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Defeitos genitais congênitos

Por

Ronald Rabinowitz

, MD, University of Rochester Medical Center;


Jimena Cubillos

, MD, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

Revisado/Corrigido: ago 2022
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Defeitos congênitos dos órgãos genitais podem envolver o pênis, escroto ou testículos nos meninos e a vagina e lábios nas meninas. Às vezes, os órgãos genitais são ambíguos, ou seja, não são claramente femininos ou masculinos.

  • Os defeitos genitais podem ser causados por concentrações anormais de hormônios sexuais durante o desenvolvimento fetal, anormalidades cromossômicas, fatores ambientais ou fatores hereditários.

  • Às vezes, os órgãos genitais não são claramente masculinos nem femininos (ambiguidade genital), algo que costuma ocorrer em meninas com hiperplasia adrenal congênita.

  • Para determinar o sexo de um bebê com ambiguidade genital, são realizados um exame físico, exames de imagem e exames de sangue para analisar os cromossomos e medir as concentrações hormonais.

  • Muitos defeitos genitais exigem cirurgia.

  • Os pais precisam levar em consideração muitos fatores antes de definir o sexo de um bebê que nasceu com ambiguidade genital.

Causas de defeitos genitais congênitos

Os órgãos sexuais masculinos e femininos se desenvolvem a partir de tecidos similares do embrião. A transformação desses tecidos em órgãos sexuais masculinos ou femininos dependerá de diversos fatores. Um fator são os cromossomos sexuais Cromossomos sexuais Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais Cromossomos sexuais , que também são chamados de X e Y. Homens normais têm um cromossomo X e um cromossomo Y. Mulheres normais têm dois cromossomos X. No início do desenvolvimento, um feto com um cromossomo Y começa a desenvolver testículos, que excretam o hormônio masculino testosterona. A testosterona ativa vias que causam o desenvolvimento do escroto, pênis Estrutura do sistema reprodutor masculino O sistema reprodutor masculino inclui o pênis, o escroto, os testículos, o epidídimo, o canal deferente, a próstata e as vesículas seminais. O pênis e a uretra fazem parte dos sistemas urinário... leia mais e uretra Uretra Uretra peniana (a passagem da urina através do pênis). Sem testosterona (como é o caso do feto feminino normal), os órgãos genitais se transformam em clitóris Órgão genitais femininos externos , grandes lábios Órgão genitais femininos externos e canais separados da vagina e da uretra. Além da testosterona, há outras substâncias produzidas pelo feto em desenvolvimento que ajudam a controlar o desenvolvimento genital.

Os fatores que podem interferir no desenvolvimento normal dos órgãos genitais incluem

Em muitos desses fatores, o problema comum é a presença de concentrações anormais de hormônios sexuais no feto antes do nascimento, particularmente o excesso de testosterona (ou substâncias similares à testosterona) em meninas e insuficiência de testosterona em meninos.

Às vezes, o distúrbio que causa os defeitos genitais também gera defeitos em outros órgãos.

Sintomas de defeitos genitais congênitos

Às vezes, os órgãos genitais têm uma aparência anormal, mas eles ainda são aparentemente masculinos ou femininos. Esses tipos de defeitos em meninos Defeitos genitais masculinos Defeitos congênitos dos órgãos genitais podem envolver o pênis, escroto ou testículos nos meninos e a vagina e lábios nas meninas. Às vezes, os órgãos genitais são ambíguos, ou seja, não são... leia mais Defeitos genitais masculinos incluem anormalidades da abertura uretral (por exemplo, estar situada na parte inferior do pênis ou, com menos frequência, na parte superior do pênis), formato anormal do pênis (curvatura peniana curvatura peniana Defeitos congênitos dos órgãos genitais podem envolver o pênis, escroto ou testículos nos meninos e a vagina e lábios nas meninas. Às vezes, os órgãos genitais são ambíguos, ou seja, não são... leia mais curvatura peniana ) e testículos retidos Testículos retidos Testículos retidos (criptorquidia) são testículos que permanecem no abdômen ou na virilha em vez de descerem para o escroto. Testículos retráteis (testículos hipermóveis) são aqueles que desceram... leia mais Testículos retidos . Os defeitos em meninas Defeitos genitais femininos Defeitos congênitos dos órgãos genitais podem envolver o pênis, escroto ou testículos nos meninos e a vagina e lábios nas meninas. Às vezes, os órgãos genitais são ambíguos, ou seja, não são... leia mais Defeitos genitais femininos incluem hímen sem abertura (hímen imperfurado Hímen imperfurado Defeitos congênitos dos órgãos genitais podem envolver o pênis, escroto ou testículos nos meninos e a vagina e lábios nas meninas. Às vezes, os órgãos genitais são ambíguos, ou seja, não são... leia mais Hímen imperfurado ) e vagina ausente ou encurtada.

