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Fenilcetonúria (PKU)

Por

The Manual's Editorial Staff

Avaliado clinicamente abr 2021
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O que é fenilcetonúria (PKU)?

Fenilcetonúria é um distúrbio metabólico hereditário Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Seu corpo decompõe alimentos que você come em unidades químicas simples. Em seguida, o seu corpo usa essas unidades para produzir outras substâncias de que seu corpo precisa para crescer e se... leia mais . Crianças com PKU nascem sem a enzima necessária para decompor a fenilalanina. Fenilalanina é um aminoácido (componentes básicos das proteínas) presente em muitos alimentos e bebidas. Normalmente, seu corpo decompõe e elimina o excesso de fenilalanina. Crianças com PKU não conseguem produzir a enzima necessária para decompor a fenilalanina e se livrar dela.

O que causa a PKU?

Ter dois genes PKU defeituosos causa PKU. Se você tiver dois genes PKU defeituosos, você não consegue produzir a enzima que decompõe a fenilalanina.

  • PKU acontece quando ambos os pais transmitem o gene que causa a PKU para uma criança

  • Se apenas um dos pais tiver o gene PKU e o outro não, a criança não terá PKU

  • Se ambos os pais possuem o gene PKU, a criança terá uma chance em quatro de ter PKU

Quais são os sintomas da PKU?

Como os médicos sabem se a criança tem PKU?

Como os médicos tratam a PKU?

A partir das primeiras semanas de vida do bebê, o bebê deve seguir uma dieta quase sem fenilalanina. Os médicos tratam a PKU com:

  • Uma dieta rigorosa que limita a fenilalanina

  • Às vezes, medicamentos para aumentar a tolerância à fenilalanina

As pessoas com PKU não podem consumir qualquer leite, carnes ou outros alimentos com proteínas. Elas podem comer algumas frutas, verduras e cereais em grãos. Elas também comem alimentos especiais, como fórmula sem fenilalanina e produtos nutricionais. O médico da criança vai lhe dizer o que seu filho pode comer.

OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: VISUALIZAR A VERSÃO PARA PROFISSIONAIS DE SAÚDE
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