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Introdução aos distúrbios tubulares renais congênitos

Por

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Última revisão/alteração completa dez 2020| Última modificação do conteúdo dez 2020
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Os rins filtram e limpam o sangue. Eles também mantêm o equilíbrio de água, de sais dissolvidos (eletrólitos, como sódio, potássio e cálcio) do organismo e de nutrientes no sangue.

Os rins iniciam essas tarefas filtrando o sangue quando este flui através de novelos microscópicos de vasos sanguíneos com pequenos poros (chamados glomérulos). Esse processo desloca uma grande quantidade de água, eletrólitos e outras substâncias para dentro de pequenos túbulos. As células que revestem esses túbulos reabsorvem e devolvem ao sangue a água, eletrólitos e nutrientes necessários (como glicose e aminoácidos). As células também removem resíduos e medicamentos do sangue levando-os para o líquido (que se torna urina), enquanto este flui pelos túbulos.

As células que revestem os túbulos secretam hormônios que mantêm o fornecimento de sangue ( eritropoietina), a pressão arterial e o equilíbrio eletrolítico, e também produzem uma enzima que ativa a vitamina D ( calcitriol). Quando em sua forma ativa, o calcitriol consegue ajudar a regular a concentração de cálcio e o fósforo e a manter a saúde dos ossos.

Visualização do trato urinário

Visualização do trato urinário

Doenças que interferem na função das células que revestem os túbulos renais são denominados distúrbios tubulares. Alguns distúrbios tubulares são hereditários ou congênitos. Dentre esses distúrbios tubulares congênitos, alguns são detectados no primeiro ano de vida e os demais não ficam evidentes até muitos anos depois.

Os distúrbios tubulares congênitos incluem:

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