e magnésio, e também aumentam a ingestão de líquidos.
Certos medicamentos podem ajudar. Pessoas com síndrome de Bartter recebem medicamentos anti-inflamatórios não esteroides (AINEs), como a indometacina. Também é necessário um medicamento que reduz a secreção de potássio na urina, como espironolactona (que também bloqueia a ação da aldosterona). Espironolactona ou amilorida também são administradas a pessoas com síndrome de Gitelman. AINEs não ajudam na síndrome de Gitelman. Para as duas síndromes, os médicos podem administrar inibidores da enzima conversora da angiotensina (ECA), que bloqueiam a produção aumentada de aldosterona.
Os médicos podem administrar hormônio do crescimento a crianças de estatura muito baixa.
