(Consulte também Considerações gerais sobre doenças cromossômicas.)
Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm DNA e muitos genes. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células do corpo ({blank} Genes e cromossomos para uma discussão sobre genética). Os genes contêm instruções que definem de que maneira o organismo deve funcionar.
Um cromossomo extra, somando três do mesmo tipo (em vez dos dois normais), é chamado trissomia ({blank} Considerações gerais sobre doenças cromossômicas e genéticas). As crianças que têm trissomia 18 têm um terceiro cromossomo 18. A trissomia 18 ocorre em aproximadamente um em cada seis mil nascidos vivos. Contudo, muitos fetos afetados são abortados espontaneamente. Esse cromossomo extra quase sempre vem da mãe. Mães com mais de 35 anos de idade têm um risco maior de ter um filho com trissomia 18. Existem mais meninas do que meninos com trissomia do cromossomo 18.
Sintomas
Quando estão no útero, os fetos afetados não costumam se mexer muito e, geralmente, há um excesso de líquido amniótico e uma placenta pequena.
Anomalias físicas
Os recém-nascidos costumam ser muito pequenos ao nascer, porque os músculos e a gordura corporal do bebê são subdesenvolvidos. Os recém-nascidos costumam ter o corpo mole e um choro fraco. A boca e a mandíbula poderão ser pequenas, o que confere ao rosto do recém-nascido uma aparência franzida. Outras deformidades visíveis são comuns, inclusive uma cabeça pequena, orelhas com formato anormal e com implantação baixa, pelve estreita e um esterno (osso do peito) curto. As anomalias físicas poderão ser evidentes logo ao nascer. Contudo, alguns recém-nascidos têm anomalias que não são tão graves.
As mãos estão fechadas em punhos e os dedos indicadores costumam estar cruzados por cima dos dedos médio e anelar. As unhas são subdesenvolvidas. É comum a presença de dobras de pele, especialmente na região da nuca. Os artelhos são curtos e frequentemente se curvam para cima. Pés tortos e pés talo vertical ocorrem com frequência.
Anomalias internas
Os órgãos internos também têm defeitos. Anomalias graves podem estar presentes no coração, pulmões, sistema digestivo e rins. Os meninos podem ter testículos que não desceram. Os recém-nascidos podem ter também hérnias, músculos que se separaram da parede abdominal, ou ambos.
Diagnóstico
Antes do nascimento, pode haver suspeita de trissomia 18 com base em achados detectados durante um ultrassom do feto. Os médicos também podem fazer um teste para encontrar o ácido desoxirribonucleico (DNA) do feto no sangue da mãe e utilizar esse DNA para detectar um aumento no risco de ter trissomia 18. Esse exame é chamado triagem pré-natal não invasiva (NIPS) ou teste de DNA fetal livre. Se o médico suspeitar da existência de trissomia 18 com base nesses exames, o diagnóstico costuma ser confirmado por meio de uma amostragem das vilosidades coriônicas, uma amniocentese ou ambas ({blank} Exames quanto à presença de anomalias cromossômicas e genéticas).
Após o nascimento, a aparência física do bebê pode sugerir o diagnóstico de trissomia 18. Para confirmar o diagnóstico de trissomia 18, os cromossomos do bebê são analisados por meio de um exame de sangue.
Prognóstico e tratamento
Não há tratamento específico disponível para a trissomia 18. Cerca de 50% das crianças morrem na primeira semana de vida e apenas 5% a 10% sobrevivem até um ano de vida. No entanto, recentemente, crianças com trissomia 18 estão vivendo mais. Esses sobreviventes correm maior risco de desenvolver determinados tipos de câncer, como um tipo de câncer de fígado (hepatoblastoma) e um câncer de rim (tumor de Wilms). Para ajudar a detectar esses tipos de câncer, os médicos podem recomendar que as crianças façam exames de sangue periódicos e ultrassonografia do abdômen e dos rins.
As crianças que sobrevivem apresentam atraso de desenvolvimento e incapacidade graves. Os integrantes da família devem buscar apoio.
Mais informações
O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desse recurso.
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Trisomy 18 Foundation: Oferece aconselhamento, educação, apoio e programas e serviços de conscientização pública
