(Consulte também Considerações gerais sobre doenças cromossômicas Considerações gerais sobre doenças cromossômicas e genéticas Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm os genes de uma pessoa. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico ( DNA) que contém o código de uma proteína específica que... leia mais .)
A síndrome de Cri-du-Chat é uma síndrome rara na qual parte do cromossomo 5 está faltando. O tamanho da parte que está faltando varia e pessoas com deleções mais abrangentes costumam ser afetadas de maneira mais grave.
Sintomas da síndrome Cri-du-Chat
Os sintomas da síndrome de Cri-du-Chat costumam incluir um choro agudo característico, parecido com o miado de um gato. Esse choro pode ser ouvido imediatamente após o nascimento, dura várias semanas e, depois, desaparece. No entanto, nem todos os recém-nascidos afetados apresentam esse choro distinto. Um bebê com essa síndrome pode ter baixo peso de nascimento e uma cabeça pequena com muitas características anormais, incluindo rosto redondo, mandíbula pequena, nariz largo, olhos amplamente separados, vesguice (estrabismo Estrabismo O estrabismo consiste em um desalinhamento intermitente ou constante de um olho, de maneira que sua linha de visão não aponta para o mesmo objeto que a do outro olho. Se não for tratado, o estrabismo... leia mais 
) e orelhas com formato anormal e com implantação baixa. O bebê com frequência parece debilitado. União de dedos das mãos e pés (sindactilia Defeitos nos dedos e artelhos Os dedos e os artelhos podem ter uma formação anormal, estar incompletamente formados ou estar ausentes no nascimento. Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são anomalias... leia mais 
) e defeitos cardíacos são comuns. Limitações significativas ao desenvolvimento mental e físico estão presentes. Muitas crianças com a síndrome do miado do gato sobrevivem até a idade adulta, mas elas costumam ter incapacidades significativas.
Diagnóstico da síndrome Cri-du-Chat
Testes cromossômicos
O diagnóstico da síndrome de Cri-du-Chat pode ser suspeitado antes do nascimento da criança ou através de características físicas após o nascimento. O diagnóstico pode ser confirmado por testes cromossômicos. (Consulte também Tecnologias de sequenciamento de próxima geração Tecnologias de sequenciamento de próxima geração Tecnologias de diagnóstico genético são métodos científicos usados para entender e avaliar os genes de um organismo. (Consulte também Genes e cromossomos). Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico... leia mais .)
Tratamento da síndrome Cri-du-Chat
Cuidados de apoio
O tratamento da síndrome de Cri-du-Chat é de suporte.
