Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são anomalias físicas que ocorrem antes do bebê nascer. “Congênito” significa “presente ao nascimento”. (Consulte também Apresentação aos defeitos congênitos da face, ossos, articulações e músculos Apresentação aos defeitos congênitos da face, ossos, articulações e músculos Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são anomalias físicas que ocorrem antes do bebê nascer. “Congênito” significa “presente ao nascimento”. Os defeitos congênitos da... leia mais .)
Defeitos congênitos da mandíbula incluem
Micrognatia: Um maxilar inferior pequeno
Agnatia: Ausência de parte ou de todo o maxilar inferior
Hipoplasia maxilar: Subdesenvolvimento do maxilar superior
A micrognatia significa que o maxilar inferior (mandíbula) é pequeno. A sequência de Pierre Robin e a síndrome de Treacher Collins, distúrbios caracterizados pela ocorrência de vários defeitos na cabeça e na face, são associadas com a ocorrência do maxilar inferior de tamanho pequeno. Quando o maxilar inferior é muito pequeno, o bebê pode ter dificuldade para comer ou respirar. Cirurgia para estender a mandíbula pode corrigir ou diminuir o problema.
A agnatia, um quadro clínico em que todo ou parte do maxilar inferior está ausente, é uma malformação grave. O bebê costuma também ter anomalias do ouvido, do osso temporal, das glândulas salivares, dos músculos utilizados na mastigação e do nervo facial. O tratamento da agnatia consiste em cirurgia reconstrutiva com enxertos ósseos e outros enxertos de tecido para melhorar a aparência e o funcionamento da mandíbula.
A hipoplasia maxilar consiste no subdesenvolvimento do maxilar superior. Ela faz com que a pessoa tenha o centro do rosto achatado, o que causa a impressão de que o maxilar inferior está saliente. O tratamento da hipoplasia maxilar envolve cirurgia para reposicionar o maxilar superior e alinhar com o maxilar inferior.
Diagnóstico de defeitos da mandíbula
Exames de diagnóstico por imagem
O médico diagnostica todos esses defeitos avaliando o grau de subdesenvolvimento da mandíbula por meio de radiografias Radiografias simples Os raios-X são ondas de radiação de alta energia que podem penetrar a maioria das substâncias (em graus variados). Em doses muito baixas, os raios-X são usados para produzir imagens que ajudam... leia mais e tomografia computadorizada Tomografia computadorizada (TC) Na tomografia computadorizada (TC), que antigamente era chamada de tomografia axial computadorizada (TAC), uma fonte de raios X e um detector de raios X giram em torno da pessoa. Nos aparelhos... leia mais 
(TC) da face.
Como os genes anormais podem estar envolvidos em defeitos congênitos da mandíbula, os bebês afetados devem ser avaliados por um geneticista. Um geneticista é um médico especializado em genética (a ciência dos genes e como certas qualidades ou traços são passados dos pais para os filhos). Testes genéticos de uma amostra de sangue do bebê podem ser feitos para procurar por anormalidades cromossômicas e genéticas. Esses testes podem ajudar os médicos a determinar se um distúrbio genético específico é a causa e a descartar outras causas. Se houver um distúrbio genético, o aconselhamento genético pode ser benéfico para as famílias afetadas.
