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Síndrome de Down (Trissomia 21)

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Última revisão/alteração completa fev 2020| Última modificação do conteúdo fev 2020
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Os cromossomos são estruturas dentro de cada célula que contêm os genes da pessoa. Os genes contêm os códigos de DNA que fazem com que as pessoas tenham as características próprias. As células do corpo contêm 46 cromossomos, dispostos em 23 pares. A pessoa recebe um par de cromossomos da mãe e um do pai. Erros nos cromossomos e genes causam vários tipos de problemas médicos.

O que é a síndrome de Down?

A síndrome de Down é um distúrbio genético no qual a pessoa tem uma cópia a mais de um cromossomo denominado cromossomo 21. Esse cromossomo a mais causa muitos problemas de saúde.

  • A síndrome de Down é um distúrbio com o qual o bebê nasce; o médico pode fazer exames quanto à sua presença durante a gestação ou diagnosticá‑la depois que o bebê nasce

  • O médico suspeita da presença de síndrome de Down tomando por base a aparência do bebê, porém, um exame de sangue é realizado para examinar os cromossomos do bebê para ter certeza

  • A pessoa com síndrome de Down tem uma aparência física diferente, além de dificuldades mentais

  • A pessoa com síndrome de Down também tem mais propensão de ter problemas em determinados órgãos, como o coração, os olhos, ouvidos, sistema digestivo e no sangue

  • Tratamentos especiais que são iniciados quando a criança ainda é bem jovem podem ajudá-la a aprender tanto quanto possível

  • A pessoa com síndrome de Down costuma viver até a idade adulta, mas não tem uma vida tão longa quanto as outras pessoas

O que causa a síndrome de Down?

A síndrome de Down é causada por anomalias em um dos cromossomos. A pessoa com síndrome de Down tem um cromossomo 21 a mais. Em vez de ter dois desses cromossomos, a pessoa com síndrome de Down tem três (Síndrome de Down é também chamada de trissomia 21, e a palavra “trissomia” significa ter três de um tipo de cromossomo.)

Aproximadamente um em cada 700 bebês tem a síndrome de Down. A pessoa terá uma chance maior de ter um bebê com síndrome de Down se:

  • Ela for mãe com mais idade, ou seja, tiver mais de 35 anos

  • A síndrome de Down for um mal de família

  • Ela já teve um filho com síndrome de Down

Quais são os sintomas da síndrome de Down?

A síndrome de Down afeta tanto o desenvolvimento físico como o mental. Algumas crianças apresentam sintomas leves. Outras podem ter sintomas mais graves.

As características físicas dos bebês com síndrome de Down podem incluir:

  • Flacidez muscular

  • Baixa estatura

  • Cabeça pequena e rosto achatado

  • Pescoço curto

  • Rosto largo com olhos inclinados

  • Minúsculos pontos brancos na parte colorida dos olhos

  • Às vezes, uma língua excepcionalmente grande

  • Excesso de pele na nuca (pregas na nuca)

  • Orelhas pequenas situadas abaixo da posição normal

  • Mãos pequenas com uma dobra única atravessando a palma das mãos

  • Dedos mínimos curvados para dentro

As características mentais, do desenvolvimento e da aprendizagem podem incluir:

  • QI mais baixo

  • Atrasos na aprendizagem

  • Comportamentos similares aos do TDAH

As crianças e adultos com síndrome de Down têm mais propensão a ter excesso de peso e ter:

  • Defeitos cardíacos

  • Problemas digestivos

  • Perda da audição e infecções de ouvido

  • Problemas de visão

  • Problemas de tireoide

  • Problemas no sistema imunológico

  • Problemas na coluna vertebral

De que maneira o médico sabe que a criança tem síndrome de Down?

Antes de o bebê nascer:

  • O médico faz exames quanto à presença de síndrome de Down mediante ultrassonografia e exames de sangue

  • Para saber com certeza, o médico pode usar uma agulha inserida no útero para coletar uma amostra de sangue da placenta (amostragem de vilosidades coriônicas) ou do líquido que rodeia o bebê (amniocentese) para fazer exames nos cromossomos do bebê

Depois que o bebê nasce:

  • O médico pode suspeitar da presença de síndrome de Down tomando por base a aparência do bebê

  • Para saber com certeza, o médico faz um exame de sangue para tentar detectar a presença de um cromossomo a mais

  • É possível que o médico faça outros exames para ver se a síndrome de Down está causando outros problemas de saúde, como problemas cardíacos, digestivos, de visão ou de audição

De que maneira o médico trata a síndrome de Down?

Não existe cura para a síndrome de Down. Porém, o médico e outras pessoas da equipe médica tratam eventuais problemas de saúde relacionados à síndrome de Down, incluindo:

  • Cirurgia para reparar problemas cardíacos ou digestivos

  • Medicamento para ajudar os problemas de tiroide

  • Assistência social para a pessoa e sua família

  • Programas educativos para a criança

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