(Consulte também Considerações gerais sobre doenças cromossômicas Considerações gerais sobre doenças cromossômicas e genéticas Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm os genes de uma pessoa. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona... leia mais .)
Cerca de 70% das pessoas com a síndrome de Prader-Willi têm parte do cromossomo 15 faltando. Cerca de 30% das pessoas que têm esta síndrome têm problemas com a função do cromossomo 15.
Sintomas da síndrome de Prader-Willi
Muitos sintomas da síndrome de Prader-Willi variam de acordo com a idade da criança. Recém-nascidos com o defeito apresentam debilidade, se alimentam mal e ganham peso devagar. Esses sintomas acabam se resolvendo. Então, entre um e seis anos de idade, o apetite aumenta, com frequência tornando-se insaciável. A criança ganha peso rapidamente. As mãos e os pés continuam pequenos e a criança continua a ter uma baixa estatura. As anomalias do rosto incluem olhos amendoados e a boca tem o lábio superior fino e os cantos curvados para baixo. A criança tem distúrbios ósseos (por exemplo, escoliose Escoliose A escoliose é a curvatura anormal da coluna. Ela pode estar presente no nascimento ou se desenvolver durante a adolescência. Formas leves podem causar apenas leve desconforto, mas formas... leia mais 
e cifose Cifose A cifose é uma curvatura anômala da coluna vertebral que causa uma corcunda. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios ósseos nas crianças.) A... leia mais ). Comportamentos obsessivo-compulsivos Transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) e transtornos relacionados em crianças e adolescentes O transtorno obsessivo-compulsivo é caracterizado por dúvidas, ideias, imagens ou impulsos (obsessões) recorrentes, indesejáveis e intrusivos e impulsos irresistíveis... leia mais são comuns. Problemas hormonais são comuns e há uma redução anormal na função dos órgãos reprodutores, o que limita o crescimento e o desenvolvimento sexual. Os meninos têm testículos que não desceram Testículos retidos Testículos retidos (criptorquidia) são testículos que permanecem no abdômen ou na virilha em vez de descerem para o escroto. Testículos retráteis (testículos hipermó... leia mais 
(criptorquidia) e pênis e escroto subdesenvolvidos. Deficiência intelectual Deficiência intelectual A deficiência intelectual é um funcionamento intelectual significativamente abaixo da média desde o nascimento ou período inicial da vida do bebê, causando limitaç... leia mais é comum. O ganho de peso continua até a idade adulta e é excessivo, o que pode dar origem a outros problemas de saúde, como obesidade. A obesidade pode ser grave o bastante para justificar a realização de uma cirurgia de bypass gástrico Tipos A cirurgia bariátrica (de perda de peso) modifica o estômago, o intestino, ou ambos, para levar à perda de peso. Nos Estados Unidos, aproximadamente 160.000 pessoas se submetem... leia mais .
Diagnóstico da síndrome de Prader-Willi
Testes cromossômicos
O diagnóstico de síndrome de Prader-Willi pode ser suspeitado antes do nascimento da criança ou através de características físicas após o nascimento. O diagnóstico pode ser confirmado por testes cromossômicos.
Tratamento da síndrome de Prader-Willi
Às vezes, hormônio do crescimento
Há pesquisas em andamento para tentar encontrar tratamentos que ajudem a melhorar o prognóstico para crianças e adultos com síndrome de Prader-Willi. Muitos estudos de pesquisa mostram que o hormônio do crescimento humano é benéfico.