Outros defeitos resultam em órgãos genitais que não são claramente masculinos nem femininos. Esse quadro é denominado ambiguidade genital. A causa mais comum de ambiguidade genital em meninas é hiperplasia adrenal congênita Hiperplasia adrenal congênita Defeitos congênitos dos órgãos genitais podem envolver o pênis, escroto ou testículos nos meninos e a vagina e lábios nas meninas. Às vezes, os órgãos genitais são ambíguos, ou seja, não são... leia mais Hiperplasia adrenal congênita . A hiperplasia adrenal congênita é uma doença hereditária das glândulas adrenais Considerações gerais sobre as glândulas adrenais O corpo possui duas glândulas adrenais, uma próxima à parte superior de cada rim. Elas são glândulas endócrinas que secretam hormônios na corrente sanguínea. As glândulas adrenais são formadas... leia mais que faz com que as glândulas produzam testosterona em excesso (as glândulas adrenais produzem naturalmente uma pequena quantidade de testosterona em meninas saudáveis).

É possível que as crianças que têm defeitos genitais tenham problemas de micção. Mais tarde, a pessoa pode ter dificuldade em ter relações sexuais, comprometimento da fertilidade, problemas sociais e psicológicos ou uma combinação entre eles.

Você sabia que...

  • Uma criança pode nascer com órgãos genitais que não são claramente masculinos nem femininos. Esse quadro é denominado ambiguidade genital.

Diagnóstico de defeitos genitais congênitos

  • Exame físico

  • Às vezes, exames de imagem, como ultrassonografia ou ressonância magnética

  • Às vezes, exames de sangue para analisar os cromossomos e as concentrações de hormônios

Os médicos costumam fazer ultrassonografia Ultrassonografia Existe uma variedade de exames que podem ser utilizados ao avaliar uma suspeita de distúrbio renal ou do trato urinário. (Consulte também Considerações gerais sobre o trato urinário.) A radiografia... leia mais ou, às vezes, uma ressonância magnética Ressonância magnética Existe uma variedade de exames que podem ser utilizados ao avaliar uma suspeita de distúrbio renal ou do trato urinário. (Consulte também Considerações gerais sobre o trato urinário.) A radiografia... leia mais (RM) para identificar a presença de testículos, ovários e uma vagina. Eles podem fazer uma genitografia retrógrada para delinear a uretra ou podem também usar um tubo de visualização fino (cistoscópio) para olhar pela abertura da uretra e/ou vagina para detectar anormalidades. Se os resultados desses exames forem inconclusivos, é possível que o médico realize uma laparoscopia Laparoscopia A laparoscopia é um exame da cavidade abdominal que utiliza um instrumento de fibra óptica inserido através da parede abdominal. Ela é procedimento cirúrgico realizado em um centro cirúrgico... leia mais , um procedimento no qual ele pode ver dentro da cavidade abdominal com um endoscópio.

Os médicos costumam fazer exames de sangue para ver quais cromossomos sexuais o bebê tem e medir as concentrações hormonais.

Tratamento de defeitos genitais congênitos

  • No caso de defeitos genitais, cirurgia

  • No caso de órgãos genitais ambíguos, às vezes, cirurgia para definição de gênero e terapia hormonal

A maioria das crianças que tem defeitos genitais precisa de cirurgia para corrigir esses defeitos. Alguns defeitos de pequeno porte não precisam de cirurgia.

