Síndrome de Bartter e síndrome de Gitelman
(Consulte também Introdução aos distúrbios tubulares renais congênitos.)
A síndrome de Bartter e a síndrome de Gitelman são hereditárias e geralmente causadas por um gene recessivo ( Distúrbios recessivos sem ligação X (autossômicos)). Dessa forma, uma pessoa com síndrome de Bartter ou síndrome de Gitelman em geral herdou dois genes recessivos para o distúrbio, um de cada progenitor. Como dois genes são necessários quando um gene recessivo está envolvido, em geral não há outros familiares próximos com a síndrome. Apesar de as duas síndromes serem raras, a síndrome de Gitelman é mais comum do que a síndrome de Bartter.
Na síndrome de Bartter e na síndrome de Gitelman, os rins não conseguem reabsorver sal (cloreto de sódio) normalmente dos túbulos renais. Sendo assim, os rins eliminam quantidades excessivas dos eletrólitossódio e cloreto na urina. A perda de sódio e cloreto dá origem a uma produção excessiva de urina e, dessa forma, a uma leve desidratação.
A desidratação leve faz com que o corpo produza mais enzima renina e o hormônio aldosterona, que ajudam a regular a pressão arterial. O aumento de aldosterona aumenta a secreção de potássio e ácido nos rins, o que causa a redução da concentração de potássio no sangue (hipocalemia) e a perda de ácidos no sangue, que faz o pH do sangue ficar alcalino (um quadro clínico denominado alcalose metabólica). Apesar de os túbulos serem afetados nas duas síndromes, os rins não são afetados em outros aspectos e filtram os resíduos normalmente.
As principais diferenças entre as duas síndromes são:
Sintomas
Os sintomas da síndrome de Bartter podem surgir antes do nascimento, no período lactente ou durante a primeira infância.
Os sintomas da síndrome de Gitelman podem aparecer a partir do final da infância até a idade adulta.
Crianças com estas síndromes apresentam sintomas semelhantes a pessoas que tomam medicamentos chamados diuréticos, que aumentam a produção de urina e podem causar desequilíbrios químicos no sangue. Contudo, ao contrário das pessoas que estão tomando diuréticos, os sintomas da síndrome de Bartter ou da síndrome de Gitelman não podem ser resolvidos simplesmente interrompendo a medicação.
Fetos com a síndrome de Bartter podem ter um crescimento inadequado dentro do útero. Algumas crianças nascem prematuras e podem apresentar deficiência intelectual.
As crianças com a síndrome de Bartter e algumas vezes aquelas com a síndrome de Gitelman podem apresentar um crescimento inadequado e atrasos de desenvolvimento. A perda de magnésio, cálcio ou potássio podem causar fraqueza muscular, cãibras, espasmos ou fadiga, particularmente em pessoas com a síndrome de Gitelman. As crianças podem sentir sede excessiva, produzir grandes quantidades de urina e podem apresentar náuseas e vômitos. A perda de sódio e cloreto conduz a uma desidratação crônica leve. Pressão arterial excepcionalmente baixa (hipotensão) pode ocorrer.
Além disso, pessoas com a síndrome de Bartter podem desenvolver cálculos renais ou acumular cálcio nos rins (um quadro clínico denominado nefrocalcinose), pois elas têm quantidades elevadas de cálcio na urina. No entanto, as pessoas com a síndrome de Gitelman não desenvolvem esses problemas.
Diagnóstico
O médico suspeita da presença de síndrome de Bartter ou síndrome de Gitelman se a criança tiver sintomas característicos ou apresentar resultados anômalos nos exames de eletrólitos no sangue e urina. Às vezes, quando os exames de sangue são feitos por outros motivos, eles revelam concentrações anômalas dos eletrólitos.
O diagnóstico das duas síndromes é confirmado caso seja encontrada uma concentração elevada de renina e aldosterona no sangue e concentração elevada de sódio, cloreto e potássio na urina.
Exames genéticos estão disponíveis, mas não são geralmente realizados.
Tratamento
Como não é possível corrigir as funções defeituosas das células dos túbulos renais, o tratamento é por toda a vida e tem por objetivo corrigir anomalias hormonais, hídricas e eletrolíticas. As pessoas tomam suplementos contendo substâncias que são eliminadas na urina, como potássio e magnésio, e também aumentam a ingestão de líquidos.
Certos medicamentos podem ajudar. Pessoas com síndrome de Bartter recebem medicamentos anti-inflamatórios não esteroides (AINEs), como a indometacina. Também é necessário um medicamento que reduz a secreção de potássio na urina, como espironolactona (que também bloqueia a ação da aldosterona). Espironolactona ou amilorida também são administradas a pessoas com síndrome de Gitelman. AINEs não ajudam na síndrome de Gitelman. Para as duas síndromes, os médicos podem administrar inibidores da enzima conversora da angiotensina (ECA), que bloqueiam a produção aumentada de aldosterona.
Os médicos podem administrar hormônio do crescimento a crianças de estatura muito baixa.
