Manual MSD

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

Carregando

Homocistinúria

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa fev 2018| Última modificação do conteúdo fev 2018
Clique aqui para a versão para profissionais
OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: Clique aqui para a versão para profissionais
Clique aqui para a versão para profissionais

A homocistinúria é um distúrbio do metabolismo de aminoácidos que é causada pela falta da enzima cistationina beta-sintase, que é necessária para metabolizar a homocisteína. Esse distúrbio pode causar diversos sintomas, incluindo redução da visão, deficiência intelectual e anomalias esqueléticas. A homocistinúria ocorre quando os pais transmitem aos filhos os genes defeituosos que causam esse distúrbio.

  • A homocistinúria é causada pela falta da enzima necessária para metabolizar a homocisteína.

  • Os sintomas incluem deficiência intelectual, problemas oculares e anomalias esqueléticas.

  • O diagnóstico se baseia em um exame de sangue.

  • Uma dieta especial e suplementos de vitamina B6 e betaína podem ajudar algumas crianças.

A criança com homocistinúria não consegue decompor (metabolizar) o aminoácido homocisteína, que, juntamente com determinados subprodutos tóxicos, se acumula causando vários sintomas. Os sintomas da homocistinúria variam de leves a graves.

Sintomas

O bebê com esse distúrbio é saudável quando nasce. Os primeiros sintomas, que incluem deslocamento do cristalino, que causa diminuição grave da visão, geralmente começam após os três anos de idade. A maioria das crianças apresenta anomalias esqueléticas, incluindo osteoporose. A criança costuma ser alta e tem a coluna vertebral curvada, deformações do tórax, membros alongados e dedos longos, semelhantes aos de uma aranha. Sem diagnóstico e tratamento precoces, distúrbios mentais (psiquiátricos) e comportamentais, assim como deficiência intelectual, são comuns. A homocistinúria torna o sangue mais propenso a formar coágulos espontaneamente, o que resulta em acidentes vasculares cerebrais, hipertensão arterial e muitos outros problemas graves.

Diagnóstico

  • Exames preventivos no recém-nascido

Desde 2008, quase todos os estados dos Estados Unidos têm exigido a realização de exames preventivos do recém-nascido quanto à presença de homocistinúria por meio de um exame de sangue. O diagnóstico de homocistinúria é confirmado por meio de um exame que mede a função enzimática no fígado e exames de células da pele.

Tratamento

  • Vitamina B6 e uma dieta especial

Algumas crianças com homocistinúria melhoram quando recebem vitamina B6 (piridoxina) ou vitamina B12 (cobalamina). Algumas crianças precisam seguir uma dieta especial que restringe determinadas substâncias na proteína. O médico pode administrar suplementos de betaína, que podem ajudar a reduzir os níveis de homocisteína no sangue.

OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: Clique aqui para a versão para profissionais
Clique aqui para a versão para profissionais
Obtenha o

Também de interesse

Vídeos

Visualizar tudo
Diabetes mellitus
Vídeo
Diabetes mellitus
Durante o processo digestivo, uma grande parte dos alimentos consumidos é convertida em glicose...
Modelos 3D
Visualizar tudo
Fibrose cística pulmonar
Modelo 3D
Fibrose cística pulmonar

MÍDIAS SOCIAIS

PRINCIPAIS