A trissomia 18 é uma doença cromossômica causada pela existência de um cromossomo 18 a mais que provoca incapacidade intelectual e anomalias físicas.
A trissomia 18 é causada por uma cópia a mais do cromossomo 18.
Os bebês são habitualmente pequenos e têm muitas anomalias físicas e problemas nos órgãos internos.
Exames podem ser realizados antes ou após o nascimento para confirmar o diagnóstico.
Não há tratamento disponível para a trissomia 18.
(Consulte também Considerações gerais sobre doenças cromossômicas.)
Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm DNA e muitos genes. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células do corpo ( see page Genes e cromossomos para uma discussão sobre genética). Os genes contêm instruções que definem como deve ser a aparência e o funcionamento do corpo.
Um cromossomo extra, somando três do mesmo tipo (em vez dos dois normais), é chamado trissomia ( see also page Considerações gerais sobre doenças cromossômicas e genéticas). As crianças que têm trissomia 18 têm um terceiro cromossomo 18. A trissomia 18 ocorre em aproximadamente um em cada seis mil nascidos vivos. Contudo, muitos fetos afetados são abortados espontaneamente. Esse cromossomo extra quase sempre vem da mãe. Mães com mais de 35 anos de idade têm um risco maior de ter um filho com trissomia 18. Existem mais meninas do que meninos com trissomia do cromossomo 18.
Sintomas da trissomia do cromossomo 18
Quando estão no útero, os fetos afetados não costumam se mexer muito e, geralmente, há um excesso de líquido amniótico e uma placenta pequena.
Anomalias físicas
Os recém-nascidos costumam ser muito pequenos ao nascer, porque os músculos e a gordura corporal do bebê são subdesenvolvidos. Os recém-nascidos costumam ter o corpo mole e um choro fraco. A boca e a mandíbula poderão ser pequenas, o que confere ao rosto do recém-nascido uma aparência franzida. Outras deformidades visíveis são comuns, inclusive uma cabeça pequena, orelhas com formato anormal e com implantação baixa, pelve estreita e um esterno (osso do peito) curto. As anomalias físicas poderão ser evidentes logo ao nascer. Contudo, alguns recém-nascidos têm anomalias que não são tão graves.
As mãos estão fechadas em punhos e os dedos indicadores costumam estar cruzados por cima dos dedos médio e anelar. As unhas são subdesenvolvidas. É comum a presença de dobras de pele, especialmente na região da nuca. Os artelhos são curtos e frequentemente se curvam para cima. Pés tortos e pés talo vertical ocorrem com frequência.
Imagem cedida por cortesia da Biblioteca de Imagens de Saúde Pública dos Centros de Controle e Prevenção de Doenças dos EUA.
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Tipos comuns de pé torto
Anomalias internas
Os órgãos internos também têm defeitos. Anomalias graves podem estar presentes no coração, pulmões, sistema digestivo e rins. Os meninos podem ter testículos que não desceram. Os recém-nascidos podem ter também hérnias, músculos que se separaram da parede abdominal, ou ambos.
Diagnóstico da trissomia do cromossomo 18
Antes do nascimento, ultrassonografia do feto ou exames de sangue na mãe
Amostragem das vilosidades coriônicas, amniocentese ou ambas
Após o nascimento, a aparência do bebê e exames de sangue no bebê
(Consulte também Tecnologias de sequenciamento de próxima geração.)
Antes do nascimento, pode haver suspeita de trissomia 18 com base em achados detectados durante um ultrassom do feto. Os médicos também podem fazer um teste para encontrar o ácido desoxirribonucleico (DNA) do feto no sangue da mãe e utilizar esse DNA para detectar um aumento no risco de ter trissomia 18. Esse exame é chamado triagem pré-natal não invasiva (NIPS) ou análise de DNA fetal livre. Se o médico suspeitar da existência de trissomia 18 com base nesses exames, o diagnóstico costuma ser confirmado por meio de uma amostragem das vilosidades coriônicas, uma amniocentese ou ambas ( see page Exames quanto à presença de anomalias cromossômicas e genéticas).
Após o nascimento, a aparência física do bebê pode sugerir o diagnóstico de trissomia 18. Para confirmar o diagnóstico de trissomia 18, os cromossomos do bebê costumam ser analisados por meio de um exame de sangue.
Prognóstico e tratamento da trissomia do cromossomo 18
Apoio à família
Não há tratamento específico disponível para a trissomia 18. Cerca de 50% das crianças morrem na primeira semana de vida e apenas 5% a 10% sobrevivem até um ano de vida. No entanto, recentemente, pessoas com trissomia do cromossomo 18 estão vivendo mais anos e existem adultos com trissomia do cromossomo 18. Esses sobreviventes correm maior risco de desenvolver determinados tumores, como no fígado (hepatoblastoma) e nos rins (tumor de Wilms). Para ajudar a detectar esses tumores e outras complicações, os médicos podem recomendar que as crianças façam exames periódicos, de sangue e de imagem, como ultrassonografia do abdômen e dos rins.
As crianças que sobrevivem apresentam atraso de desenvolvimento e incapacidade graves. Recomenda-se que os familiares procurem apoio.
Mais informações
Seguem recursos em idioma inglês que podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
Trisomy 18 Foundation: Oferece aconselhamento, educação, apoio e programas e serviços de conscientização pública
SOFT (Organização de Apoio à Trissomia 18, 13 e Distúrbios Relacionados [Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders]): Uma organização que fornece recursos, informações de pesquisa e serviços comunitários e de apoio a pessoas que cuidam de outras pessoas com trissomia 18, 13 ou outro distúrbio cromossômico relacionado
