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Doença

Exames de triagem genética

Por

Jeffrey S. Dungan

, MD, Northwestern University, Feinberg School of Medicine

Última revisão/alteração completa set 2021| Última modificação do conteúdo set 2021
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Recursos do assunto

Os exames de triagem genética são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário. Doenças genéticas hereditárias são distúrbios de cromossomos ou genes Considerações gerais sobre doenças cromossômicas e genéticas Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm os genes de uma pessoa. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico ( DNA) que contém o código de uma proteína específica que... leia mais que são passados de uma geração para a outra.

  • A triagem envolver avaliar o histórico familiar do casal e, se necessário, analisar amostras de sangue ou tecido (como células da parte interna da bochecha).

Qualquer casal pode pedir para fazer uma triagem genética, mas esses exames são especialmente recomendados quando

  • Um ou ambos os parceiros sabem que têm uma anomalia genética.

  • Há familiares com uma anomalia genética.

  • Os parceiros pertencem a um grupo étnico de alto risco.

Avaliação do histórico familiar

Para determinar se um casal tem maior risco de ter um bebê com um distúrbio genético, o médico faz as seguintes perguntas ao casal:

Informações sobre três gerações costuma ser necessária. Se o histórico familiar for complicado, talvez seja necessário obter informações sobre parentes mais distantes. Às vezes, o médico examina os prontuários médicos de familiares que possam ter tido um distúrbio genético.

Triagem do portador

Os portadores são pessoas que têm um gene anômalo para um distúrbio, mas não têm sintomas ou evidências visíveis do distúrbio.

O gene anômalo é normalmente recessivo nos portadores, ou seja, duas cópias do gene são necessárias para ter o distúrbio (consulte Distúrbios Recessivos Distúrbios recessivos ligados ao cromossomo X Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais ). Esses portadores têm um gene normal e um gene anômalo para o distúrbio.

Apenas as mulheres podem portar um gene recessivo ligado a X (ligado ao sexo). As mulheres têm dois cromossomos X. Assim, no outro cromossomo X, o gene correspondente pode ser normal e proteger a mulher contra o distúrbio. Uma vez que os homens têm apenas um cromossomo X, todos os homens que têm um gene anômalo recessivo ligado a X têm o distúrbio que é causado pelo gene anômalo.

A triagem do portador inclui examinar pessoas que não têm sintomas, mas têm maior risco de portarem um gene recessivo para um distúrbio específico. O risco é maior quando um ou ambos os parceiros têm histórico familiar de determinados distúrbios ou características (como herança étnica ou racial ou grupo geográfico) que aumente o risco de ter certos distúrbios. Porém, a triagem é feita apenas no caso de um dos seguintes critérios também ser atendido:

A triagem do portador geralmente consiste na análise do DNA de uma amostra de sangue. Mas às vezes uma amostra das células da parte interna da bochecha é analisada. As pessoas fornecem uma amostra bochechando um líquido especial e então cuspindo-o em um recipiente de amostra ou passando um cotonete dentro da bochecha.

Idealmente, a triagem do portador é feita antes de a mulher engravidar. Se a análise do portador for feita posteriormente e indicar que ambos os pais possuem o gene recessivo para o mesmo distúrbio, talvez eles decidam realizar um exame diagnóstico pré-natal Exames diagnósticos pré-natais Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais . Ou seja, o feto pode ser examinado quanto à presença do distúrbio antes do nascimento. Se o feto tiver o distúrbio, pode ser possível tratá-lo ou considerar o encerramento da gestação.

Tabela

Mais informações

O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.

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