Em relação a crianças com órgãos genitais ambíguos, os cromossomos sexuais da criança (ou seja, se a criança é geneticamente feminina com cromossomos XX ou geneticamente masculina com cromossomos XY) são um fator importante, mas outras coisas também precisam ser levadas em consideração. Por exemplo, os hormônios aos quais o feto foi exposto no útero podem exercer um efeito significativo. Contudo, esse efeito pode não ficar evidente até a criança ter idade suficiente para começar a agir como homem ou como mulher ou identificar-se com um sexo ou outro (identidade sexual Identidade de gênero Sexo diz respeito a características biológicas (tais como os órgãos genitais, cromossomos e hormônios) usadas para classificar uma pessoa como sendo do sexo masculino ou feminino. A identidade... leia mais ).

Uma vez que o comportamento e identidade sexual da criança nem sempre correspondem ao sexo genético, é importante não realizar a definição do sexo com muita antecedência. Esperar não é prejudicial porque não é essencial definir o sexo quando a criança ainda é pequena. Uma equipe médica multidisciplinar que inclui o pediatra, endocrinologistas (especialistas em distúrbios hormonais), geneticistas, urologistas e talvez psiquiatras pode orientar os pais que precisam tomar esta difícil decisão.

Quando apropriado e indicado, a cirurgia é feita e as crianças recebem hormônios. Talvez seja necessário que a criança tome hormônios pelo resto da vida.

Defeitos genitais femininos

Há diversas causas para os defeitos genitais femininos, mas a maioria envolve concentrações anormais de hormônios sexuais no feto antes do nascimento.

Alguns defeitos genitais congênitos em meninas incluem

Em alguns casos raros, a vagina pode estar ausente ou encurtada.

Órgãos genitais femininos externos

Órgãos genitais femininos externos

Hiperplasia adrenal congênita

A hiperplasia adrenal congênita é a causa mais comum de ambiguidade genital em meninas. A hiperplasia adrenal congênita é uma doença hereditária das glândulas adrenais Considerações gerais sobre as glândulas adrenais O corpo possui duas glândulas adrenais, uma próxima à parte superior de cada rim. Elas são glândulas endócrinas que secretam hormônios na corrente sanguínea. As glândulas adrenais são formadas... leia mais (as adrenais são glândulas localizadas na parte superior dos rins e excretam vários tipos de hormônios). Nessa doença, as enzimas que ajudam a produzir determinados tipos de hormônios de sustento à vida como, por exemplo, o cortisol, não estão presentes nas glândulas. Em vez disso, os elementos químicos básicos que as glândulas utilizam para fabricar o cortisol são transformados em hormônios masculinos, como a testosterona.

Em bebês do sexo feminino, este acúmulo de testosterona faz com que elas desenvolvam características sexuais masculinas (virilização Virilização A virilização é o surgimento de características masculinas exageradas, normalmente em mulheres, frequentemente causado pela superprodução de andrógenos (hormônios esteroides sexuais masculinos... leia mais ). Bebês do sexo feminino com a apresentação mais grave da doença parecem ser meninos e têm o que parece ser um pênis e escroto normais. O pênis é, na verdade, o clitóris, cujo crescimento foi estimulado pela testosterona. O escroto é, na verdade, os lábios, que cresceram juntos. Contudo, os testículos Estrutura do sistema reprodutor masculino estão ausentes no escroto aparente. Além disso, os mamilos e órgãos genitais das meninas tem cor escura.

Em bebês do sexo masculino, o excesso de testosterona não afeta o aspecto dos órgãos genitais. Contudo, em uma fase posterior da infância, o pênis e pelos pubianos começam a se desenvolver quando a criança ainda é nova (puberdade precoce Puberdade precoce A puberdade precoce é a maturação sexual que começa antes da idade média. A causa da puberdade precoce é frequentemente desconhecida, mas ela pode ser causada por anomalias estruturais ou tumores... leia mais ).

Tanto os bebês do sexo masculino como feminino precisam receber hidratação pela veia (intravenosa) e corticosteroides para tratar a desidratação e anormalidades eletrolíticas causadas pela deficiência de hormônios adrenais.

As meninas podem precisar de uma cirurgia e suplementos hormonais.

Hímen imperfurado

O hímen é uma membrana fina situada na abertura da vagina. Geralmente, o hímen cobre apenas parte da abertura. Contudo, algumas meninas nascem com um hímen que fecha completamente a abertura vaginal (denominado hímen imperfurado). Uma vez que a abertura vaginal está fechada, as secreções vaginais não conseguem sair. Às vezes, o problema não é detectado ou reparado quando as meninas são pequenas e, quando elas começam a ter a menstruação, o sangue não consegue sair. Nesses casos, é possível que a menina sinta dor, porque o sangue menstrual está preso dentro da vagina.

