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Doença de Hartnup

Por

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Última revisão/alteração completa dez 2020| Última modificação do conteúdo dez 2020
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A doença de Hartnup é uma doença hereditária rara que causa erupção cutânea e anomalias cerebrais, na qual nem o intestino consegue absorver bem nem os rins conseguem reabsorver bem o triptofano e determinados aminoácidos e, com isso, há uma quantidade indevida dessas substâncias no organismo.

Na doença de Hartnup, há uma alteração no transporte de aminoácidos (os componentes das proteínas) no intestino e nos rins. A doença de Hartnup ocorre quando uma pessoa herda duas cópias de um gene anômalo, um de cada progenitor ( Distúrbios recessivos não ligados ao X (autossômicos)). O gene defeituoso controla a absorção de determinados aminoácidos no intestino e a reabsorção desses aminoácidos nos rins. Por isso, em uma pessoa com a doença de Hartnup, o intestino não consegue absorver os aminoácidos corretamente, nem os túbulos dos rins conseguem reabsorvê-los.

Assim, são eliminadas quantidades excessivas de aminoácidos, como o triptofano, pela urina. O organismo fica então com quantidades inadequadas de aminoácidos. Se a concentração de triptofano no sangue for muito baixa, o organismo não consegue produzir uma quantidade suficiente do complexo de vitamina B niacina, sobretudo nos casos em que o organismo está sob estresse, ocasião em que ele precisa de mais vitaminas.

Visualização do trato urinário

Visualização do trato urinário

Sintomas

O intestino e os rins funcionam normalmente, apesar do problema no transporte de aminoácidos, e os efeitos da doença ocorrem principalmente no cérebro e na pele. Apesar de o distúrbio estar presente ao nascimento, os sintomas da doença de Hartnup podem começar em bebês ou na infância, mas às vezes, eles aparecem apenas no início da idade adulta. Os sintomas podem ser desencadeados pelo efeito da luz solar, medicamentos, febre e tensão emocional ou física.

Uma crise é, quase sempre, precedida por um período de desnutrição. Em geral, os sintomas ocorrem de forma esporádica e são causados por deficiência de niacina. Os sintomas são semelhantes aos causados pela deficiência de niacina na dieta (pelagra), particularmente o eritema que se desenvolve em certas partes do corpo expostas ao sol. É comum que se observe deficiência intelectual, estatura baixa, dores de cabeça, marcha instável e colapsos ou desmaios. Também podem surgir problemas psicológicos (ansiedade, alterações rápidas de humor, delírios e alucinações).

Diagnóstico

  • Exames de urina

Os exames laboratoriais realizados nas amostras de urina revelam uma eliminação excepcionalmente elevada de aminoácidos e derivados (como serotonina).

Prognóstico

O prognóstico para a doença de Hartnup é bom, e as crises geralmente se tornam cada vez menos frequentes com a idade.

Tratamento

  • Proteína e niacina na dieta

  • Suplementos de nicotinamida (niacinamida) ou niacina (ácido nicotínico)

  • No caso de crises, nicotinamida

  • Evitar a exposição solar e sulfonamidas

Pessoas com a doença de Hartnup podem diminuir a frequência e a gravidade das crises mantendo uma boa nutrição e ingerindo proteína suficiente e suplementando sua dieta com niacinamida ou niacina (uma vitamina do complexo B muito semelhante à niacinamida).

Nicotinamida pode ser tomada para tratar as crises.

Pessoas com a doença de Hartnup também devem evitar a exposição solar, bem como tomar antibióticos que contêm sulfonamidas.

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