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Artrogripose múltipla congênita

Por

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Última revisão/alteração completa mai 2020| Última modificação do conteúdo mai 2020
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Recursos do assunto

A artrogripose múltipla congênita diz respeito a vários quadros clínicos que englobam a limitação do movimento articular.

Todo quadro clínico que prejudica o movimento do bebê enquanto está no útero pode resultar em artrogripose múltipla congênita. Essas causas possivelmente incluem

Mais de 300 doenças genéticas (por exemplo, a atrofia muscular espinhal tipo I e a trissomia 18) já foram associadas à artrogripose múltipla congênita.

Sintomas

Em bebês com artrogripose múltipla congênita, várias articulações ficam curvadas e “congeladas” e, consequentemente, é impossível dobrá-las. Muitos bebês têm fraqueza muscular. A redução do movimento dos músculos e das articulações do bebê antes do nascimento provavelmente provoca a redução do movimento das articulações depois de ele nascer. Os nervos que normalmente movem os ossos nas articulações afetadas às vezes também se encontram lesionados. Os bebês com artrogripose podem também apresentar luxação do quadril, dos joelhos ou dos cotovelos.

Diagnóstico

  • Avaliação de um médico

  • Exames genéticos

Antes do nascimento, membros anormais podem ser vistos durante uma ultrassonografia de rotina. No caso de serem observados membros anormais, os médicos podem fazer ultrassonografias de outras partes do corpo do feto ou testes genéticos no feto usando amostras de vilosidades coriônicas ou amniocentese. Os médicos podem recomendar aos pais que procurem aconselhamento genético.

Após o nascimento, os médicos fazem um exame físico e observam as articulações e membros congelados do bebê. Em seguida, os médicos fazem testes genéticos por meio da análise de uma amostra de sangue do bebê para procurar anormalidades cromossômicas e genéticas. Esse teste pode ajudar os médicos a determinar se um distúrbio específico é a causa e a descartar outras causas.

Exames dos músculos, como uma biópsia muscular (remoção de uma amostra de músculo para exame) e eletromiografia (EMG), podem ser feitos para ajudar os médicos a distinguir entre diversos tipos de artrogripose.

Prognóstico

Os bebês que nascem com artrogripose costumam ter uma inteligência relativamente normal, exceto quando a artrogripose for causada por um distúrbio ou síndrome que também afeta a inteligência. O médico tenta diagnosticar especificamente a causa da artrogripose para que os pais saibam qual o prognóstico e possam receber aconselhamento genético.

Tratamento

  • Gesso e fisioterapia

  • Às vezes, cirurgia

Engessar os membros do bebê e fazer fisioterapia para movimentar e manipular com cuidado as articulações rígidas pode melhorar os movimentos articulares.

Pode ser necessário fazer cirurgia para liberar os ossos do tecido anexo para que possa ocorrer um movimento mais normal da articulação. A transposição cirúrgica de um músculo (por exemplo, transpor o tríceps de modo que ele consiga fazer a flexão em vez da extensão do cotovelo) pode melhorar o funcionamento.

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