A síndrome de Klinefelter é uma anomalia do cromossomo sexual, na qual meninos nascem com dois ou mais cromossomos X, em vez de um, e um Y (XXY).
A síndrome de Klinefelter ocorre quando um menino tem um cromossomo X extra.
Os meninos podem ter dificuldades de aprendizagem, braços e pernas longos, testículos pequenos e infertilidade.
Suspeita-se do diagnóstico na puberdade, quando a maioria dos sintomas se desenvolve.
Tratamento com testosterona pode beneficiar algumas pessoas.
Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm DNA e muitos genes. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células do corpo ( see page Genes e cromossomos para uma discussão sobre genética). Os genes contêm instruções que definem como deve ser a aparência e o funcionamento do corpo.
Os cromossomos sexuais determinam se o feto será masculino ou feminino. Um par de cromossomos X e Y (XY) determina o sexo masculino e um par de cromossomos X e X (XX) determina o sexo feminino.
A síndrome de Klinefelter é a doença relacionada a cromossomo sexual mais frequente, e ocorre em aproximadamente um em cada 500 nascidos vivos do sexo masculino. A maioria dos meninos herda o cromossomo X extra da mãe.
Sintomas da síndrome de Klinefelter
A maioria dos meninos com síndrome de Klinefelter tem inteligência normal ou levemente reduzida. Muitos podem ter deficiências da fala e dificuldades para ler e fazer planejamentos. A maioria tem problemas com as habilidades linguísticas. Falta de percepção, julgamento ruim e prejuízo da capacidade de aprender com erros anteriores com frequência fazem essas crianças terem problemas. Ainda que suas características físicas possam variar consideravelmente, a maioria é alta e tem braços e pernas compridos. Eles podem também ter quadris mais largos, mas têm de resto uma aparência normal.
A puberdade costuma começar na época normal, mas os testículos permanecem pequenos. Na puberdade, o crescimento do pelo facial costuma ser escasso e as mamas podem aumentar um pouco (ginecomastia). Homens com essa síndrome são, frequentemente, inférteis; mas às vezes, os testículos se desenvolvem o suficiente para produzir espermatozoides. Os homens com síndrome de Klinefelter tendem a desenvolver diabetes mellitus, doença pulmonar crônica, veias varicosas, hipotireoidismo e câncer de mama mais frequentemente que outros homens.
Alguns meninos afetados têm três, quatro ou até mesmo cinco cromossomos X junto com o Y. À medida que o número de cromossomos X aumenta, a gravidade da deficiência intelectual e das anomalias físicas também aumenta. Cada cromossomo X extra se associa a uma redução de 15 a 16 pontos no quociente de inteligência (QI), sendo a linguagem a mais afetada, especialmente as habilidades de linguagem expressiva.
Diagnóstico da síndrome de Klinefelter
Antes do nascimento, exames realizados na mãe
Após o nascimento, exames de sangue
Antes do nascimento, a síndrome de Klinefelter costuma ser diagnosticada apenas incidentalmente, quando um teste genético é realizado por outro motivo. Por exemplo, é possível que uma amniocentese ou uma amostragem das vilosidades coriônicas tenha sido realizada para obter células do feto para uma análise cromossômica, caso a mãe tivesse 35 anos ou mais quando estava grávida. (Consulte também Tecnologias de sequenciamento de próxima geração.)
Após o nascimento, inicialmente suspeita-se da existência dessa síndrome na puberdade, quando a maioria dos sintomas se manifesta. Uma análise dos cromossomos por meio de um exame de sangue confirma o diagnóstico da síndrome de Klinefelter. Contudo, muitos homens são diagnosticados somente durante uma avaliação da infertilidade.
Tratamento da síndrome de Klinefelter
Para crianças, fonoaudiologia
Para adolescentes, terapia com testosterona para o resto da vida
Meninos com síndrome de Klinefelter, em geral, se beneficiam de terapia da fala e da linguagem e podem acabar se saindo bem na escola.
Homens com síndrome de Klinefelter podem precisar receber testosterona suplementar a partir da puberdade. Os hormônios melhoram a densidade óssea, tornam fraturas menos prováveis e estimulam o desenvolvimento de uma aparência mais masculina. Terapia de reposição hormonal pode ajudar a diminuir alguns problemas comportamentais e de desenvolvimento.
Atualmente, o aconselhamento para preservação da fertilidade tem sido uma parte importante dos cuidados prestados aos adolescentes com síndrome de Klinefelter. A obtenção e preservação de espermatozoides de homens que conseguem produzi-los pode proporcionar-lhes a oportunidade de serem pais biológicos no futuro.