As meninas que têm hímen imperfurado realizam um procedimento cirúrgico de pequeno porte para fazer uma abertura no hímen.

Aderências labiais

Os lábios são dobras de pele situadas na abertura da vagina. As aderências labiais são a adesão dos lábios vaginais. Essas aderências costumam ocorrer durante a infância, geralmente quando a menina tem aproximadamente dois anos de idade, mas elas podem aparecer antes ou depois disso. As aderências labiais geralmente não causam sintomas e costumam desaparecer espontaneamente. Quando elas causam sintomas, isso geralmente ocorre, porque um pouco de urina fica coletado dentro da vagina, o que pode causar irritação, infecções ou vazamento.

Meninas que têm aderências labiais que causam sintomas usam um creme que contém estrogênio. Alternativamente, o médico pode separar as aderências no consultório ou em um centro cirúrgico. As aderências labiais costumam recorrer. Para ajudar a evitar a recorrência das aderências labiais, outro creme é aplicado várias vezes ao dia para proteger a área contra a irritação que pode fazer com que ocorra a recorrência das aderências. As aderências que não causam sintomas devem ser separadas antes da puberdade A puberdade nas meninas A puberdade é uma sequência de eventos em que ocorrem mudanças físicas, resultando em características físicas de adultos e capacidade de se reproduzir. Essas mudanças físicas são reguladas por... leia mais para permitir a drenagem adequada do sangue menstrual.

Órgãos genitais extras (anomalias de duplicação)

Em casos raros, as meninas nascem com órgãos genitais extra (duplicados). Isto é, elas podem ter duas vaginas, dois colos de útero ou dois úteros em vez de um. Às vezes, essas anomalias são notadas ao nascimento; mas, muitas vezes, elas não são descobertas até mais tarde na vida, quando surgem problemas urinários, menstruais ou de gravidez.

Algumas anomalias de duplicação não requerem tratamento, mas outras precisam ser corrigidas com cirurgia.

Órgãos genitais unidos (anomalias de fusão)

Em casos raros, os órgãos genitais femininos estão unidos (fusão) no nascimento. Ou seja, seu reto, vagina e uretra podem estar unidos como uma única estrutura. Às vezes, essas anomalias são notadas ao nascimento; mas, muitas vezes, elas não são descobertas até mais tarde na vida, quando surgem problemas urinários, menstruais ou de gravidez.

Pode não ser necessário tratar anomalias de fusão, mas algumas precisarão ser corrigidas com cirurgia.

Órgãos genitais femininos internos

Órgãos genitais femininos internos

Defeitos genitais masculinos

Há diversas causas para defeitos genitais masculinos, mas a maioria envolve concentrações anormais de hormônios sexuais no feto antes do nascimento.

Defeitos do pênis Estrutura do sistema reprodutor masculino O sistema reprodutor masculino inclui o pênis, o escroto, os testículos, o epidídimo, o canal deferente, a próstata e as vesículas seminais. O pênis e a uretra fazem parte dos sistemas urinário... leia mais podem interferir com a capacidade do menino de direcionar o jato de urina enquanto em pé. No caso de homens adultos, os defeitos podem interferir com a capacidade de ter relações sexuais e com a ejaculação, o que pode prejudicar a fertilidade. Esses defeitos também podem causar problemas de autoestima devido ao seu aspecto.

Defeitos congênitos genitais masculinos frequentes incluem

Alguns meninos podem nascer com órgãos genitais que não são claramente masculinos nem femininos (denominada ambiguidade genital). Uma causa comum da ambiguidade genital em meninos é a deficiência de testosterona durante o início da gestação (consulte também Hipogonadismo masculino em crianças Hipogonadismo masculino em crianças Hipogonadismo é a redução da produção de testosterona, esperma ou ambos em indivíduos do sexo masculino. O hipogonadismo ocorre quando há um problema nos testículos ou um problema na hipófise... leia mais ).

Órgãos reprodutores masculinos

Órgãos reprodutores masculinos

Hipospádia

  • Hipospádia leve: A abertura está localizada um pouco abaixo da posição normal na cabeça do pênis.

