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Raquitismo hipofosfatêmico

(Raquitismo resistente à vitamina D)

Por

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Última revisão/alteração completa set 2019| Última modificação do conteúdo set 2019
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O raquitismo hipofosfatêmico é um distúrbio em que os ossos se tornam moles e doloridos e se curvam facilmente, porque o sangue contém uma concentração baixa do eletrólito fosfato.

Esse distúrbio muito raro é quase sempre hereditário, e costuma ser herdado na forma de um gene dominante que é transportado no cromossomo X, um dos dois cromossomos sexuais.

O defeito genético causa uma anomalia no túbulo renal, permitindo que uma quantidade consideravelmente elevada de fosfato seja eliminada através da urina, fazendo com que a concentração de fosfato no sangue fique baixa. Como os ossos necessitam de fosfato para crescer e ter força, essa causa ossos defeituosos. As crianças do sexo feminino, com raquitismo hipofosfatêmico, apresentam distúrbios ósseos menos graves do que as do sexo masculino.

Em alguns casos raros, o distúrbio é produzido como consequência da presença de certas formas de câncer, como tumores de células gigantes do osso, sarcomas, câncer da próstata e câncer da mama. O raquitismo hipofosfatêmico não é o mesmo que aquele provocado pela deficiência de vitamina D.

Sintomas

Em geral, o raquitismo hipofosfatêmico começa a causar anomalias no primeiro ano de vida. As anomalias podem ser tão leves ao ponto de não causarem nenhum sintoma perceptível ou tão graves que causem o arqueamento das pernas e outras deformidades ósseas, dor óssea, dor articular e crescimento ósseo deficiente com baixa estatura. As tuberosidades ósseas, em que os músculos aderem aos ossos, podem limitar o movimento das articulações.

O espaço entre os ossos do crânio dos bebês pode se fechar muito cedo (chamado craniossinostose). Se os ossos do crânio se fecharem muito cedo, o cérebro em crescimento do bebê não terá espaço para se expandir e a pressão dentro do cérebro aumenta. O aumento da pressão no cérebro pode causar anomalias no desenvolvimento.

Diagnóstico

  • Exames de sangue e urina

  • Às vezes, radiografias dos ossos

Os exames laboratoriais mostram que a concentração de cálcio no sangue é normal, mas a concentração de fosfato é baixa. A urina também é examinada para detectar a concentração de fosfato que foi eliminada. A concentração de fosfato na urina está elevada.

Os médicos também podem solicitar radiografia dos ossos.

Tratamento

  • Fosfato e calcitriol

  • Às vezes, remoção cirúrgica de tumores

O objetivo do tratamento do raquitismo hipofosfatêmico é elevar os níveis de fosfato no sangue, favorecendo uma formação óssea normal. O fosfato pode ser administrado por via oral, devendo ser combinado com calcitriol, a forma ativa da vitamina D. Tomar apenas vitamina D não é suficiente. As quantidades de fosfato e calcitriol precisam ser ajustadas cuidadosamente, porque esse tratamento frequentemente dá origem a uma concentração elevada de cálcio no sangue e na urina, acúmulo de cálcio nos rins ou cálculos renais. Esses efeitos colaterais podem lesionar os rins e outros tecidos.

Em alguns adultos, o raquitismo hipofosfatêmico provocado por uma diversidade de tumores diminui bruscamente após a remoção dos tumores. Se o raquitismo hipofosfatêmico não diminuir, as pessoas com raquitismo causado por um tumor recebem calcitriol e fósforo.

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