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A doença de Fabry ocorre quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor um glicolipídio.
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Os sintomas incluem nódulos na pele, problemas oculares, insuficiência renal e doença cardíaca.
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O diagnóstico toma por base os resultados de exames preventivos pré-natais, de exames preventivos no recém-nascido e de outros exames de sangue.
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A maioria das crianças que tem a doença de Fabry vive até a idade adulta.
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Tratamento consiste de terapia de reposição enzimática.
(Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários.)
As esfingolipidoses ocorrem quando a pessoa não tem as enzimas necessárias para decompor (metabolizar) os esfingolipídeos, que são compostos que protegem a superfície celular e desempenham determinadas funções nas células. Existem vários tipos de esfingolipidoses além da doença de Fabry:
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Doença de Gaucher (a mais comum)
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Doença de Niemann-Pick (tipos A e B)
Na doença de Fabry, um glicolipídio, que é um produto do metabolismo das gorduras, se acumula nos tecidos. A enzima necessária para decompor o glicolipídio, denominada alfa-galactosidase A, não funciona corretamente. Uma vez que o gene defeituoso desse raro distúrbio hereditário é transportado no cromossomo X, a doença ocorre em sua forma plena somente em meninos (consulte Herança ligada ao X). Uma vez que as meninas têm dois cromossomos X, as meninas afetadas podem ter sintomas, mas não manifestar a doença de Fabry em sua forma plena.
O acúmulo de glicolipídeos causa a formação de nódulos de pele (angioceratomas) não cancerosos (benignos) na parte inferior do tronco. As córneas tornam-se opacas, o que resulta em visão ruim. É possível que ocorra uma dor em queimação nos braços e nas pernas e a criança pode ter episódios de febre. Crianças com doença de Fabry acabam desenvolvendo insuficiência renal e doenças cardíacas, ainda que, na maioria das vezes, alcancem a idade adulta. A insuficiência renal pode provocar hipertensão arterial, que pode causar acidente vascular cerebral.
Diagnóstico
Antes do nascimento, a doença de Fabry pode ser diagnosticada no feto mediante amostragem de vilosidades coriônicas ou amniocentese, que são exames preventivos pré-natais.
Depois do nascimento, a doença de Fabry pode ser diagnosticada, em alguns estados dos EUA, mediante exames preventivos de rotina no recém-nascido. O médico mede os níveis de alfa-galactosidase A no sangue ou nos glóbulos brancos.
Tratamento
Os médicos tratam a doença de Fabry com terapia de reposição enzimática (beta-agalsidase). O tratamento também consiste em tomar analgésicos para ajudar a aliviar a dor e a febre, ou anticonvulsivantes.
Pessoas com insuficiência renal podem precisar de um transplante de rim.
