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Síndrome de Rett

Por

Stephen Brian Sulkes

, MD, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

Última revisão/alteração completa mai 2020| Última modificação do conteúdo mai 2020
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A síndrome de Rett é um distúrbio raro do neurodesenvolvimento causado por um problema genético que ocorre quase exclusivamente em meninas e afeta o desenvolvimento após um período inicial de desenvolvimento normal de seis meses.

  • A síndrome de Rett é causada por uma mutação genética.

  • Os sintomas incluem um declínio nas habilidades sociais e da fala após um período inicial de desenvolvimento normal.

  • O diagnóstico se baseia na observação de um médico do desenvolvimento e do crescimento inicial da criança e em exames genéticos.

  • O tratamento envolve uma abordagem multidisciplinar com foco no controle dos sintomas e apoio educacional.

A síndrome de Rett é um distúrbio genético e de neurodesenvolvimento raro que ocorre quase exclusivamente nas meninas. Meninos são raramente afetados.

A síndrome de Rett é causada pela mutação de um gene ou genes necessários para o desenvolvimento do cérebro. Ela prejudica as interações sociais, causa perda das capacidades linguísticas e movimentos repetitivos das mãos. As meninas com a síndrome de Rett são geralmente bebês a termo que passaram por uma gestação e parto sem intercorrências. Embora muitos sintomas se pareçam com os sintomas de um transtorno do espectro autista, incluindo dificuldade nas habilidades sociais e de comunicação, a síndrome de Rett é um distúrbio separado.

Sintomas

Meninas com síndrome de Rett parecem se desenvolver normalmente até algum momento entre 6 e 18 meses de idade. Quando o distúrbio se inicia, o crescimento da cabeça diminui e as capacidades linguísticas e sociais se deterioram. Caracteristicamente, as meninas manifestam movimentos repetitivos das mãos, como se as estivessem lavando ou retorcendo. Perdem-se os movimentos intencionais das mãos, o caminhar é prejudicado e os movimentos do tronco ficam desajeitados. Podem ocorrer problemas respiratórios. Ocorre o desenvolvimento da deficiência intelectual e, em geral, ela é grave. Podem ocorrer convulsões e, com o tempo, a mobilidade pode ser afetada. As crianças podem desenvolver escoliose e, frequentemente, apresentam problemas cardíacos. Elas podem ter retardo do crescimento e tendem a ter dificuldade em manter o peso.

Podem ocorrer pequenas melhoras espontâneas na interação social no final da infância e início da adolescência, mas os problemas de linguagem e comportamento manual persistem.

Diagnóstico

  • Avaliação do médico

  • Exames genéticos

O médico faz o diagnóstico da síndrome de Rett ao observar sintomas durante o crescimento e o desenvolvimento inicial da criança. É necessária uma avaliação contínua do estado físico e neurológico da criança.

Testes genéticos para o gene mutado e outros genes são feitos para confirmar o diagnóstico.

Prognóstico

O prognóstico de longo prazo, incluindo a estimativa de tempo de vida, é variável. No entanto, geralmente as crianças sobrevivem até a idade adulta com o apoio de uma equipe médica. Muitos fatores, incluindo a eficácia no controle das convulsões, se a pessoa conseguir ou não manter a capacidade de andar e a nutrição, afetam o prognóstico.

Tratamento

  • Equipe de apoio médico

  • Apoio educacional especial

  • Controle de sintomas

Não há cura para a síndrome de Rett.

O melhor tratamento para a síndrome de Rett compreende uma abordagem por equipe médica incluindo fisioterapia, terapia ocupacional e terapia da fala/linguagem. A maioria das pessoas com síndrome de Rett necessita de cuidados abrangentes e de programas especiais de educação.

Os médicos podem administrar medicamentos para controlar as convulsões, ajudar a aliviar problemas respiratórios ou para ajudar com problemas de movimento.

Reavaliações médicas regulares são necessárias para monitorar a progressão de escoliose e para monitorar problemas cardíacos.

Pode ser necessário oferecer suporte nutricional para ajudar crianças afetadas a manter seu peso.

A lei federal dos EUA sobre educação para indivíduos com deficiências (Individuals with Disabilities Education Act, IDEA) exige que as escolas públicas ofereçam educação gratuita e apropriada para crianças e adolescentes com síndrome de Rett. A educação deve ser fornecida no ambiente menos restritivo e mais inclusivo possível, ou seja, em um ambiente no qual a criança tenha todas as oportunidades para interagir com outras crianças não afetadas e tenha igual acesso aos recursos da comunidade. A Americans with Disability Act e a Seção 504 da Rehabilitation Act também fornecem acomodações em escolas e outros ambientes públicos.

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