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Fatos rápidos

Esclerose tuberosa

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The Manual's Editorial Staff

Última revisão/alteração completa mai 2020| Última modificação do conteúdo mai 2020
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O que é a esclerose tuberosa?

O termo “tuberoso” diz respeito a um nódulo anômalo com formato de um tubérculo, como uma batata ou uma mandioca, por exemplo. O termo “esclerose” significa o enrijecimento de algo mole, como nódulos ou órgãos.

A esclerose tuberosa é um distúrbio genético O que é um distúrbio genético? Os genes são os códigos químicos que controlam todos os aspectos de funcionamento do corpo, como ele é feito e qual sua aparência. As pessoas têm mais de 20.000 genes diferentes. Todas as células... leia mais raro no qual muitos tumores com formato de tubérculo crescem no cérebro da criança e, às vezes, em outros órgãos como o coração, rins e pulmões. Alguns dos nódulos são cancerosos.

O que causa a esclerose tuberosa?

Às vezes, o bebê herda o gene anômalo de um dos pais. Outras vezes, o bebê é a primeira pessoa da família a ter o gene anômalo.

Quais são os sintomas da esclerose tuberosa?

Os sintomas variam e podem ser mais graves em algumas crianças do que em outras.

Os tumores causam sintomas que variam dependendo do local onde o tumor se desenvolveu:

  • Tumores cerebrais podem causar dores de cabeça, convulsões ou deficiência intelectual e podem atrasar o desenvolvimento da criança

  • Os tumores de rim podem causar hipertensão arterial, dor de estômago e sangue na urina

  • Os tumores de pulmão (que costumam ocorrer em meninas adolescentes) podem causar problemas respiratórios

  • Os tumores cardíacos se formam antes do nascimento e não causam sintomas

De que maneira o médico sabe que o bebê tem esclerose tuberosa?

O médico suspeita da presença de esclerose tuberosa se o bebê tiver convulsões e atraso no desenvolvimento, juntamente com determinadas alterações na pele.

  • O médico da criança realiza um exame dos olhos para tentar detectar a presença de problemas oculares

  • O médico solicita um exame de RM ou ultrassonografia (exames que mostram imagens detalhadas do interior do corpo) para tentar detectar a presença de tumores

  • Um exame genético para tentar detectar a presença do gene danificado pode ser realizado para confirmar o diagnóstico

Às vezes, o médico consegue ver tumores no coração ou cérebro do bebê durante uma ultrassonografia realizada antes de o bebê nascer.

De que maneira o médico trata a esclerose tuberosa?

Não há cura para a esclerose tuberosa.

O médico recomenda tratar os sintomas da criança com:

  • Medicamentos para tratar as convulsões ou a hipertensão arterial

  • Às vezes, cirurgia para remover os tumores

  • Às vezes, um medicamento para encolher os tumores

  • Ensino escolar especial e fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia no caso de problemas de desenvolvimento

  • Procedimentos para remover os nódulos na pele

Como é possível prevenir a esclerose tuberosa no bebê?

Não existe uma maneira de prevenir a esclerose tuberosa.

Contudo se a esclerose tuberosa for um mal de família e a pessoa estiver planejando ter filhos, é possível realizar exames genéticos para ver se ela é portadora do gene que pode causar esclerose tuberosa. O aconselhamento genético pode ajudar a definir o risco de a criança ter o distúrbio.

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