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Síndromes de deleção cromossômica

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa nov 2018| Última modificação do conteúdo nov 2018
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As síndromes de deleção cromossômica ocorrem quando parte de um cromossomo está faltando.

Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm DNA e muitos genes.

Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células do corpo ( Genes e cromossomos para uma discussão sobre genética). Os genes contêm instruções que definem de que maneira o organismo deve funcionar.

Vários tipos de síndromes podem ocorrer quando partes dos cromossomos estão ausentes. Essas síndromes são chamadas de síndromes de deleção cromossômica. Elas tendem a causar defeitos congênitos graves e uma limitação significativa no desenvolvimento intelectual e no desenvolvimento físico. Algumas síndromes de deleção cromossômica estão discutidas aqui, mas há muitas outras.

Síndrome de cri du chat (síndrome do miado de gato, síndrome do 5p menos)

Uma parte do cromossomo 5 está faltando nesta síndrome rara. O tamanho da parte que está faltando varia e pessoas com deleções mais abrangentes costumam ser afetadas de maneira mais grave.

As crianças com essa síndrome costumam ter um choro agudo característico, parecido com o miado de um gato. Esse choro pode ser ouvido imediatamente após o nascimento, dura várias semanas e, depois, desaparece. No entanto, nem todos os recém-nascidos afetados apresentam esse choro distinto. Um bebê com essa síndrome pode ter baixo peso de nascimento e uma cabeça pequena com muitas características anormais, incluindo rosto redondo, mandíbula pequena, nariz largo, olhos amplamente separados, vesguice (estrabismo) e orelhas com formato anormal e com implantação baixa. O bebê com frequência parece debilitado. União de dedos e artelhos (sindactilia) e defeitos cardíacos são comuns. Limitações significativas ao desenvolvimento mental e físico estão presentes. Muitas crianças com síndrome do miado do gato sobrevivem até a idade adulta, mas sofrem incapacidades significativas.

Síndrome de Prader-Willi

Cerca de 70% das pessoas que têm esta síndrome têm parte do cromossomo 15 faltando. Cerca de 30% das pessoas que têm esta síndrome têm problemas com a função do cromossomo 15.

Muitos sintomas da síndrome de Prader-Willi variam de acordo com a idade da criança. Recém-nascidos com o defeito apresentam debilidade, se alimentam mal e ganham peso devagar. Esses sintomas acabam se resolvendo. Então, entre um e seis anos de idade, o apetite aumenta, com frequência tornando-se insaciável. A criança ganha peso rapidamente. As mãos e os pés continuam pequenos e a criança continua a ter uma baixa estatura. As anomalias do rosto incluem olhos amendoados e a boca tem o lábio superior fino e os cantos curvados para baixo. A criança tem distúrbios ósseos (por exemplo, escoliose e cifose). Comportamentos obsessivo-compulsivos são comuns. Ocorre uma redução anormal do funcionamento dos órgãos reprodutores, o que limita o crescimento e o desenvolvimento sexual. Os meninos têm testículos que não desceram (criptorquidia) e pênis e escroto subdesenvolvidos. Deficiência intelectual é comum. O ganho de peso continua até a idade adulta e é excessivo, o que pode dar origem a outros problemas de saúde, como obesidade. A obesidade pode ser grave o bastante para justificar a realização de uma cirurgia de bypass gástrico.

Há pesquisas em andamento para tentar encontrar tratamentos que ajudem a melhorar o prognóstico para crianças e adultos com síndrome de Prader-Willi. Muitos estudos de pesquisa mostram que o hormônio do crescimento humano é benéfico.

Síndrome de Wolf-Hirschhorn (síndrome do 4p menos)

Nessa síndrome, parte do cromossomo 4 está faltando. As crianças com essa síndrome costumam apresentar uma deficiência intelectual significativa. As crianças podem também ter epilepsia, um nariz amplo ou aquilino, defeitos do couro cabeludo, pálpebras superiores caídas (ptose) e lacunas ou fissura na íris (colobomas), fenda palatina e retardo do desenvolvimento ósseo. Os meninos podem apresentar testículos que não desceram para o saco escrotal (criptorquidia) e a abertura da uretra pode estar mal posicionada (hipospádia). Algumas crianças apresentam uma imunodeficiência, o que significa que o organismo tem dificuldade em combater infecções. Muitas crianças afetadas morrem no estágio de bebê. Crianças que sobrevivem até terem entre 20 e 30 anos de idade costumam apresentar deficiências graves.

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