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Triagem genética

Por

Jeffrey S. Dungan

, MD, Northwestern University, Feinberg School of Medicine

Última revisão/alteração completa dez 2019| Última modificação do conteúdo dez 2019
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Recursos do assunto

A triagem genética é utilizada para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário. Doenças genéticas hereditárias são distúrbios de cromossomos ou genes que são passados de uma geração para a outra.

  • A triagem envolver avaliar o histórico familiar do casal e, se necessário, analisar amostras de sangue ou tecido (como células da parte interna da bochecha).

Qualquer casal pode pedir para fazer uma triagem genética, mas esses exames são especialmente recomendados quando

  • Um ou ambos os parceiros sabem que têm uma anomalia genética.

  • Há familiares com uma anomalia genética.

  • Os parceiros pertencem a um grupo étnico de alto risco.

Alguns distúrbios genéticos não são hereditários (consulte Considerações gerais sobre distúrbios genéticos) e, assim, não podem ser identificados pela triagem dos pais.

Avaliação do histórico familiar

Para determinar se um casal tem maior risco de ter um bebê com um distúrbio genético, o médico faz as seguintes perguntas ao casal:

  • Distúrbios que familiares tiveram

  • A causa da morte de familiares

  • A saúde de todos os parentes de primeiro grau (pais, irmãos e filhos) e de segundo grau (tios, tias e avós) vivos

  • Histórico de abortos espontâneos, natimortos ou bebês que morreram logo após o nascimento, do casal ou de familiares

  • Bebês com defeitos congênitos nascidos do casal ou de familiares

  • Casamentos entre parentes (que aumenta o risco de ter o mesmo gene anômalo)

  • Herança étnica (certos grupos têm um risco maior de ter certos distúrbios)

Informações sobre três gerações costuma ser necessária. Se o histórico familiar for complicado, talvez seja necessário obter informações sobre parentes mais distantes. Às vezes, o médico examina os prontuários médicos de familiares que possam ter tido um distúrbio genético.

Triagem do portador

Os portadores são pessoas que têm um gene anômalo para um distúrbio, mas não têm sintomas ou evidências visíveis do distúrbio.

O gene anômalo é normalmente recessivo nos portadores, ou seja, duas cópias do gene são necessárias para ter o distúrbio (consulte Distúrbios Recessivos). Esses portadores têm um gene normal e um gene anômalo para o distúrbio.

Apenas as mulheres podem portar um gene recessivo ligado a X (ligado ao sexo). As mulheres têm dois cromossomos X. Assim, no outro cromossomo X, o gene correspondente pode ser normal e proteger a mulher contra o distúrbio. Uma vez que os homens têm apenas um cromossomo X, todos os homens que têm um gene anômalo recessivo ligado a X têm o distúrbio que é causado pelo gene anômalo.

A triagem do portador inclui examinar pessoas que não têm sintomas, mas têm maior risco de portarem um gene recessivo para um distúrbio específico. O risco é maior quando um ou ambos os parceiros têm histórico familiar de determinados distúrbios ou características (como herança étnica ou racial ou grupo geográfico) que aumente o risco de ter certos distúrbios. Porém, a triagem é feita apenas no caso de um dos seguintes critérios também ser atendido:

  • O distúrbio é altamente debilitante ou fatal.

  • Um método de triagem confiável está disponível.

  • O feto pode ser tratado ou há opções reprodutivas (por exemplo aborto ou esterilização eletiva) disponíveis e aceitáveis aos pais.

Nos Estados Unidos, exemplos de distúrbios que cumprem esses critérios são anemia falciforme, talassemias, doença de Tay-Sachs e fibrose cística. O número de distúrbios hereditários que podem ser detectados por meio de triagem vem aumentando gradativamente, e alguns laboratórios oferecem exames de triagem para dezenas de distúrbios do portador (triagem expandida de portadores). A pessoa deve se consultar com um geneticista antes de decidir se deseja realizar uma triagem expandida de portadores.

A triagem do portador geralmente consiste na análise do DNA de uma amostra de sangue. Mas às vezes uma amostra das células da parte interna da bochecha é analisada. As pessoas fornecem uma amostra bochechando um líquido especial e então cuspindo-o em um recipiente de amostra ou passando um cotonete dentro da bochecha.

Idealmente, a triagem do portador é feita antes de a mulher engravidar. Se a análise do portador for feita posteriormente e indicar que ambos os pais possuem o gene recessivo para o mesmo distúrbio, talvez eles decidam realizar um exame diagnóstico pré-natal. Ou seja, o feto pode ser examinado quanto à presença do distúrbio antes do nascimento. Se o feto tiver o distúrbio, pode ser possível tratá-lo ou considerar o encerramento da gestação.

Tabela
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Quem deve considerar realizar uma triagem genética?

Grupo

Distúrbio*

Exames preventivos

Todos

Análise de DNA de uma amostra de sangue ou células da parte interna da bochecha

Judeus asquenazes†

Doença de Canavan

Análise de DNA de uma amostra de sangue ou células da parte interna da bochecha

Disautonomia familiar (disfunção hereditária do sistema nervoso autônomo)

Análise de DNA de uma amostra de sangue ou células da parte interna da bochecha

Exames de sangue para medir a enzima que é deficiente nesse distúrbio (hexosaminidase A)

Análise de DNA

Negros

Exames de sangue para verificar quanto à presença de hemoglobina alterada

Análise de DNA

Cajuns

Doença de Tay-Sachs

Exames de sangue para medir a enzima que é deficiente nesse distúrbio (hexosaminidase A)

Análise de DNA

Pessoas com ascendência mediterrânea, do sudeste asiático, indo-asiática e do oriente médio

Exames de sangue para medir o tamanho médio dos glóbulos vermelhos (volume corpuscular médio)

Se o tamanho médio for pequeno, exames de sangue para verificar a presença de hemoglobina anormal

Análise de DNA

Sul-asiáticos, cambojanos, chineses, filipinos, laosianos e vietnamitas

Exames de sangue para medir o tamanho médio dos glóbulos vermelhos

Se o tamanho médio for pequeno, exames de sangue para verificar quanto à presença de hemoglobina alterada

Análise de DNA

* Esta lista não é exaustiva. É possível pedir para fazer a triagem para detectar outros distúrbios.

† A maioria (90%) dos judeus são asquenazes. Assim, os judeus que não sabem se são asquenazes devem passar realizar essa triagem. Alguns especialistas recomendam a triagem para detectar outros distúrbios, tais como a doença de Gaucher, a doença de Niemann-Pick tipo A e a anemia (síndrome) de Fanconi grupo C.

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