  • Hipospádia moderada: A abertura está localizada em algum lugar no corpo do pênis.

  • Hipospádia grave: A abertura pode estar localizada no escroto ou entre o escroto e o ânus.

Uma vez que o jato de urina pode sair para baixo, é possível que meninos com hipospádia grave precisem sentar para urinar. Meninos com hipospádia costumam ter outro defeito chamado de curvatura peniana curvatura peniana Defeitos congênitos dos órgãos genitais podem envolver o pênis, escroto ou testículos nos meninos e a vagina e lábios nas meninas. Às vezes, os órgãos genitais são ambíguos, ou seja, não são... leia mais curvatura peniana (o pênis se curva para baixo) e um prepúcio que não se desenvolveu completamente, em que o prepúcio está localizado na parte superior do pênis e não chega até a parte inferior (denominado hipertrofia do prepúcio). Quanto mais grave for a hipospádia, mais grave será a curvatura peniana e as anormalidades do prepúcio.

Antes de remover o prepúcio (circuncisão Circuncisão Normalmente, a mãe e o bebê passam um dia ou dois no hospital, durante os quais os novos pais aprendem a alimentar, banhar e vestir o bebê e se familiarizam com as atividades, sinais e sons... leia mais Circuncisão ) em um recém-nascido com hipospádia, os pais devem consultar um urologista (um médico especializado no diagnóstico e tratamento de doenças do trato urinário e do sistema reprodutor masculino). Às vezes, o médico precisa do tecido do prepúcio quando ele faz uma cirurgia para corrigir a hipospádia.

A hipospádia leve pode não precisar de tratamento. Outras crianças costumam ser submetidas a cirurgia para corrigir o defeito com aproximadamente seis meses de idade. A cirurgia costuma ser realizada em caráter ambulatorial (a criança não precisa passar a noite no hospital).

Exemplos de hipospádia

Epispádia

Na epispádia, a abertura da uretra está localizada na parte superior do pênis em vez de na ponta. Crianças que têm epispádia podem apresentar vazamento da urina (incontinência urinária Incontinência urinária em crianças A incontinência urinária é definida como a micção involuntária que ocorre duas vezes por mês ou mais após a criança já ter aprendido a usar o banheiro. A incontinência pode estar presente Durante... leia mais ). Meninos que apresentam a forma mais grave de epispádia também costumam ter outro distúrbio chamado de extrofia vesical. Na extrofia vesical, não ocorre o fechamento completo da bexiga e sua abertura fica voltada em direção à superfície do abdômen, o que faz com que a urina escorra através da bexiga aberta em vez de sair pela uretra.

A epispádia é corrigida por meio de cirurgia.

Pênis anormalmente pequeno (micropênis)

Alguns meninos têm um pênis anormalmente pequeno. Este defeito é denominado micropênis ou microfalo. Às vezes, o micropênis ocorre em meninos que não têm quantidade suficiente do hormônio masculino testosterona.

Os meninos que não têm uma concentração suficiente deste hormônio recebem suplementos de testosterona.

curvatura peniana

A curvatura peniana é quando o pênis é curvado. O pênis pode estar curvado para baixo, para cima ou para o lado, ou pode estar torcido. Essa curvatura pode afetar a capacidade do menino de direcionar o jato de urina quando está urinando.

Se a curvatura não for grave, pode não ser necessário realizar correção cirúrgica. Se a curvatura for grave, pode ser necessário realizar cirurgia. O homem pode optar por fazer a correção da curvatura peniana se ele estiver preocupado com a sua capacidade de ter relações sexuais ou por motivos cosméticos.

Outros defeitos do pênis

Alguns meninos nascem com um freio do pênis (o tecido localizado sob o prepúcio que ajuda a puxar o prepúcio sobre a glande) muito curto. Quando o freio do pênis é muito curto, pode ser que o prepúcio não cubra completamente a cabeça do pênis. Isso também pode causar dor ou sangramento quando a pele do prepúcio estiver repuxada durante uma ereção.

Para tratar os sintomas, o médico pode remover ou cortar cirurgicamente o freio do pênis quando o menino for mais velho.

OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: VISUALIZAR A VERSÃO PARA PROFISSIONAIS DE SAÚDE
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