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Síndrome de Cri-du-Chat

(5p Minus Syndrome)

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa jul 2020| Última modificação do conteúdo jul 2020
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A síndrome de Cri-du-Chat é uma síndrome de deleção cromossômica na qual parte do cromossomo 5 está faltando.

A síndrome de Cri-du-Chat é uma síndrome rara na qual parte do cromossomo 5 está faltando. O tamanho da parte que está faltando varia e pessoas com deleções mais abrangentes costumam ser afetadas de maneira mais grave.

Sintomas

Os sintomas da síndrome de Cri-du-Chat costumam incluir um choro agudo característico, parecido com o miado de um gato. Esse choro pode ser ouvido imediatamente após o nascimento, dura várias semanas e, depois, desaparece. No entanto, nem todos os recém-nascidos afetados apresentam esse choro distinto. Um bebê com essa síndrome pode ter baixo peso de nascimento e uma cabeça pequena com muitas características anormais, incluindo rosto redondo, mandíbula pequena, nariz largo, olhos amplamente separados, vesguice (estrabismo) e orelhas com formato anormal e com implantação baixa. O bebê com frequência parece debilitado. União de dedos das mãos e pés (sindactilia) e defeitos cardíacos são comuns. Limitações significativas ao desenvolvimento mental e físico estão presentes. Muitas crianças com síndrome do miado do gato sobrevivem até a idade adulta, mas sofrem incapacidades significativas.

Diagnóstico

  • Testes cromossômicos

O diagnóstico da síndrome de Cri-du-Chat pode ser suspeitado antes do nascimento da criança ou através de características físicas após o nascimento. O diagnóstico pode ser confirmado por testes cromossômicos.

Tratamento

  • Cuidados de apoio

O tratamento da síndrome de Cri-du-Chat é de suporte.

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