
Existem diferentes tipos de doenças hereditárias Herança de distúrbios de gene único Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais . Nos distúrbios de oxidação de ácidos graxos, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Os distúrbios metabólicos hereditários são doenças genéticas hereditárias que causam problemas de metabolismo. O termo hereditariedade significa transmitir os genes de uma geração para a próxima... leia mais .)
As gorduras Gorduras Carboidratos, proteínas e gorduras são os principais tipos de macronutrientes nos alimentos (nutrientes que são necessários diariamente em grandes quantidades). Eles fornecem 90% do peso seco... leia mais (lipídios) são fontes importantes de energia para o corpo. A reserva de gorduras do corpo é constantemente decomposta e regenerada para equilibrar a energia de que o corpo necessita com os alimentos disponíveis. Várias enzimas ajudam a decompor gorduras, de maneira que elas possam ser transformadas em energia.
Crianças com um distúrbio de oxidação de ácidos graxos não têm as enzimas necessárias para fazer a decomposição (metabolização) de gorduras ou têm uma deficiência das mesmas. A ausência de uma dessas enzimas deixa o organismo com falta de energia e permite que produtos da decomposição, como a acil-CoA, se acumulem. A enzima cuja deficiência é mais comum é a acil-CoA desidrogenase de cadeia média Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD) Os distúrbios da oxidação de ácidos graxos são distúrbios do metabolismo de lipídios que são causados pela falta ou deficiência das enzimas necessárias para decompor gorduras, o que causa retardo... leia mais (MCAD). Outras deficiências enzimáticas incluem a deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia curta (SCAD), deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD) Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD) Os distúrbios da oxidação de ácidos graxos são distúrbios do metabolismo de lipídios que são causados pela falta ou deficiência das enzimas necessárias para decompor gorduras, o que causa retardo... leia mais , deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCAD) Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCAD) Os distúrbios da oxidação de ácidos graxos são distúrbios do metabolismo de lipídios que são causados pela falta ou deficiência das enzimas necessárias para decompor gorduras, o que causa retardo... leia mais , acidemia glutárica tipo II Acidemia glutárica tipo II Os distúrbios da oxidação de ácidos graxos são distúrbios do metabolismo de lipídios que são causados pela falta ou deficiência das enzimas necessárias para decompor gorduras, o que causa retardo... leia mais e a deficiência da proteína trifuncional (TFP) mitocondrial. A maioria desses distúrbios tem início na primeira infância.
O tratamento dos distúrbios da oxidação de ácidos graxos varia dependendo do tipo de substância adiposa que se acumula no sangue e nos tecidos.
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD)
Esse distúrbio é uma das doenças hereditárias do metabolismo mais frequentes, especialmente em pessoas com ascendência do norte europeu.
Os sintomas da deficiência de MCAD geralmente surgem depois dos dois a três meses de idade. A criança terá mais propensão de desenvolver os sintomas caso fique sem comer por algum período (o que esgota outras fontes de energia) ou tenha um aumento da necessidade de calorias devido a exercícios ou doença. Ocorre uma queda significativa no nível de açúcar (glicose) no sangue (hipoglicemia Hipoglicemia A hipoglicemia é a presença de níveis excepcionalmente baixos de açúcar (glicose) no sangue. A causa mais comum da hipoglicemia são os medicamentos tomados para controlar o diabetes. Causas... leia mais ), o que causa confusão ou coma. A criança fica fraca e pode ter vômitos ou convulsões. Em longo prazo, a criança apresenta atraso do desenvolvimento mental e físico, aumento do tamanho do fígado, fraqueza no músculo cardíaco e arritmias. Pode ocorrer morte súbita.
Agora, todos os estados nos Estados Unidos exigem que todos os recém‑nascidos sejam testados para deficiência de MCAD mediante exame de sangue. É possível que também sejam realizados exames de urina e de outros tecidos. Exames de DNA podem ser feitos para confirmar o diagnóstico.
O tratamento imediato de uma crise de deficiência de MCAD é feito com dextrose administrada na veia. Para o tratamento em longo prazo, a criança precisa comer com frequência, nunca pular refeições e consumir uma dieta rica em carboidratos e pobre em gorduras. Suplementos do aminoácido carnitina podem ajudar. É possível que seja necessário administrar amido de milho à noite para evitar que o nível de glicose no sangue fique excessivamente baixo. Normalmente, o resultado em longo prazo é bom.
Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD)
Essa deficiência é o segundo tipo mais comum de distúrbio da oxidação de ácidos graxos. Ela causa sintomas parecidos com os causados pela deficiência de MCAD. A pessoa pode ter também comprometimento progressivo da estrutura e da função das paredes musculares das cavidades cardíacas (cardiomiopatia Considerações gerais sobre a cardiomiopatia O termo cardiomiopatia refere-se ao desgaste progressivo da estrutura e da função das paredes musculares das câmaras do coração. Há três tipos principais de cardiomiopatia: Cardiomiopatia dilatada... leia mais ), danos aos nervos das mãos e pés e alterações da função hepática. Quando uma criança se esforça, por exemplo, ao praticar exercícios, pode haver destruição de tecido muscular (rabdomiólise Rabdomiólise Rabdomiólise ocorre quando as fibras musculares danificadas por doença, lesão ou substâncias tóxicas se rompem e liberam seu conteúdo na corrente sanguínea. Essa doença grave pode causar lesão... leia mais ) e os músculos lesionados podem liberar a proteína mioglobina, que faz com que a cor da urina fique marrom ou sanguinolenta (mioglobinúria).
Uma mulher que está grávida de um feto que tem deficiência de LCHAD costuma ter hemólise (a decomposição dos glóbulos vermelhos), níveis elevados de enzimas hepáticas (o que indica danos hepáticos) e um número baixo de plaquetas (um quadro clínico denominado síndrome HELLP Síndrome de HELLP A pré-eclâmpsia é um novo diagnóstico de hipertensão arterial ou da piora de hipertensão arterial preexistente, que é acompanhada de um excesso de proteína na urina e que surge após a 20ª semana... leia mais ) durante a gestação.
A deficiência de LCHAD é diagnosticada por meio de exames de sangue para tentar detectar a presença de determinados ácidos. Exames de células da pele são realizados para determinar os níveis de determinadas enzimas. Exames genéticos Triagem genética antes da gravidez Os exames de triagem genética são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário. Doenças genéticas hereditárias são distúrbios... leia mais , que são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário, também estão disponíveis. Agora, todos os estados no Estados Unidos exigem que todos os recém‑nascidos sejam testados para deficiência de LCHAD mediante exame de sangue.
O tratamento imediato de uma crise da deficiência de LCHAD é feito com hidratação e glicose por via intravenosa, repouso no leito e administração de suplementos do aminoácido carnitina. O tratamento em longo prazo consiste na criança comer com frequência, evitar praticar exercícios pesados e consumir uma dieta rica em carboidratos. A criança também recebe suplementos de triglicerídeos.
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCAD)
Essa deficiência é parecida com a deficiência de LCHAD, mas a pessoa normalmente tem cardiomiopatia Considerações gerais sobre a cardiomiopatia O termo cardiomiopatia refere-se ao desgaste progressivo da estrutura e da função das paredes musculares das câmaras do coração. Há três tipos principais de cardiomiopatia: Cardiomiopatia dilatada... leia mais grave.
Acidemia glutárica tipo II
A criança que tem esse distúrbio tem níveis baixos de glicose no sangue quando o estômago está vazio (um quadro clínico denominado hipoglicemia Hipoglicemia A hipoglicemia é a presença de níveis excepcionalmente baixos de açúcar (glicose) no sangue. A causa mais comum da hipoglicemia são os medicamentos tomados para controlar o diabetes. Causas... leia mais de jejum), um acúmulo grave de ácido no sangue (acidose metabólica Acidose A acidose é provocada por um excesso de produção de ácido que se acumula no sangue ou por uma perda excessiva de bicarbonato no sangue (acidose metabólica) ou por um acúmulo de dióxido de carbono... leia mais ) e um aumento dos níveis de amônia no sangue (hiperamonemia).
A acidemia glutárica tipo II é diagnosticada por meio de exames de sangue para tentar detectar um acúmulo de determinadas moléculas. Exames de células da pele são realizados para determinar os níveis de determinadas enzimas. Exames genéticos também podem ser realizados.
O tratamento da acidemia glutárica tipo II é parecido com o tratamento para deficiência de MCAD, exceto que, nesse caso, o médico pode administrar suplementos de riboflavina Deficiência de riboflavina A deficiência de riboflavina normalmente ocorre na presença de deficiências de outras vitaminas do complexo B, devido a uma dieta pobre em vitaminas ou a um distúrbio de absorção. As pessoas... leia mais (vitamina B2).
Mais informações
Seguem alguns recursos em inglês que podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Este recurso fornece informações sobre doenças raras aos pais e familiares, incluindo uma lista de doenças raras, grupos de apoio e recursos de estudos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Esse recurso fornece informações fáceis de entender sobre doenças raras ou genéticas.