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Homocistinúria

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa abr 2020| Última modificação do conteúdo abr 2020
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A homocistinúria é um distúrbio do metabolismo de aminoácidos Considerações gerais sobre distúrbios do metabolismo de aminoácidos Os distúrbios do metabolismo de aminoácidos são distúrbios metabólicos hereditários. Os distúrbios hereditários ocorrem quando os pais transmitem aos filhos os genes defeituosos que causam esses... leia mais que é causada pela falta da enzima cistationina beta-sintase, que é necessária para metabolizar a homocisteína. Esse distúrbio pode causar diversos sintomas, incluindo redução da visão, deficiência intelectual e anomalias esqueléticas. A homocistinúria ocorre quando os pais transmitem aos filhos os genes Genes Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais Genes defeituosos que causam esse distúrbio.

  • A homocistinúria é causada pela falta da enzima necessária para metabolizar a homocisteína.

  • Os sintomas incluem deficiência intelectual, problemas oculares e anomalias esqueléticas.

  • O diagnóstico se baseia em um exame de sangue.

  • Uma dieta especial e suplementos de vitamina B6, betaína e ácido fólico podem ajudar algumas crianças.

Aminoácidos Proteínas Os carboidratos, as proteínas e as gorduras constituem 90% do peso seco da dieta e 100% da composição energética. Os três fornecem energia (medida em calorias), mas a quantidade de energia em... leia mais são os componentes básicos das proteínas e cumprem diversas funções no organismo. A criança com homocistinúria não consegue decompor (metabolizar) o aminoácido homocisteína, que, juntamente com determinados subprodutos tóxicos, se acumula causando vários sintomas. Os sintomas da homocistinúria variam de leves a graves.

Sintomas de homocistinúria

O bebê com esse distúrbio é saudável quando nasce. Os primeiros sintomas, que incluem deslocamento do cristalino, que causa diminuição grave da visão, geralmente começam após os três anos de idade. A maioria das crianças apresenta anomalias esqueléticas, incluindo osteoporose Osteoporose A osteoporose é um quadro clínico em que uma redução da densidade dos ossos enfraquece os ossos, tornando-os suscetíveis a quebra (fraturas). O envelhecimento, a deficiência de estrogênio, o... leia mais Osteoporose . A criança costuma ser alta e tem a coluna vertebral curvada, deformações do tórax, membros alongados e dedos longos, semelhantes aos de uma aranha. Sem diagnóstico e tratamento precoces, distúrbios mentais (psiquiátricos) e comportamentais, assim como deficiência intelectual Deficiência intelectual A deficiência intelectual é um funcionamento intelectual significativamente abaixo da média desde o nascimento ou período inicial da vida do bebê, causando limitações na capacidade de realizar... leia mais , são comuns. A homocistinúria torna o sangue mais propenso a formar coágulos espontaneamente, o que resulta em acidentes vasculares cerebrais Considerações gerais sobre o acidente vascular cerebral Um acidente vascular cerebral ocorre quando uma artéria no cérebro fica bloqueada ou se rompe, resultando na morte de uma área do tecido cerebral devido à perda do suprimento sanguíneo (infarto... leia mais , hipertensão arterial e muitos outros problemas graves.

Diagnóstico de homocistinúria

  • Exames preventivos no recém-nascido

O diagnóstico de homocistinúria é confirmado por meio de um exame que mede a função enzimática no fígado e por testes de DNA. Também podem ser feitos testes com células da pele.

Tratamento de homocistinúria

  • Vitamina B6 e uma dieta especial

Algumas crianças com homocistinúria melhoram quando recebem vitamina B6 (piridoxina Deficiência de vitamina B6 A vitamina B6 está presente na maioria dos alimentos, mas as pessoas podem ter deficiência de vitamina B6 se não a absorverem adequadamente. Muitos alimentos contêm vitamina B6, mas o processamento... leia mais ). Algumas crianças precisam seguir uma dieta especial que restringe determinadas substâncias na proteína.

O médico pode administrar suplementos de betaína, que pode ajudar a reduzir os níveis de homocisteína no sangue, e de ácido fólico.

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