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Distúrbios recessivos com ligação X
Distúrbios recessivos com ligação X
Distúrbios recessivos com ligação X

Se um gene tiver ligação X, ele está presente no cromossomo X. Os distúrbios recessivos com ligação X geralmente se desenvolvem apenas em homens. Esse desenvolvimento exclusivamente masculino ocorre porque os homens têm apenas um cromossomo X, então não há gene pareado para expressar o efeito do gene anormal. As mulheres apresentam dois cromossomos X, então, elas geralmente recebem um gene normal ou expressam o segundo cromossomo X. Em geral, o gene normal, ou o que é expresso, evita que as mulheres desenvolvam o distúrbio (exceto se o gene expresso for inativado ou perdido).

Se o pai tem um gene recessivo anormal com ligação X (portanto, apresenta o distúrbio) e a mãe tem dois genes normais, todas as suas filhas recebem um gene anormal e outro normal, tornando-se portadoras. Nenhum dos filhos do sexo masculino recebe o gene anormal, pois eles recebem o cromossomo Y do pai.

Se a mãe for portadora e o pai tiver os genes normais, qualquer filho tem 50% de probabilidade de receber o gene anormal por parte da mãe (e desenvolver o distúrbio). Qualquer filha tem 50% de probabilidade de receber um gene anormal e outro normal (tornando-se portadora) e 50% de probabilidade de receber dois genes normais.