Defeitos congênitos da mandíbula incluem
Micrognatia
Agnatia
Hipoplasia maxilar
A micrognatia significa que o maxilar inferior (mandíbula) é pequeno. A sequência de Pierre Robin e a síndrome de Treacher Collins, distúrbios caracterizados pela ocorrência de vários defeitos na cabeça e na face, são associadas com a ocorrência do maxilar inferior de tamanho pequeno. Quando o maxilar inferior é muito pequeno, o bebê pode ter dificuldade para comer ou respirar. Cirurgia para estender a mandíbula pode corrigir ou diminuir o problema.
A agnatia, um quadro clínico em que todo ou parte do maxilar inferior está ausente, é uma malformação grave. O bebê costuma também ter anomalias do ouvido, do osso temporal, das glândulas salivares, dos músculos utilizados na mastigação e do nervo facial. O tratamento da agnatia consiste em cirurgia reconstrutiva com enxertos ósseos e outros enxertos de tecido para melhorar a aparência e o funcionamento da mandíbula.
A hipoplasia maxilar consiste no subdesenvolvimento do maxilar superior. Ela faz com que a pessoa tenha o centro do rosto achatado, o que causa a impressão de que o maxilar inferior está saliente. O tratamento da hipoplasia maxilar envolve cirurgia para reposicionar o maxilar superior e alinhar com o maxilar inferior.
O médico diagnostica todos esses defeitos avaliando o grau de subdesenvolvimento da mandíbula por meio de radiografias Radiografias simples Os raios-X são ondas de radiação de alta energia que podem penetrar a maioria das substâncias (em graus variados). Em doses muito baixas, os raios-X são usados para produzir imagens que ajudam... leia mais e tomografia computadorizada Tomografia computadorizada (TC) Na tomografia computadorizada (TC), que antigamente era chamada de tomografia axial computadorizada (TAC), uma fonte de raios X e um detector de raios X giram em torno da pessoa. Nos aparelhos... leia mais 
(TC) da face.
(Consulte também Apresentação aos defeitos congênitos da face, ossos, articulações e músculos Apresentação aos defeitos congênitos da face, ossos, articulações e músculos Os defeitos congênitos da face e dos membros são bastante comuns. Eles podem afetar apenas uma parte específica do corpo, como a boca (lábio leporino ou fenda palatina) ou o pé (pé... leia mais .)
