Distúrbios recessivos com ligação X

Distúrbios recessivos com ligação X

Se um gene tiver ligação X, ele está presente no cromossomo X. Os distúrbios recessivos com ligação X geralmente se desenvolvem apenas em homens. Esse desenvolvimento exclusivamente masculino ocorre porque os homens têm apenas um cromossomo X, então não há gene pareado para expressar o efeito do gene anormal. As mulheres apresentam dois cromossomos X, então, elas geralmente recebem um gene normal ou expressam o segundo cromossomo X. Em geral, o gene normal, ou o que é expresso, evita que as mulheres desenvolvam a doença (exceto se o gene expresso for inativado ou perdido).

Se o pai tem o gene anormal ligado ao cromossomo X (e, portanto, o distúrbio) e a mãe tem 2 genes normais, todas as filhas recebem 1 gene anormal e 1 gene normal, tornando-as portadoras. Nenhum dos filhos do sexo masculino recebe o gene anormal, pois eles recebem o cromossomo Y do pai.

Se a mãe for portadora e o pai tiver o gene normal, qualquer filho tem 50% de chance de receber o gene anormal por parte da mãe (e desenvolver a doença). Qualquer filha tem uma chance de 50% de receber 1 gene anormal e outro normal (tornando-se portadora) e tem uma chance de 50% de receber 2 genes normais.