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Usos da genética

Por

David N. Finegold

, MD, University of Pittsburgh

Avaliado clinicamente jul 2021
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A genética pode ser usada de várias formas para entender, diagnosticar e tratar melhor vários distúrbios.

Compreensão de distúrbios

O potencial para compreender a genética humana expandiu-se muito quando os cientistas por trás do Projeto Genoma Humano identificaram e mapearam todos os genes nos cromossomos humanos em 2003. As técnicas genéticas podem ser usadas para estudar os genes isolados para entender melhor sobre distúrbios específicos. Por exemplo, alguns tipos de distúrbios que foram classificados com base nos sintomas que eles causavam, foram reclassificados com base na anomalia genética.

Diagnóstico de distúrbios

A genética também está aumentando a capacidade de prever quais distúrbios uma pessoa tem probabilidade de desenvolver. Por exemplo, as mulheres com algumas anomalias nos genes BRCA têm tendência para desenvolver câncer de mama Câncer de mama O câncer de mama ocorre quando algumas células na mama se tornam anormais e se dividem de maneira descontrolada. O câncer de mama geralmente começa nas glândulas que produzem leite (lóbulos)... leia mais Câncer de mama e câncer ovariano Câncer de ovário O câncer de ovário, que normalmente começa na superfície dos ovários, geralmente não é diagnosticado até estar avançado. Às vezes, o câncer de ovário não causa sintomas antes de o tumor já estar... leia mais . Essas previsões podem permitir a prevenção da doença, e a triagem deve ser a mais personalizada possível.

Diagnóstico de distúrbios genéticos antes do nascimento

Os avanços nas técnicas que avaliam as características genéticas e o aumento da compreensão da genética humana aprimoraram o diagnóstico de distúrbios genéticos antes do nascimento. Em alguns casos, os distúrbios genéticos que são diagnosticados antes do nascimento podem ser tratados depois do nascimento ou às vezes antes, o que evita complicações futuras. Por exemplo, os corticosteroides administrados à mãe antes do nascimento podem reduzir a gravidade de um tipo de deficiência hormonal genética nos descendentes.

Você sabia que...

  • A genética pode ajudar a prever quais distúrbios uma pessoa provavelmente desenvolverá, ou como a pessoa responderá a alguns tratamentos.

Resposta a medicamentos

O aumento da compreensão da genética humana tem o potencial de prever como as pessoas, dependendo da sua precisa composição genética, responderão a alguns medicamentos (Composição genética e resposta medicamentosa Composição genética e resposta medicamentosa As diferenças na composição genética (herdada) entre os indivíduos afetam a forma como o corpo reage ao medicamento e o que o medicamento faz com o corpo. O estudo das diferenças genéticas na... leia mais ). Por exemplo, genes específicos podem prever quanta varfarina, um anticoagulante (“afinador de sangue”), uma pessoa provavelmente precisará. Essa previsão é importante porque ingerir muita varfarina pode provocar sangramento sério, porém a administração insuficiente torna o medicamento ineficiente, que também é um risco.

A análise do gene também pode prever se uma pessoa terá intolerância ou apenas efeitos colaterais menos importantes ao lhe ser administrado o irinotecano, um medicamento anticâncer. As pessoas que apresentarem a probabilidade de apresentar efeitos colaterais poderiam ser tratadas com um medicamento diferente.

A análise do gene também pode determinar a velocidade com que uma pessoa metaboliza e responde à codeína, um analgésico. As pessoas que metabolizam rapidamente a codeína podem acumular níveis altos de um subproduto metabólico da codeína, que compromete sua necessidade inconsciente de respirar. Esse efeito de metabolização rápida resultou no óbito de algumas crianças às quais se administrou codeína, após a realização de amigdalectomia e adenoidectomia para tratar a apneia do sono obstrutiva.

Tratamento de doenças

A genética do tecido doente (como câncer) pode ajudar os fabricantes de medicamentos a identificar com mais precisão o tratamento alvo durante o desenvolvimento dos medicamentos (como medicamentos anticâncer). Por exemplo, o medicamento anticâncer trastuzumabe pode ser orientado para células de câncer específicas do câncer de mama que envolvam o gene HER2/neu do câncer de mama.

Mais informações

Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.

  • Projeto Genoma Humano: Informações sobre o programa internacional de pesquisa colaborativa, cujo objetivo é o mapeamento e compreensão dos genes dos seres humanos, conhecidos em sua totalidade como “genoma” humano.

OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: VISUALIZAR A VERSÃO PARA PROFISSIONAIS DE SAÚDE
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