A síndrome de Cri-du-Chat é uma síndrome de deleção cromossômica na qual parte do cromossomo 5 está faltando.
(Consulte também Considerações gerais sobre doenças cromossômicas.)
A síndrome de Cri-du-Chat é uma síndrome rara na qual parte do cromossomo 5 está faltando. O tamanho da parte que está faltando varia e pessoas com deleções mais abrangentes costumam ser afetadas de maneira mais grave.
Sintomas da síndrome Cri-du-Chat
Os sintomas da síndrome de Cri-du-Chat costumam incluir um choro agudo característico, parecido com o miado de um gato. Esse choro pode ser ouvido imediatamente após o nascimento, dura várias semanas e, depois, desaparece. No entanto, nem todos os recém-nascidos afetados apresentam esse choro distinto. Um bebê com essa síndrome pode ter baixo peso de nascimento e uma cabeça pequena com muitas características anormais, incluindo rosto redondo, mandíbula pequena, nariz largo, olhos amplamente separados, vesguice (estrabismo) e orelhas com formato anormal e com implantação baixa. O bebê com frequência parece debilitado. União de dedos das mãos e pés (sindactilia) e defeitos cardíacos são comuns. Limitações significativas ao desenvolvimento mental e físico estão presentes. Muitas crianças com a síndrome do miado do gato sobrevivem até a idade adulta, mas elas costumam ter incapacidades significativas.
Diagnóstico da síndrome Cri-du-Chat
Testes cromossômicos
O diagnóstico da síndrome de Cri-du-Chat pode ser suspeitado antes do nascimento da criança ou através de características físicas após o nascimento. O diagnóstico pode ser confirmado por testes cromossômicos. (Consulte também Tecnologias de sequenciamento de próxima geração.)
Tratamento da síndrome Cri-du-Chat
Cuidados de apoio
O tratamento da síndrome de Cri-du-Chat é de suporte.
